小孩遺傳代謝病怎麼辦

患者:女,1歲

病情描述:我有代謝病,我的兒子也遺傳了,這個應該怎麼辦呀?

专家回答(2)

顧倩
顧倩
副主任醫師

如果代謝病遺傳給小孩子的話,可能會發現一些畸形或者智力低下等症狀。代謝伴隨著人的一生,機體透過許多生化物質相互轉化而維持正常代謝,當發生基因突變、生化代謝發生紊亂時,如正常代謝產物缺乏、異常產物過多,就會導致機體重要臟器功能異常,稱為遺傳代謝病,包括氨基酸、有機酸、糖、脂肪、激素等代謝異常性疾病,其單種病發病率可能不高,但總髮病率很高,常常導致小兒死亡或生長髮育遲緩,畸形或智力低下。

2019-06-01

王雪梅
王雪梅
主任醫師

遺傳代謝病,如果遺傳給了孩子的話是很嚴重的。遺傳代謝病是因為基因突變或者染色體組合異常引起的,常導致小兒死亡或生長髮育遲緩,畸形或智力低下等,嚴重影響孩子的未來。遺傳代謝性的疾病,病因主要是基因和染色體異常導致的,這個容易導致細胞代謝當中一些酶缺乏。重要的表現是神經系統異常,代謝性酸中毒。有可能是胰高血糖素缺乏苯丙酮尿症等疾病,

2019-06-01

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