埃萊爾-當洛綜合徵：症狀、病因及如何治療

埃萊爾-當洛綜合徵，是一種具有遺傳性傾向的疾病，主要影響結締組織，易受累的組織包括面板、關節、心血管系統、胃腸道和眼。病情嚴重程度不等，可從輕度到致死性病變，主要症狀常表現為面板和血管脆性增加，面板彈性過度，關節過度伸展。該病遺傳方式多樣，可以為常染色體隱性、常染色體顯性或性聯隱性遺傳。
本病暫無準確的流行病學資料。較為罕見，目前發現的不超過 200 例。
埃萊爾-當洛綜合徵為具有遺傳傾向的疾病，遺傳方式多樣，包括常染色體隱性、常染色體顯性或性聯隱性遺傳。男性、家族遺傳史、輕度外傷為本病的危險因素。
埃萊爾-當洛綜合徵根據症狀表現、遺傳方式以及生化改變，分為 Ⅰ~Ⅴ 種亞型，包括重型、輕型、良性關節活動過度型、瘀斑或動脈型、性聯型、眼型、先天性多發性關節鬆弛型、齒周圍炎型、面板鬆弛-枕骨角綜合徵、纖維連線蛋白缺陷型。
埃萊爾-當洛綜合徵的主要症狀有面板和血管的脆性增加，面板彈性過度，表現為牽拉面板皺褶處，鬆開時，面板可以恢復到原來的狀態；關節伸展過度，主要累及指間關節，重者表現為步態蹣跚，容易摔跤。
埃萊爾-當洛綜合徵無特效治療方法，以手術治療和對症治療為主。治療關鍵點在於預防外傷，由於患者組織脆性增加，傷口癒合困難，避免不必要的手術也很關鍵。治療難點在於本病難以根治，也不能控制病情的進展，只能根據出現的症狀進行對症治療。
埃萊爾-當洛綜合徵可導致動脈瘤，動脈瘤破裂會引起急性大出血，傷口難癒合。
避免外傷，避免不必要的手術為埃萊爾-當洛綜合徵的主要預防手段。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

外傷傷口經久不愈；
症狀明顯的疝和憩室。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

患者因大血管破裂出現突然暈厥、昏迷，面色蒼白，脈搏摸不到，血壓下降等失血性休克的症狀，應立即撥打 120。

建議就診科室：

面板科
普通外科

醫生如何診斷埃萊爾-當洛綜合徵？

醫生懷疑時埃萊爾-當洛綜合徵綜合徵時，將通常進行查體、面板病理活檢來確診。需要與面板鬆弛症、成骨不全區別。

檢查：

查體：醫生通過一些手法來檢查患者是否有面板彈性過度和指關節伸展過度。具體操作為，拉起面板時可以出現伸展過度，放鬆後可恢復到原樣，面板觸之柔軟，有絨樣感為面板彈性過度陽性。
面板病理活檢：醫生為明確診斷，且為了與其他疾病相鑑別，需通過面板病理組織學檢查來確診該疾病。此項檢查為有創性檢查，醫生需要取一塊面板活組織，塗片染色後在顯微鏡下觀察。鏡下主要表現為真皮下部彈性纖維數量增加、腫脹、斷裂等退行性改變，膠原纖維數量減少，纖維排列紊亂或呈渦輪狀。

醫生可能詢問患者哪些問題？

什麼時候起病？
是否輕微外傷後容易出現血腫？外傷後是否不容易愈後？傷口癒合後是否容易留下色素沉著、萎縮性瘢痕？
症狀是什麼？持續了多久？後續症狀是否有變化？如何變化？加重和緩解因素是什麼？
是否到醫院診治？做了哪些檢查？醫生的診斷是什麼？是否用過藥物？藥物是否有效？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

我得的病是什麼？
是否需要複查或長期監測病情？
病情嚴重嗎？
需要治療嗎？
如何治療？
治療效果如何？病情會怎麼發展？
可能會有什麼後遺症？

日常應密切觀察病情變化，若出現症狀，及時治療。具體日常注意事項如下：

要避免外傷，儘量避免任何容易導致外傷的動作，如摔倒、輕微外傷即可導致該病患者難以癒合，從而誘發和加重該疾病。
該疾病病程較長，且治療方案需根據患者情況進行調整，有症狀時應 1 月複查一次，無症狀時可 3 月或半年複查一次。
若患者行手術治療，因改疾病患者傷口癒合緩慢，應延長拆線時間，由醫生根據傷口癒合情況決定拆線時間，同時嚴密觀察傷口癒合的程序，多用碘伏消毒以防傷口感染。

埃萊爾-當洛綜合徵無特殊的治療方式，主要是以手術治療以及對症治療為主。

藥物治療

暫無有效的針對原發病的藥物，主要是針對症狀的一些對症治療的藥物。

維生素 C：患者輕微外傷後可促進傷口癒合。

手術治療

手術治療是根據患者出現的症狀做相應的治療，由於組織的脆性增加，容易造成傷口的不癒合，應儘量避免不必要的手術，以免傷口經久不愈，不能避免的手術傷口，應加壓包紮，同時延長拆線時間。常見的情況如下：

症狀明顯的疝和憩室可以做修補術，單純性疝會影響患者生活質量，若為絞窄性疝，可因缺少血供引起疝壞死。
大血管破裂引起的急性失血性休克需要緊急補液擴容，維持血容量，維持患者的水電解質平衡，同時緊急手術。
累及心臟瓣膜，需根據嚴重程度，請心外科進行評估後選擇干預時機。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，若埃萊爾-當洛綜合徵患者無明顯的症狀表現，可不治療，若患者出現症狀，會影響患者的生活質量，尤其是出現嚴重併發症，如動脈瘤破裂致失血性休克等急症或累及心臟瓣膜等，若不及時干預，可能危及生命。
經過正規治療後，患者可長期處於疾病穩定期，不影響患者的生活質量，也不會危及生命，但無症狀時也應長期隨訪觀察。

埃萊爾-當洛綜合徵是一種具有遺傳傾向的疾病，其遺傳方式多樣，包括常染色體隱性、常染色體顯性或性聯隱性遺傳。

埃萊爾-當洛綜合徵的常見原因有哪些？

常染色體顯性遺傳，是埃萊爾-當洛綜合徵最常見的遺傳方式。

哪些人容易患埃萊爾-當洛綜合徵？

有如下不可改變的危險因素的人群，容易罹患埃萊爾-當洛綜合徵：

男性：兩性均可累及，但男性發病率更高。
具有遺傳傾向，有家族史的患者，有對應位點基因突變的人群容易患本病。
輕度外傷：可誘發本病。

面板和血管脆性增加、面板彈性過度、關節伸展過度是埃萊爾-當洛綜合徵的典型症狀，症狀多在幼兒開始學走路時出現，隨著年齡增長，症狀逐漸明顯，症狀較輕者常被忽略。除此之外，患者可能還合併包括骨、眼、內臟病變以及其他的先天性畸形。

埃萊爾-當洛綜合徵的常見症狀有哪些？

埃萊爾-當洛綜合徵的常見症狀包括：

面板和血管的脆性增加：此為埃萊爾-當洛綜合徵最典型的症狀之一，外傷所致傷口引起的損傷程度不一致，一個很小的外傷會導致一個很大的傷口，或引起一個很大的面板血腫，傷口縫合後容易反覆裂開，癒合時間延遲，並且會遺留萎縮性瘢痕。有時在此瘢痕上會形成藍灰色的海綿狀瘤。
面板彈性過度：此為埃萊爾-當洛綜合徵最典型的症狀之一，其程度和範圍有差異。在面板皺褶處拉起面板，然後鬆開時，面板可以恢復到原來的狀態。面板柔軟，觸之有絨樣感。妊娠婦女在妊娠後不會長妊娠紋。
關節伸展過度：此為埃萊爾-當洛綜合徵最典型的症狀之一，其程度和範圍也有差異。輕症患者僅限於指間關節，重者步態困難，容易摔跤。四肢大關節在輕度外傷時可以發生半脫位，有時可以發生自發性半脫位。可伴有膝關節反屈和脊柱後側凸。症狀最早可能表現為幼兒在學走路時，隨後症狀逐漸加重。
面部特徵性表現：眼距增寬，鼻背寬而平，眼內眥形成皮贅。小腿脛部以及前臂可見豌豆大小的皮下結節，質地較硬，無紅腫熱痛，偶有肢端青紫。老年患者四肢面板豐滿且有多皺紋。
其他症狀：眼部可有血腫，鞏膜呈藍色，眼底有血管紋。由於膠原纖維減少、肌張力差，可導致單發性和多發性疝、胃腸道的單發性或多發性憩室和膀胱憩室。主動脈、顱內動脈及其他部位大血管可出現單發性或多發性動脈瘤，若動脈瘤破裂會導致急性大出血等嚴重併發症。此外，還可伴有先天性血管畸形、先天性腎臟發育不全、心臟瓣膜受累等。

埃萊爾-當洛綜合徵病可能會引起哪些併發症？

由於患者的膠原纖維減少且患者的肌張力比較差，可能導致內臟疝氣以及憩室的發生。主動脈、顱內動脈及其他部位大血管可出現單發性或多發性動脈瘤，若動脈瘤破裂會導致急性大出血。

臍疝
膈疝
腹股溝疝
胃腸道憩室
膀胱憩室
大動脈瘤

具體預防方法如下：

對於可改變的危險因素，預防方式如下：

預防外傷：外傷會加重疾病的發作和病情，避免外傷能有效避免病情的加重。
避免不要的手術：該病患者傷口不易癒合，避免不必要的手術可防止病情的加重。