新生兒多種遺傳代謝病異常是什麼

患者:女,1歲

病情描述:我的寶寶出現一些異常,醫生說有可能是遺傳代謝病,新生兒多種遺傳代謝病異常是什麼?

专家回答(2)

王雪梅
王雪梅
主任醫師

如果新生兒多種遺傳代謝病檢查出現了異常,就可能是有遺傳代謝病,需要去確定是種類,然後進行相應的治療。目前,篩查兒童遺傳代謝性疾病的新方法是串聯質譜法。其篩選機制是透過篩選血液中某些代謝途徑中物質的表達來確定代謝異常的型別。

2019-10-15

顧倩
顧倩
副主任醫師

新生兒多種遺傳代謝病檢查出現異常,那證明小孩兒出現了遺傳代謝病。人體內的脂肪酸,即我們吃脂肪、脂肪等,其代謝過程稱為β氧化。在整個β氧化過程中,如果某一環節如酶或蛋白質的功能異常,就會出現代謝產物的異常增加,包括側鏈和主線。

2019-10-15

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