哪些人需要進行 APC 基因檢測?

APC 基因檢測通過血液檢查進行,能夠發現 APC (adenomatous polyposis coli) 基因的變異,這種基因突變會增加家族性腺瘤性息肉病 (familial adenomatous polyposis, FAP) 的患病風險。

什麼是家族性結腸腺瘤性息肉病?

哪些人應進行 APC 基因檢測?

如果你有以下情況,建議進行遺傳諮詢和基因檢測:

  • 曾長過 10 個以上的結腸息肉;
  • 曾有過結腸息肉和其它型別的腫瘤;
  • 有德系猶太人血統,並且有結腸癌或結腸息肉(可能發生癌變)的家族史。

如何解讀 APC 基因檢測的結果?

APC 基因檢測的目的不是篩查癌症或息肉,而是發現可能增加患病風險的 APC 變異基因。

醫生會用“陽性”或“陰性”來描述檢測結果。

  • 陽性結果:說明你攜帶 APC 基因突變。這意味著,與不存在 APC 基因突變的人相比,你發生 FAP 的風險會增加,但並不代表一定會患上 FAP 。如果你已經患有結腸癌或結腸息肉,陽性結果可能會影響你複查的頻率。
  • 陰性結果:說明你沒有 APC 基因突變。但別忘了,這項檢測並不能查明所有可能涉及的基因問題,也無法查出其它與遺傳性結直腸癌相關的基因問題,它只能檢測 APC 這一種基因的變異。

拿到報告後,你可以與遺傳諮詢師交流檢查結果、家族史和生活方式,以進一步瞭解自己的患病風險。

檢測結果為陽性應該怎麼辦?

如果檢查發現有 APC 基因變異,醫生可能建議你每年做一次結腸鏡檢查。通過結腸鏡,醫生能夠對你的結腸進行檢查,以發現有無癌症或可能惡變的息肉。

如果你之前患過結腸癌或結腸息肉,醫生可能會建議你做結腸切除術(就是切除結腸的手術)。

此外,建議你的親屬也去做遺傳諮詢和基因檢測,看看他們是否也攜帶有 APC 基因變異。

結直腸癌還有其他的基因檢測方法嗎?

有的。其他基因檢測可以檢查某些與林奇綜合徵相關的基因。

林奇綜合徵 (Lynch syndrome),又稱遺傳性非息肉性結直腸癌 (hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC) 。大多數該病患者罹患結直腸癌的年齡在 50 歲以下,或患過子宮癌等其它癌症。

什麼是林奇綜合徵?

此外,如果你存在 MUTYH 基因變異,也會增加結腸息肉和結腸癌的患病風險。

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