患者：男，25歲
病情描述：我想和老婆要一個孩子，這幾天準備去孕前檢查，看身體有沒有問題，還想知道有沒有遺傳代謝病，具體這種病有哪些？
遺傳代謝病有哪些
专家回答(2)
高其宏
副主任醫師具體的遺傳代謝病是有很多種的，常見的幾種病症是糖代謝異常半乳糖血症、果糖1、6二磷酸酶缺乏症。氨基酸代謝異常苯丙酮尿症、尿素迴圈異常、支鏈氨基酸代謝異常。有機酸代謝病甲基丙二酸尿症、異戊酸血癥、丙酸血癥脂肪酸代謝異常短、中、長鏈脂肪酸氧化異常。核酸代謝異常黃嘌呤尿症、尿嘧啶胸腺嘧啶尿症。
2019-03-20
邸志勇
主任醫師遺傳代謝病的種類是複雜的，根據身體的具體情況可以劃分不同種類。遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變而導致的疾病。又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積症（三十幾種病）、線粒體病等等。
2019-03-20
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