唐篩遺傳風險是什麼

患者:女,26歲

病情描述:做唐篩檢查的時候,發現遺傳風險比較高,唐篩遺傳風險是什麼?

专家回答(4)

李順華
李順華
副主任醫師

家族裡有近親出現過唐氏兒,遺傳風險就比較高。唐氏病本身就是一種容易遺傳的疾病,唐氏篩查可以檢測出遺傳風險以及胎兒是否有畸形。所以如果在做唐篩的時候,發現遺傳風險較高,那麼最好定期進行孕期監測,一旦出現了胎兒異常最好及時進行保胎治療,如果無法治療的話就需要流產。

2019-07-24

董國榮
董國榮
主治醫師

唐篩高風險並不一定是唐氏兒,還需要進一步的確診,但是唐篩遺傳風險高說明家族有人有過這類病史。孕婦出現高風險結果後,可以先做無創DNA和羊水穿刺進行確診,如果確診後還發現異常,那麼可能就需要流產。確診後沒有發現異常,就可以正常孕育胎兒,但必須要定期複診。

2019-07-24

居寶芹
居寶芹
主任醫師

唐氏篩查是評估胎兒出現唐氏綜合徵的風險機率,如果在唐篩的時候顯示遺傳高風險,就表明胎兒出現唐氏綜合徵的可能性很大,但是並不能完全確定就是有唐氏綜合症,可以做進一步的羊水穿刺檢查來確診。一般懷孕14~21週期間要去醫院做唐氏篩查,看看唐氏兒的風險值是多少。

2019-07-24

張龍
張龍
副主任醫師

唐篩正常值的臨界值是1/270,如果分母大於270就表明胎兒是低風險,如果分母小於270就屬於唐篩高風險,孩子出現唐氏綜合徵的可能性會更大一些。但是即使唐篩結果高風險,也並不是百分之百的可以確定孩子有唐氏綜合徵的,還可以進一步做羊水穿刺檢查確診。

2019-07-24

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