唐篩高危怎麼辦

唐氏篩查是通過抽孕婦的外周血來檢測母體血清中的甲胎蛋白（AFP）、β絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、遊離雌三醇（uE3）、抑制素A（inhibin B）等指標，通過不同檢測值與正常妊娠比較，並結合孕周、孕婦體重、胎兒數、種族等因素，綜合考慮後計算胎兒患有21-三體、13-三體、18三體綜合徵及胎兒神經管畸形的風險。

高危提示胎兒的數值異常，通過綜合評估後出生21-三體、13-三體、18三體綜合徵及胎兒神經管畸形胎兒的風險較高。

但是唐氏篩查只是產前篩查手段，不是診斷手段，不能通過唐氏篩查的結果來明確胎兒的異常。因此如果唐氏篩查出現高危，可以繼續進一步檢查明確診斷。

目前進一的檢查手段包括胎兒無創DNA檢查和羊水穿刺。

1、無創DNA檢測：抽取母體的外周血，檢測母體外周血中的胎兒遊離DNA片段進行測序，進行生物資訊分析，評估胎兒21-三體、13-三體、18三體綜合徵的風險。其優點在於抽孕婦的外周血，屬於無創檢測，不會對胎兒造成影響。但是其仍然屬於篩查手段，如果異常，仍需要進行羊水穿刺的檢查。

2、羊水穿刺檢查：通過穿刺羊水獲得胎兒的細胞和DNA進行遺傳學檢查。能夠明確胎兒的染色體異常及部分遺傳學疾病。

因此如果出現唐篩高危需明確診斷，羊水穿刺是明確診斷的可靠檢查。