患者：女，25歲
病情描述：半乳糖血症的檢查專案
半乳糖血症的檢查專案
专家回答(1)
王雪梅
主任醫師應該根據患者的表現，您的孩子年齡還小，依據臨床表現選做B超；透過胎兒鏡採取胎血進行酶活性測定，測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析，可對胎兒進行產前診斷；半乳糖呼吸試驗可對13C-半乳糖轉化為13CO2進行定量測定，以瞭解機體對半乳糖的氧化能力。
2020-09-20
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患者：女，25歲
病情描述：半乳糖血症的檢查專案
专家回答(1)
應該根據患者的表現，您的孩子年齡還小，依據臨床表現選做B超；透過胎兒鏡採取胎血進行酶活性測定，測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析，可對胎兒進行產前診斷；半乳糖呼吸試驗可對13C-半乳糖轉化為13CO2進行定量測定，以瞭解機體對半乳糖的氧化能力。
2020-09-20
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