患者：男，1歲
病情描述：孩子出生半年了，現在表現出了嚴重的智力障礙，醫生診斷為唐氏綜合症。到底什麼是唐氏綜合症呢？
唐氏綜合症是什麼
专家回答(2)
趙丹丹
副主任醫師唐氏綜合症會出現智力障礙，它是一種跟基因有關的疾病。唐氏綜合症是一種染色體缺陷病，又稱為“先天愚型”，是第一個混合有精神發育遲滯的綜合症之一。患唐氏綜合徵的孩子大多為嚴重智慧障礙，並伴有其他問題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。
2019-03-22
陳哲
主任醫師智力障礙是唐氏綜合徵最明顯的表現之一，這是一種染色體缺陷導致的疾病。唐氏綜合徵是一種先天性的基因型疾病，這種疾病又被稱為先天愚型，患兒在出生前大部分會出現死亡，倖存的患兒在出生以後會出現智力低下伴有心臟疾病或者消化道畸形等。唐氏綜合徵是一種染色體出現異常的疾病，而這種疾病是屬於一種典型的基因疾病。
2019-03-22
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