患者：女，29歲
病情描述：現在懷孕6個多月，醫生建議做羊水穿刺，我想了解孩子有沒有遺傳代謝病。遺傳代謝病與羊水穿刺之間的關係有哪些？
遺傳代謝病與羊水穿刺之間的關係
专家回答(2)
楊堯華
主任醫師做羊水穿刺不能診斷是否有代謝疾病，因為羊水穿刺目前只能瞭解染色體方面的問題，如果孩子出現了先天性的神經管畸形，或者是先天性的發育障礙異常，這些都可以透過羊水穿刺來確診。想要查孩子是否有遺傳代謝疾病，必須要等到孩子出生之後才可以確診。
2019-10-10
何傳祥
副主任醫師透過羊水穿刺不能判斷孩子有無遺傳代謝病，羊水穿刺主要是進行產前診斷的方法之一，而且主要的目的是為了瞭解孩子有沒有先天性的發育障礙，以及神經管畸形、發育缺損。在產前也沒辦法診斷遺傳代謝疾病，只有孩子出生之後才可以透過篩查來確診。
2019-10-10
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