錯構瘤：症狀、病因及如何治療

錯構瘤（hamartoma）並非真正的腫瘤，而是一種介於畸形和腫瘤之間的“交界性病變”，屬於一種良性腫瘤樣病變。瘤體雖可能隨人體發育緩慢生長，但生長往往有限度，到一定時期常自動靜止。

錯構瘤成分複雜，常發生在人體實質臟器內，常見於肺、腎、肝、下丘腦等，脂肪和鈣化是其主要成分和特徵表現。

患者一般無任何症狀，但隨著瘤體增大，壓迫、刺激區域性組織和器官，有些患者會出現疼痛、咳嗽等症狀。如損傷血管，可導致出血。部分錯構瘤要謹防瘤體破裂。

單純依靠患者的症狀表現及體格檢查，難以明確診斷，需要進行影像學檢查、化驗以及病理檢查。

該病藥物治療無效，建議患者定期複查，必要時接受手術治療。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

• 體檢發現可疑腫塊，無法確診時，應到正規醫院進一步做系統檢查。

如出現以下情況應立即就醫或撥打急救電話：

• 瘤體破裂，引發大出血，表現出意識障礙、四肢變冷等休克表現。
• 患者出現呼吸和心臟功能不全的表現，比如呼吸急促，呼吸困難，口脣、指甲發青、發紫等。

就診科室

• 腫瘤科
• 普外科
• 泌尿外科
• 胸外科
• 神經外科

醫生如何診斷錯構瘤？

單純依靠患者的症狀表現及體格檢查，不容易對該病作出診斷。醫生還會建議患者進行影像學檢查、實驗室檢查、病理學檢查等。

• 影像學檢查：包括超聲、X 射線檢查、CT、核磁共振（MRI）等，有助於查出相關的病灶，比如鈣化灶等，還可瞭解病變周圍組織器官的受累情況。
• 實驗室檢查：有些錯構瘤患者，通過檢測血液、尿液等，可顯示出相關的異常表現。比如，腎錯構瘤可有血尿、血肌酐及血尿素氮異常等。
• 血管造影：可能會發現有新生的血管出現。
• 病理學檢查：為了排除惡性腫瘤，需要取相應的組織作為標本，進行病理檢查，以判斷病情。
• 其他檢查：
  • 腦電圖：腦部出現錯構瘤時，做腦電圖可幫助瞭解併發症。
  • 膀胱鏡檢查：可以鏡下取病灶組織，做病理檢查。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 什麼時候、什麼檢查發現瘤體的？
• 平時定期體檢嗎？體檢時有沒有發現異常的地方？
• 家族中有錯構瘤疾病史嗎？
• 檢查發現有異常情況後，接受過什麼治療嗎？
• 身體還有其他不舒服的地方嗎？
• 是否還有其他疾病？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 這個病屬於癌症嗎？
• 怎麼治療比較好？
• 這個病需要手術嗎？
• 腫瘤切除後還會復發嗎？
• 這個病會遺傳給下一代嗎？
• 需要定期到醫院檢查嗎？
• 平時需要注意些什麼？
• 腫瘤會不會發生破裂呢？如何預防腫瘤破裂？

錯構瘤患者日常要注意定期檢查，預防瘤體破裂。

• 按照醫生要求，每年定期進行檢查，並且最好是全身系統性的檢查。
• 平時注意避免過度用力，不要做過於激烈運動，以防引起瘤體破裂。

錯構瘤的治療一般藥物無效，患者需要定期複查，必要時接受手術治療。醫生會根據腫瘤大小、患者的自身情況等，綜合考慮後製訂治療方案。

臨床觀察

若瘤體較小，短期內不增長，沒有明顯的症狀，可暫時進行觀察，定期到醫院複查，監測腫瘤變化情況。

手術治療

• 如果腫瘤長到一定程度，患者出現了明顯的不適，或者難以與其他有相似症狀的疾病（比如惡性腫瘤）相鑑別時，則應及早手術。
• 治療以手術切除為主。
  • 肺錯構瘤：腫瘤位置較淺的，可採用肺楔形切除術；位於深部的，可行肺段或肺葉切除術。
  • 腎錯構瘤：可酌情進行腎腫瘤剜出術、腎部分切除術、腎切除術等。
  • 肝錯構瘤：可作肝部分切除或肝葉切除。
  • 下丘腦錯構瘤：一般選擇手術切除，其他方法如“伽馬刀”等。
  • 膀胱錯構瘤：經尿道膀胱腫瘤電切術、膀胱部分切除術，是治療膀胱錯構瘤的兩種有效方法。

其他治療

• 腎錯構瘤患者，如出現不可逆的腎功能衰竭，可接受血液透析或腎移植。
• 下丘腦錯構瘤引起性早熟的患者，可使用促性腺激素釋放激素類似物治療。

錯構瘤是什麼原因引起的？

錯構瘤的具體病因還不太明確。臨床資料顯示，有些患者存在一定的錯構瘤家族史；或者胚胎髮育過程中，受某種因素的刺激而致。

錯構瘤的危險因素有哪些？

• 家族中有錯構瘤病史；
• 孕期接觸易致胎兒畸形的因素。

錯構瘤有哪些症狀？

早期患者多沒有明顯的症狀，常在體檢時發現。隨著瘤體增大，壓迫、刺激區域性，就會出現相應的症狀。

• 錯構瘤生長的部位不同，其症狀也不一樣：
  • 肺錯構瘤：是最常見的錯構瘤，會出現咳嗽、咳痰、咯血、發熱、胸痛、氣短、喘鳴等，嚴重時呼吸困難，口脣、指甲發青發紫。
  • 腎錯構瘤：可有腰部或上腹部間歇性疼痛，多為隱痛、脹痛；若腫瘤破裂出血，可突發腰部劇烈疼痛，嚴重者可休克或發生急腹症。還可出現血尿、血壓升高、癲癇、智力減退等。
  • 肝錯構瘤：多位於右上腹，較硬，沒有壓痛感，可隨著人的呼吸上下移動，可伴有噁心、嘔吐、便祕、腹部脹滿等症狀，嚴重時會出現呼吸窘迫、消瘦、貧血等。
  • 下丘腦錯構瘤：多數發生在兒童早期，可出現痴笑樣癲癇、性早熟，有些可伴有其他型別癲癇或行為異常（比如毀物、傷人，有攻擊行為，易怒），還可能有認知功能障礙（痴呆）。
  • 乳腺錯構瘤：出現乳房腫塊，可伴輕微的刺痛感覺。腫塊呈圓形或橢圓形，表面光滑，邊界清楚，質地韌軟或較硬，活動度好。
  • 膀胱錯構瘤：可出現尿頻、尿急、尿痛、血尿、下腹部不適等症狀。
• 錯構瘤如果侵犯血管，可能會出現大出血，繼而引起休克。

錯構瘤會引起哪些併發症？

不同部位的錯構瘤，可發生相應的併發症。

• 腎錯構瘤可併發休克、急腹症、結節性硬化症、高血壓等。
• 肺錯構瘤可併發肺炎、肺膿腫、肺不張等。
• 肝錯構瘤可通過區域性壓迫膈肌和心臟，併發呼吸窘迫、心功能不全等。
• 脾錯構瘤可併發脾破裂、結節性硬化等。

錯構瘤可能與遺傳有關，女性在懷孕期間，尤其是孕早期，注意避免一些易致胎兒畸形的因素。比如：

• 孕期均衡飲食，保證營養。
• 早期注意補充葉酸。
• 避免接觸放射線，比如X線檢查、微波等。
• 勿濫用藥物。
• 預防感染性疾病，包括病毒感染、支原體感染、細菌感染等。
• 避免接觸甲醛、鉛、汞等有毒物質。