什麼是結腸癌基因檢測？

結腸癌基因檢測是一項以檢測患者是否攜帶可致結腸癌的稀有變異基因或突變基因的血液檢查。雖然大多數結腸癌患者並不攜帶這些突變基因，但是，當患者攜帶這些突變基因時，其患結腸癌的機率就會大大增加。

當細胞發生變化並出現失控性增殖時，癌症就會侵襲大腸。其中，發生在結腸的癌症稱為結腸癌，此外癌症還可發生於大腸的最低部位（直腸癌），因此統稱為結直腸癌。

結腸癌幾乎都始於結腸內壁上息肉的增生。在結腸鏡檢查期間，醫生會使用一根軟管狀的攝像頭（結腸鏡）觀察結腸內部，以找到並清除息肉。如果家庭中有某位近親屬（如兄弟姐妹或父母）患有結腸癌，患者應諮詢醫生進行結腸鏡篩查。

與結腸癌相關的最常見的基因變異是家族性腺瘤性息肉病 (Familial adenomatous polyposis, FAP) 及遺傳性非息肉性結直腸癌 (Hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)。在這些情況下，篩查通常應在 40 歲以前就開始進行。

家族性腺瘤性息肉病 (FAP)

家族性腺瘤性息肉病的發生是因為變異基因能導致成百上千的息肉在結腸中生長。息肉的數量隨年齡增長而增加。如果父母中一方患有家族性腺瘤性息肉病，則子女攜帶變異基因和患上此病的可能性為 50%。

如果沒有接受治療，每一個患有家族性腺瘤性息肉病的患者都會罹患結直腸癌。他們可能在 20~30 歲、甚至更小的年齡就出現息肉。患家族性腺瘤性息肉病的患者需要切除結腸，以預防結腸癌。

遺傳性非息肉性結直腸癌（HNPCC）或林奇綜合徵（Lynch syndrome）

遺傳性非息肉性結直腸癌 (HNPCC) 會導致結腸息肉，但其息肉數量少於家族性腺瘤性息肉病。 任何一個或多個不同基因的變異都可能導致遺傳性非息肉性結直腸癌。 這些基因變異也增加了患其他癌症的風險，包括子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿道癌、小腸癌、面板癌、腦癌及肝癌等。

攜帶了遺傳性非息肉性結直腸癌相關的變異基因，並不意味著一定會發生結腸癌。 但這些變異基因的存在確實會增加患者在更小年齡發生結腸癌的機率。這種癌症更有可能生長得更快，也增加了患其他癌症的機率，因此，篩查子宮內膜癌或其他癌症對於此類患者十分重要。如果一個人攜帶了遺傳性非息肉性結直腸癌相關的變異基因，將有 50% 的機率會把該基因遺傳給子女。

如果你存在確切的結腸癌家族史，就可能需要接受血液檢查，以尋找變異的基因。以下情況在遺傳性非息肉性結直腸癌家族中十分常見：

• 至少有 3 名親屬患有結腸癌、子宮內膜癌或另一種與遺傳性非息肉性結直腸癌相關的癌症，而且至少有一名親屬是父母、兄弟或姐妹。
• 家族中至少有連續兩代親屬患有結腸癌（例如，祖父母和父母）。
• 其中一名親屬在 50 歲前就患上了結直腸癌或子宮內膜癌。

基因檢測對於那些患有結腸癌、家族性腺瘤性息肉病、遺傳性非息肉性結直腸癌和異常基因檢測發現陽性的家庭成員更有意義。

如果患有這些疾病的親屬並未檢測出陽性結果，就意味著該親屬不攜帶變異基因。如果你的親屬沒有變異基因，你本人很有可能也不會攜帶，因而無需檢測該變異基因。但是，由於家族史的原因，你可能仍存在很高的患病風險，這意味著醫生需要對你進行密切觀察和仔細篩查。