新生兒苯丙酮尿症是怎麼引起的

患者:女,1歲

病情描述:我家兒子患有了新生兒苯丙酮尿症,那麼這個病是怎麼引起的呢?

专家回答(2)

姚偉
姚偉
副主任醫師

新生兒苯丙酮尿症是一種不常見的疾病,但是大部分是和遺傳有關的,苯丙酮尿症是家族遺傳代謝病,兒童患者出現先天性痴呆。患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏,使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉化,而是變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發出異常的臭味,所以成為苯丙酮尿症.本病治療需要根據分型採取針對的措施治療。

2019-05-09

顧倩
顧倩
副主任醫師

引起新生兒苯丙酮尿症的原因是有很多的,當然也有可能是多種原因共同作用的結果,這是一種家族遺傳性疾病,苯丙氨酸代謝中酶的缺陷使苯丙胺酸不能轉化成絡氨酸,而使苯丙氨酸及其酮酸在體內蓄積並從尿中排出,主要表現為生長髮育和智力落後,精神神經症狀例如抽搐,肌張力增高等,黑色素的脫失而使毛髮成棕色,尿液和汗液有鼠尿味。

2019-05-09

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