患者：女，32歲
病情描述：我家寶寶40多天了，一直愛哭鬧。寶寶40天了苯丙酮尿症會有什麼症狀？
寶寶40天了苯丙酮尿症會有什麼症狀
专家回答(2)
王雪梅
主任醫師主要表現是生長會比較遲緩。主要表現在智力發育遲緩，表現在智商低於同齡正常嬰兒,生後4～9個月即可出現，重型者智商低於50，約14%以上兒童達白痴水平，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙，限制新生兒攝入苯丙氨酸可防止智力發育障礙，重型PKU患兒智力發育障礙比輕型者血中苯丙氨酸濃度高，據此可以認為智力發育障礙與苯丙氨酸毒性有關，但更為詳細的病理生理機制仍不清楚。
2019-06-24
顧倩
副主任醫師嬰兒患此病的表現有為頭髮黃、面板和虹膜色淺患兒尿液中常有鼠尿味同時患兒易合併有溼疹、嘔吐、腹瀉等。苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致引起中樞神經系統的損傷神經系統異常體徵不多見有腦小畸形肌張力增高步態異常腱反射亢進手部細微震顫肢體重複動作等
2019-06-24
免責聲明：
- 本站內容僅供參考，不作爲診斷及醫療依據，一切診斷與治療請遵從醫生指導。