患者：男，1歲
病情描述：我的寶寶才出生不久，但檢查出了pku值高，這是很嚴重的情況嗎？
新生兒pku值高是什麼意思
专家回答(2)
顧倩
副主任醫師這很可能是患了苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。當苯丙氨酸含大於0.24mmol/L，即兩倍於正常參考值時，應複查或採靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。
2019-05-14
馬保海
副主任醫師新生兒的pku值偏高是一種病理性情況，這提示是患上苯丙酮尿症的。飲食上一定要注意，目前還沒有很好的治療方法。建議儘快停止母乳和普通奶粉的餵養，用不含苯丙氨酸的配方奶粉，或蛋白粉餵養寶寶，可以保證寶寶的健康成長。定期複查苯丙氨酸。
2019-05-14
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