患者：男，9歲
病情描述：我外孫有點胖動作緩慢，會是假性肥大營養不良症嗎？
怎樣會引起假性肥大營養不良症
专家回答(1)
李淵
主任醫師本病是由於染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致，屬X—連鎖隱性遺傳病，一般是男性患病，女性攜帶突變基因。然而，實際上僅2/3患者的病變基因來自母親，另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變，此類患兒的母親不攜帶該突變基因，與患兒的發病無關
2018-09-18
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患者：男，9歲
病情描述：我外孫有點胖動作緩慢，會是假性肥大營養不良症嗎？
专家回答(1)
本病是由於染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致，屬X—連鎖隱性遺傳病，一般是男性患病，女性攜帶突變基因。然而，實際上僅2/3患者的病變基因來自母親，另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變，此類患兒的母親不攜帶該突變基因，與患兒的發病無關
2018-09-18
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