小兒苯丙酮尿症可以通過篩查發現嗎？

小兒苯丙酮尿症是一種罕見的代謝遺傳病。雖然苯丙酮尿症對孩子造成的危害重大，但是它也是可防、可控的。患兒剛出生 1~2 個月時，一般表現正常，出生 3~4 個月後開始出現症狀。所以建議常規做苯丙酮尿症新生兒篩查試驗，可以早期發現及診斷該病，及早治療。

目前臨床上採用的篩查方法主要是 Guthne 細菌生長抑制試驗半定量測定。具體方法是，在新生兒餵奶 3 天之後，採取新生兒的足跟血，來檢測血苯丙氨酸的濃度。當血苯丙氨酸的濃度>120 微摩爾/升，以及血苯丙氨酸/酪氨酸>2.0 時，說明為陽性，要進行復查，排除其他誘因（感染、手術等），才能確診是否為苯丙酮尿症^[1]。

哪些人需要做苯丙酮尿症篩查？

如今絕大多數國家已經開展了新生兒苯丙酮尿症篩查，要求每一位新生兒在出院之前都需要進行檢查。尤其是有家族史，或者近親結婚的夫妻，新生兒應該在出生後 24 小時到 7 天內做篩查。即使在第一次檢查結果是正常的，也建議在 1~2 周後再進行復查^[2]。

篩查中出現的 Phe 是什麼？

Phe 是血苯丙氨酸的英文縮寫，它是診斷苯丙酮尿症的一個重要指標，正常人體中的血苯丙氨酸（Phe）濃度<120 微摩爾/升（2 毫克/分升），如果檢測結果顯示血 Phe 濃度>120 微摩爾/升，則提示高苯丙氨酸血癥^[3]。

• 輕度苯丙酮尿症：血 Phe 濃度為 120~360 微摩爾/升。
• 中度苯丙酮尿症：血 Phe 濃度為 360~1200 微摩爾/升。
• 經典型苯丙酮尿症：血 Phe 濃度>1200 微摩爾/升（20 毫克/分升）。

需要注意的是：單純的血苯丙氨酸增高不一定就是苯丙酮尿症，醫生需要結合其他檢查以及患兒的具體臨床表現，進行綜合判斷。

產前診斷能發現苯丙酮尿症嗎？

產前診斷也可以發現苯丙酮尿症。如果在家族中已有苯丙酮尿症患者，同時父母的致病基因突變又非常明確，這時候可通過對胎盤絨毛（孕 10～13 周），或羊水細胞（孕 16～22 周）進行相關基因突變分析，然後到相關機構進行產前胎兒診斷^[3]。

胎兒診斷的結果有三種，分別是正常兒、攜帶者和患兒，如果是前兩種情況，可以選擇繼續妊娠；如果診斷結果顯示患有苯丙酮尿症的概率較高，最好聽取醫生的建議，通常建議終止妊娠。

頭胎是苯丙酮尿症，會影響二胎嗎？

如果父母雙方都正常，頭胎是苯丙酮尿症患兒，這說明父母各自都攜帶一個致病基因，那麼二胎有 25% 的機率會患病，有 50% 的機率是攜帶者，有 25% 的機率是完全健康的孩子。

對於已經生育過一個苯丙酮尿症患兒，或者具有家族史的夫妻來說，想要生二胎的話，更應該進行產前胎兒診斷及規範的遺傳諮詢，可有效預防再生育苯丙酮尿症患兒。