進行肌營養不良早期症狀

進行肌營養不良症分為假肥大型(Duchenne型和Becker型)、面肩肱型、肢帶型、眼咽型、Emery-Dreifuss型以及其他少見型別(眼肌型、遠端型、先天性),各個型別早期症狀不同。

Duchenne型是我國最常見的X連鎖隱性遺傳的肌病,早期症狀包括走路慢、腳尖著地、易摔跤,上樓及蹲位站立困難,背部伸肌無力出現“鴨步”,仰臥位起立困難,常伴隨腓腸肌肥大、心肌損害,通常在20-30歲死於肺部感染、心力衰竭。

Becker型臨床表現與Duchenne型類似,但進展緩慢,病情較輕,12歲尚能行走,存活期長。

面肩肱型常為面部和肩胛帶肌肉最先受累,面部表情少、眼瞼閉合無力、鼓腮困難,逐漸累及肩胛帶肌,病情緩慢進展。

肢帶型早期症狀多為骨盆帶肌肉萎縮、腰椎前凸、鴨步、上樓困難,逐漸出現抬臂及梳頭困難。

眼咽型40歲左右起病,早期症狀為對稱性上瞼下垂、眼球活動障礙,逐漸出現輕度面肌、眼肌無力、萎縮,吞嚥困難、構音不清。

Emery-Dreifuss型早期出現肘部屈曲攣縮、跟腱縮短、頸部前屈受限、脊柱強直引起轉身、彎腰困難。

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