先天性耳聾能夠預防嗎？

先天性耳聾是指出生時或出生後不久即出現的聽力障礙，有別於後天生活環境中各種因素導致的繼發性耳聾；包括先天性遺傳性聾和先天性非遺傳性聾。

而先天性聾的所謂“預防”，主要工作都要做在胎兒出生之前甚至是妊娠之前。

婚前檢查是預防先天性聾兒出生的第一道防線

我們知道，染色體畸變、基因突變等導致的細胞內遺傳物質改變，是先天性遺傳性耳聾發生的根本原因。而遺傳性聽力損失約佔我國聽力殘疾人群中的 60%，其發生方式主要有常染色體隱性、常染色體顯性、伴性染色體遺傳和線粒體遺傳四種遺傳方式。常染色體隱性遺傳（如 GJB2 或 SLC26A4 基因）是其中最常見的一種遺傳方式，約佔遺傳性聽力損失的80%。常染色體顯性遺傳（如 GJB3 基因）約佔遺傳性聽力損失的 15%。伴性染色體遺傳和線粒體母系遺傳的比例相對較低，只佔遺傳性聽力損失的 2%~3%。

常規的婚前檢查無法明確個體自身是否攜帶異常基因，需要進行耳聾基因檢測。尤其對於已有不明原因感音神經性耳聾的患者、家族性聽力損失的個體、家族中有使用耳毒性藥物導致聽力損失的個體等，更加推薦通過耳聾基因檢測明確後代先天性聾風險。

產前檢查是防止先天性聾兒出生的最後一道防線

產前診斷又叫出生前診斷，它對胚胎或胎兒在出生前是否患有遺傳性先天畸形作出準確的判斷，防止缺陷兒出生，從而保證後代健康。產前診斷常用方法包括超聲波檢查和染色體診斷等。

B 超檢查可以對胎兒外部發育情況進行檢測，這裡不做贅述。

染色體檢查是遺傳學診斷的一種，主要針對胎兒先天性染色體病，包括先天愚型、貓叫綜合徵、兩性畸形等可能導致先天性聾的疾病。主要通過孕早期的胎兒絨毛組織吸取、孕中期的羊膜腔穿刺術以及孕晚期的臍帶穿刺術確定。對於已經生育一個聽損寶寶的家庭、希望瞭解自身生育聽損寶寶風險的孕婦等，都可以在產前進行積極的耳聾基因檢測。

最後，新生兒或幼兒的聽力篩查甚至耳聾基因篩查可實現大部分先天性聾的早發現、早治療、早康復。積極參與常規聽力篩查，對於聽力篩查未通過的患兒，要積極複查、就醫，爭取早日明確聽篩結果差的原因並積極干預。新生兒進行耳聾基因篩查可有效提高先天性聾兒的檢出率，避免藥物致聾或“一巴掌致聾”等；甚至對於年齡較小的不宜行 CT 檢查的寶寶，可以行耳聾基因檢測篩查瞭解是否有大前庭水管綜合徵的發病風險。對於大多數先天性聾患兒而言，越早發現、越早干預，越有助於及時的進行干預治療（如人工耳蝸植入、助聽器驗配等）以及後續語言訓練，最大程度的減少聾啞兒的出現。