患者：女，1歲
病情描述：剛出生的寶寶，醫生讓檢查pku，請問什麼是新生兒pku呢？
新生兒pku是什麼意思
专家回答(2)
顧倩
副主任醫師苯丙酮尿症（ＰＫＵ）是一種常染色體隱性遺傳病。由於患兒體內帶有來自父母雙方的致病基因，影響體內苯丙氨酸羥化酶的活性，使苯丙氨酸及其代謝產物蓄積，引起神經系統損害造成智力低下。pku患兒剛出生時，外表無異常，常在出生後3個月左右見頭髮由黑變黃，小便有難聞臊味，不能抬頭；以後逐漸加重，甚至出現抽搐等症狀。透過篩查，早期治療，可以減輕腦損害，基本上可避免智力障礙。
2019-05-10
馬保海
副主任醫師新生兒pku是苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱“苯丙酮尿症”，也就是新生兒pku。
2019-05-10
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