低血磷性佝僂病：症狀、病因及如何治療

低血磷性佝僂病（Hypophosphatemic Rickets）是一組比較罕見的遺傳性或獲得性骨骼疾病。該病發生在兒童期時表現為特徵性的骨骼畸形，稱為佝僂病；成人發病者表現為乏力、身材體型變化等，稱為骨軟化症。該病目前如果採取適當的治療，一般預後較好。治療以對症治療為主。

低血磷性佝僂病（Hypophosphatemic Rickets）是一組比較罕見的遺傳性或獲得性骨骼疾病。
按起病時間，本病可分為兩類：兒童佝僂病和成人骨軟化症。
致病機制是腎臟排磷過多，引起以低血磷症為特徵的骨骼礦化障礙。
兒童佝僂病主要表現為方顱、雞胸、肋骨串珠、四肢彎曲畸形、生長遲緩等。
成人骨軟化症表現為乏力、體型改變、身材變矮、多發骨折、骨痛，甚至致殘等。
本病治療原則是：對症治療、高磷飲食和補充維生素 D。本病尚無特效預防辦法，發病患者應積極對症治療，預防併發症的發生。
在美國，其總髮病率大約為 1/53000，患病率大約為 1/125000。一些歐洲國家的資料也類似。所有種族均可患病，無性別差異^[1]。

臨床觀察和身體檢查有助於識別上述明顯的低血磷性佝僂病症狀。為了進一步明確診斷，醫生還可能建議患者進行以下檢查：

尿液以及血生化檢查：是否有尿磷增多以及血磷低的情況。
常規影像學檢查：骨骼是否出現典型的佝僂病及骨軟化現象。
分子生物學檢查：有家族病史以及起病年齡較早的患兒應接受分子生物學檢測，確診是否為基因突變所導致的佝僂病。

哪些情況需要及時就醫？

經常發生病理性骨折
嚴重骨骼畸形以及肌無力
出現其他致命危險

就診科室

內分泌科

醫生如何診斷低血磷性佝僂病？

該病診斷依據主要包括以下幾點：

家族史：低磷性佝僂病家族史，疑診。
查體：身體是否存在佝僂病的體徵，疑診。
生化檢查：血磷血鈣等相關指標偏低，初步診斷。
影像學檢查：骨骼變化符合該病症狀，可診斷。
基因檢測：可明確診斷。

併發症：發育障礙、骨骼畸形、嚴重肌無力等。

醫生可能詢問患者哪些問題？

注意到身體骨骼有什麼變化嗎？
哪裡發生了生長畸形？多長時間了？
是否注意到自己有身高變矮的現象？
是否會經常性的骨折？
家裡之前有人有相關的病史嗎？
平時是否會感覺到肌肉乏力或者骨痛？

患者可能詢問醫生哪些問題？

低血磷性佝僂病是一種什麼樣的疾病？嚴重嗎？
我需要做更多檢查嗎？
您推薦哪種治療方法？會出現副作用嗎？
假如我經常性的骨折怎麼辦？
怎樣才能知道哪個是這個病的誘因？
這病會遺傳給孩子嗎？
我的家人應該接受相關的測試嗎？
這病會影響結婚生育嗎？

預後：如果在發現該病的初期及時就醫，採取適當的治療，一般預後恢復較好。
日常及飲食上應注意多補充鈣、磷、以及維生素 D。
平時應多吃富含鈣、磷的食物例如肉類、牛奶、乳製品和豆類等。

治療原則：對症治療、高磷飲食和補充維生素 D。

針對獲得性低血磷性佝僂病

腫瘤相關性患者需要確定腫瘤位置，並進行手術切除。
阿德福韋酯及其他藥物或毒物所致範科尼綜合徵的患者，應立即停止相關藥物或毒物接觸。

針對無法解除病因或遺傳性低磷佝僂病

補充活性維生素 D 及其代謝物。
高磷飲食或者可飲用磷酸鹽合劑。
治療過程中需要隨時進行相關性的檢查。

針對嚴重骨骼畸形或病理性骨折

可選擇進行外科手術治療，改善生活質量。
嚴重椎體壓縮性骨折的患者應避免負重，下地活動時可採用脊柱支具外固定。

針對遺傳性低磷佝僂病患者

建議根據遺傳方式的不同對其家系成員進行相應篩查，以儘早診斷。
若處於妊娠期，建議進行產前遺傳諮詢^[1]^[2]。

骨骼礦化少不了足夠的鈣磷。低血磷性佝僂病患者由於 PHEX、FGF23、DMP1 等基因突變或其他獲得性病因（良性腫瘤等），導致自身對鈣磷的吸收減少，引起骨骼礦化障礙。

低血磷性佝僂病按起病時間可分為：兒童佝僂病以和成人骨軟化症。

低血磷性佝僂病有哪些症狀？

兒童佝僂病

下肢畸形，表現為膝內翻或膝外翻（週歲時）；
生長遲緩、身材矮小、骨畸形；
多發性骨折、骨骼疼痛及牙齒髮育異常。

成人骨軟化症

肢體乏力、活動受限；
骨痛以及多發病理性骨折；
身高變矮^[1]^[3]。

家族性抗維生素 D 佝僂病或骨軟化症是一種家族遺傳性疾病，對其發病尚無特效預防辦法。但是，平時除了保持健康飲食之外，還可採用一些措施改善骨骼健康。

多晒太陽，獲取足夠的維生素 D。
負重深蹲、俯臥撐、槓鈴、划船等力量訓練有助於保持肌肉骨骼力量。
戒除吸菸等不良習慣^[2]。