患者：女，23歲
病情描述：我被發現患有遺傳代謝病，不明白什麼意思，遺傳代謝病是什麼意思？
遺傳代謝病是什麼意思
专家回答(2)
張龍
副主任醫師遺傳代謝病就是指先天得的一種代謝功能障礙的疾病，都是因為維持身體正常代謝的蛋白或者受體的基因出現了異常而引起的病變。新生兒需要在3天內接受一次單獨的血液測試，以篩查各種常見的遺傳代謝疾病，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血癥和高氨血癥。遺傳性代謝性疾病臨床表現複雜，且隨年齡變化。
2019-10-20
榮春紅
副主任醫師遺傳代謝病，就是指維持身體正常代謝所需的蛋白合成酶或者載體及膜泵生物合成，發生了基因突變而導致的疾病。從而導致了先天性的缺陷。遺傳性代謝病是一種具有代謝缺陷的遺傳性疾病，多為單基因遺傳性疾病，包括代謝大分子疾病，包括溶酶體貯存病、線粒體病等。
2019-10-20
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