得了苯丙酮尿症,要怎麼治療?

苯丙酮尿症的發生,給患兒帶來了沉重的身心負擔,如果沒有及時發現和治療,可能會出現嚴重的智力低下、語言發育障礙等情況,危害不言而喻。治療苯丙酮尿症,關鍵在於早發現、早診斷。開始治療的年齡越小,效果會越好。

苯丙酮尿症的典型症狀有哪些?

苯丙酮尿症如何治療?

飲食治療

目前,治療苯丙酮尿症仍然以低苯丙氨酸飲食為主,由於苯丙酮尿症患者體內苯丙氨酸羥化酶(PAH)的活性不同,導致對血苯丙氨酸(Phe)的耐受量也不一樣,所以講究個體化治療。治療的確切時間沒有明確定論,最少需要到青春期,一般提倡終生治療。

各年齡段的苯丙酮尿症患兒血苯丙氨酸(Phe)濃度控制的理想範圍為:年齡<1 歲患兒,血 Phe 控制在 120~240 微摩爾/升;1~12 歲患兒,血 Phe 控制在 120~360 微摩爾/升;12 歲以上患兒,血 Phe 濃度控制在 120~600 微摩爾/升。

不同年齡段患兒,根據監測的血 Phe 濃度及時調整飲食。如在理想的濃度範圍內,可新增天然食物,仍需動態檢測血 Phe 指標。新增天然食物,代謝穩定後,<1 歲的患兒,血 Phe 濃度每週測一次;1~12 歲患兒,每 2 周到 1 個月測一次;>12 歲患兒,每 1~3 個月測一次。如果高於上限,應採取低規範的苯丙氨酸飲食進行治療[1]。可參考《中國食物成分表》,選擇不同 Phe 含量的天然食物。人奶、動物奶等含較高的苯丙氨酸,不適合給患兒食用,一般可選擇藕粉、土豆、小米、菠菜、澱粉等含苯丙氨酸較少的食物。

病情輕微的苯丙酮尿症患兒,應該在確診之後立即進行低苯丙氨酸飲食治療,越早治療越好,治療過程中動態監測血 Phe 指標,根據血 Phe 指標新增天然食物,以減少高苯丙氨酸血癥對神經系統造成的損害。家長千萬不要諱疾忌醫,自認為沒有大礙,就耽誤治療的最佳時間,影響孩子的一生。

輕度的高苯丙氨酸血癥是指血 Phe 濃度在 120~30 微摩爾/升,可以暫時不用治療,不過要注意定期檢測血苯丙氨酸濃度(具體頻率同上),一旦持續出現 2 次血 Phe 濃度≥360 微摩爾/升,應給予治療。

藥物治療

苯丙酮尿症除了可以採用飲食療法之外,還可以採用藥物進行控制。由於四氫生物蝶呤(BH4)缺乏導致的苯丙酮尿症,特別是飲食治療效果比較差的患兒,可以選擇口服四氫生物蝶呤,或者 5-羥色胺、L-多巴類藥物等,能夠提高患兒對血苯丙氨酸的耐受量,從而改善生活質量。

其他治療

苯丙酮尿症的飲食治療,需要限制苯丙氨酸的攝入量,長期堅持這種飲食原則,會導致體內的長鏈多不飽和脂肪酸和 DHA 的含量降低,這樣也會在影響腦神經的發育,因此還需要補充長鏈多不飽和脂肪酸。常見的富含長鏈多不飽和脂肪酸的食物有:西紅柿、花菜、紫菜、綠豆、橘子等,平時食用的橄欖油、葵花籽油、玉米油等也含有長鏈多不飽和脂肪酸。

此外,適當的補充酪氨酸,能在一定程度上降低由於甲狀腺素、黑色素等合成障礙造成的負面影響,改善患兒皮膚髮白、毛髮黃等症狀,適合患兒食用的含酪氨酸豐富的食物常見的有:菠菜、無花果、香蕉等。

家長在苯丙酮尿症治療中的常見誤區

誤區 1:臍帶血能治療苯丙酮尿症。

臍帶血是一種十分重要的人類生物資源,含有豐富的造血幹細胞,對各種型別的白血病、淋巴瘤、再生障礙性貧血等疾病有很大的療效。但是苯丙酮尿症是先天性的基因突變造成的,所以臍帶血是無法治療的。

誤區 2:幹細胞移植能治苯丙酮尿症。

幹細胞移植是否能治療苯丙酮尿症,目前還在研究中。家長朋友最好不要聽信網路傳言,有什麼治療上的疑問,可諮詢專業的醫生。

苯丙酮尿症能夠治癒嗎?

  • 第一,及早發現病情,對於苯丙酮尿症的治療相當重要,如果是在新生兒篩查中發現的病情,並且在疾病早期就開始採取飲食療法等治療措施,一般治療效果比較好,患兒的生長髮育可以和正常兒童一樣,基本不受影響。
  • 第二,如果發現的比較晚,沒有得到及時的治療和飲食控制,患兒就會出現發育遲緩、智力障礙、認知功能障礙、語言障礙等,這些損害一旦出現,是沒有辦法逆轉的,即使後期接受飲食和藥物治療,效果也不是很好。

如何做好患兒的心理輔導?

心理輔導對苯丙酮尿症的治療也起到一定的作用。很多患兒都會出現精神情緒方面的問題,比如煩躁、焦慮、抑鬱等情緒,或者是多動症、注意力不集中、自殘、自閉、自卑、攻擊等,這些對患兒的身心成長非常不利。

患兒家長應該學習疾病相關知識,比如疾病是怎麼遺傳的、如何護理、如何複查等。同時對患兒做心理輔導,要和孩子多擁抱親吻,多陪伴、多交流等。另外,患兒上學之後,家長要把情況告訴老師,這樣才能更好的配合飲食和教育指導,做好患兒的心理疏導工作。

苯丙酮尿症會影響孩子以後的生育嗎?

患有苯丙酮尿症的女性,如果想要懷孕,需要進行產前遺傳諮詢。最好在懷孕前 6 個月至整個孕期進行飲食治療,把血苯丙氨酸濃度控制在 120~360 微摩爾/升,直到孩子出生,以免孕期血 Phe 濃度增高,導致胎兒發育障礙及各種畸形發生。

為什麼我的孩子會得苯丙酮尿症?
苯丙酮尿症患兒可以用藥物治療嗎?

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