什麼情況下需要做耳聾基因檢測？

常常會有生育了一個耳聾寶寶的年輕父母這樣問我：“我們夫妻倆聽力都是正常的，也沒聽說家裡什麼人的聽力有問題，怎麼我們倆生下來的孩子耳朵就聽不見呢？”又或者，會有即將走入婚姻殿堂的情侶有這樣的擔憂：“我們家有很近的親戚從小就聽不見，我們以後生的寶寶會不會也有耳聾的風險？”

上述兩個問題的答案其實很簡單：通過耳聾基因檢測就可以知道。

什麼是耳聾基因？

我們知道，基因是人類遺傳資訊的基本單元，那麼顧名思義，耳聾基因就是與聽覺功能密切相關的基因，這些基因發生突變導致的細胞內遺傳物質改變，是遺傳性耳聾發生的根本原因，其發生方式主要有常染色體隱性、常染色體顯性、伴性染色體遺傳和線粒體遺傳四種遺傳方式。常染色體隱性遺傳是其中最常見的一種遺傳方式，約佔遺傳性聽力損失的 80%，常染色體顯性遺傳約佔遺傳性聽力損失的 15%，而伴性染色體遺傳和線粒體母系遺傳的比例相對較低，只佔遺傳性聽力損失的 2%~3%。

最常見的耳聾基因是什麼？

我國大部分遺傳性聾是由 4 個基因的突變所引起：GJB2、GJB3、SLC26A4（我們也可以簡稱PDS）、mtDNA12srRNA（即線粒體基因）。

• GJB2 基因：約佔遺傳性聾的 21%，健康人群中約有 3% 的人群攜帶率。遺傳方式為常染色體隱性遺傳。 患者聽力表現為雙耳先天性重度、極重度感音神經性聽力損失；多為非進行性聽力損失；一般雙側聽力對稱；少部分表現為輕、中度聽力損失、兒童期遲發性（後來才出現的）或進行性（逐漸變差）聽力損失。

• SLC26A4 基因 (PDS)：約佔遺傳性聾的 19%，約有 2.6% 的健康人群攜帶該基因。遺傳方式同為常染色體隱性遺傳。SLC26A4 基因突變可以導致大前庭水管綜合徵。聽力表現為雙耳先天性重度、極重度或程度不等的聽力損失、兒童期發生遲發或進行性聽力損失，並且有近 1/3 的患兒能通過聽力篩查，墮床、輕微頭部外傷、感冒、噪聲等可誘發及加重聽損程度，偶有“一巴掌致聾”。
• 線粒體基因：佔遺傳性聾比例不足 1%，健康人群中約有 0.3% 的攜帶率。遺傳方式為線粒體基因遺傳，也就是母系遺傳。即女性將線粒體基因突變傳給下一代，男性不再下傳。此突變可導致患者對氨基糖苷類抗生素敏感，低劑量使用就會出現耳鳴，甚至嚴重的聽力下降，導致“一針致聾”。
• GJB3 基因：約佔遺傳性聾的 15%，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，特點是患者只要攜帶單個顯性基因突變就可以導致聽力損失，家族史明顯。

那麼，什麼情況下需要做耳聾基因檢測？

• 自身存在不明原因的聽力下降者，想了解自身聽力下降的原因；
• 家族中有使用耳毒性藥物導致聽力損失的人群，如檢測結果顯示線粒體基因突變，應避免使用耳毒性藥物，尤其是氨基糖苷類藥物；
• 家族成員有聽力損失的病史，正面臨結婚或者計劃妊娠的患者或其家人；
• 已經生育一個耳聾寶寶的家庭，可在再次生育前進行產前耳聾基因檢測；
• 對於年齡較小的寶寶不適於做CT檢查時，需要了解是否有大前庭水管綜合徵的風險；
• 準備進行人工耳蝸植入手術，可通過基因檢測來輔助判斷康復效果。如GJB2基因突變導致的先天性聽力損失患兒，聽神經、聽覺傳導通路及言語中樞都是正常的，植入後會獲得良好的康復效果；
• 孕婦可在孕期進行產前篩查，可提前預知生育聽損寶寶的風險；
• 新生兒進行耳聾基因篩查可提高遺傳性聾兒的檢出率，避免“一針聾”或“一巴掌致聾”等。