什麼是小兒尖頭並指綜合徵

患者:女,10歲

病情描述:我女兒檢查出了是小兒尖頭並指綜合徵,想知道這是什麼病?

专家回答(2)

顧倩
顧倩
副主任醫師

小兒尖頭並指綜合徵的患者得病跟遺傳、環境等因素有很大的關係,需要去醫院具體檢查明確病因。尖頭並指趾綜合證又稱apert綜合徵、尖頭並指趾畸形、並指型尖頭綜合徵等。其表現在顱骨和顏面骨的異常,且伴有並指(趾)畸形的一組病徵。本病徵病因尚未明,偶見遺傳或家族性,以往曾認為骨炎、佝僂病、羊水中臍帶壓迫、先天性梅毒、風疹等為本病徵的原因,目前多認為系常染色體顯性遺傳,也可呈隱性遺傳。

2019-06-01

王雪梅
王雪梅
主任醫師

小兒尖頭並指綜合徵是一種非常罕見的疾病,得了此病需積極配合治療。小兒尖頭並指趾綜合徵是一種少見的常染色體顯性遺傳病,發生率為1/160,000,主要表現在顱骨和顏面骨的異常,且伴有並指(趾)畸形的一組病徵。又稱Apert綜合徵、尖頭並指趾畸形、並指型尖頭綜合徵等。小兒尖頭並指綜合徵指幼兒不僅有手指並指畸形,還存在顱骨發育畸形即尖顱的情況。相較於正常幼兒,顱骨極窄,滷門閉合較早。針對顱骨畸形,由於滷門閉合較早,造成顱內壓升高,可導致青光眼,視神經萎縮,甚至會出現失明,需早期透過手術使顱骨減壓,助其恢復正常結構。針對手部畸形,需早期做並指分離手術,為防止幼兒有心理陰影,需在1到3歲做手術。

2019-06-01

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