遺傳代謝病診斷方法

患者:女,1歲

病情描述:因為我有低血糖,擔心懷孕後會影響到孩子的健康,想給孩子做一個篩查。遺傳代謝病診斷方法有哪些?

专家回答(2)

榮春紅
榮春紅
副主任醫師

在產前不能確診遺傳代謝疾病,要等到孩子出生之後才能測試,首先可以給孩子查尿常規以及三氯化鐵試驗,同時也要給孩子做一個生化監測。如果是擔心孩子會得低血糖的話,那麼孩子出生之後也可以直接測試血糖,還要給孩子做一個血氣分析以及遺傳代謝相關的基因檢測。

2019-10-13

胡紅雲
胡紅雲
副主任醫師

低血糖有可能會被遺傳上,所以在孩子出生之後建議給孩子做血糖測試,同時也需要密切觀察。遺傳代謝疾病還包括很多,所以檢查必須全面,也要給孩子查尿常規,以及三氯化鐵試驗,必要時還需要給孩子做一個血氣分析和遺傳代謝基因檢測,根據檢查結果來對症處理。

2019-10-13

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