患者：男，4歲
病情描述：寶寶查出了苯丙酮尿症。新生兒苯丙酮尿症怎麼預防呢？
新生兒苯丙酮尿症怎麼預防
专家回答(2)
姚偉
副主任醫師苯丙酮尿症是一種代謝疾病，本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、面板抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
2019-05-05
顧倩
副主任醫師想要預防苯丙酮尿症，可以帶樂器的時候進行篩查。智力低下是這種病態臨床上最主要的症狀，患兒在新生兒時期發育基本正常，生後三個月到六個月可出現，餵養困難，生長緩慢等症狀。避免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發現，儘早治療。對有本病家族史孕婦，必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進行產前診斷。
2019-05-05
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