患者：男，1歲
病情描述：寶寶一直不正常，朋友說寶寶有可能得了小兒唐氏綜合徵，請問這種病怎麼確診？
小兒唐氏綜合症怎樣能確診
专家回答(2)
王雪梅
主任醫師唐氏綜合症是由染色體畸變引起的兒童最常見的出生缺陷疾病。兒童的主要臨床特徵是智力發育遲滯、身體發育遲滯和麵部特殊特徵，並伴有多發畸形。可以根據典型的面部特徵，結合精神發育遲滯和麵板紋理，典型病例即可確診。對於嵌合體或非典型智力障礙兒童，外周血細胞染色體分析是唯一的確診方法。
2019-06-17
顧倩
副主任醫師唐氏綜合徵可以根據患兒的面部特徵、手部特徵及精神發育遲滯做為臨床診斷，但診斷的建立必須依靠染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合徵患兒主要的實驗室檢查技術。也是小兒唐氏綜合徵的確診方法。另外有的兒童患有唐氏綜合徵還會有先天性心臟病、骨齡落後、腦電圖異常等變化。
2019-06-17
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