肺泡微結石症:症狀、病因及如何治療

  • 什麼是肺泡微結石症?肺泡微結石症是一種罕見的肺部疾病,是肺泡(肺臟的重要組成部分)內廣泛的微小磷酸鈣鹽結石沉積所導致的疾病。
  • 患病情況如何?在全球已經發現的肺泡微結石症患者中,42.7% 來自歐洲,40.6% 來自亞洲。有家族發作性傾向的患者佔 30%~50%。
  • 為什麼會得這個病?該病病因不明,可能與遺傳和基因突變相關,SCL34A2 基因突變引起的常染色體遺傳疾病。危險因素包括吸菸、長期接觸油印墨盒和含鈣鹽的菸草。
  • 肺泡微結石症有什麼分型?本病無分型分期。
  • 肺泡微結石症有什麼症狀?本病起病不易被察覺,超過一半的患者沒有症狀,常在體檢時發現患病。本病最常見的症狀為氣促,其次為咳嗽、胸痛、發熱、咳痰和乏力。有的患者會咳出魚子狀微結石。
  • 肺泡微結石症如何治療?該病尚無明確有效的治療方法。肺移植是晚期患者唯一有效的治療方法。治療關鍵點在於早期診斷該疾病,預防併發症的發生。治療難點在於肺移植的時機沒有統一的標準,手術難度高。
  • 肺泡微結石症有什麼危害?多數 30~40 歲以後發現該疾病的患者,分別經過 10~20 年和 10 年後就會出現呼吸衰竭,最終導致死亡。
  • 肺泡微結石症重在預防,禁止近親結婚,避免或減少粉塵、煙霧吸入,避免主動和被動吸菸是本病預防的關鍵。

哪些情況需要及時就醫?

如出現以下情況應及時就醫:

  • 體檢胸片結果提示肺部有結節等異常情況;
  • 活動後出現喘氣、呼吸短促;
  • 長時間咳嗽、咳痰、發熱;
  • 胸痛,特別是在呼氣和吸氣時加重;
  • 長期乏力,精神差;
  • 咳出魚子狀微結石。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120:

  • 劇烈胸痛;
  • 神志不清;
  • 胡言亂語、呼吸困難。

建議就診科室

  • 呼吸內科

醫生如何診斷肺泡微結石症?

當醫生懷疑肺泡微結石症時,根據病史、症狀、體徵和必要的實驗室檢查進行診斷。

具體介紹相關檢查:

  • 胸片、肺部 CT、肺部高分辨 CT:這些都屬於肺部的影響學檢查,目的是檢查肺部是否出現了結節等異常改變,可以確定病變的位置,可以在早期發現並診斷疾病,對疾病嚴重程度的評估也有一定作用。
  • 骨核素顯像:檢查的目的是判斷肺組織對磷酸鹽的吸收情況,反應肺部的細微病變,早期發現該疾病,並評估其預後。
  • 肺功能檢查:該疾病早期肺功能沒有異常改變,疾病發展後會逐漸出現肺功能的改變,該項檢測目的是檢測患者肺臟的呼吸功能,評估患者病情嚴重程度。
  • 病理學檢查:是一種有創檢查,該項檢查通過穿刺、支氣管鏡或者手術的方法,取一小部分肺組織,經專業處理後,在顯微鏡下觀察肺組織的改變,是該疾病診斷的“金標準”,也就是確診該病的最準確標準。
  • 基因學檢測:此項檢查通過抽取患者血液進行基因檢測,目的是確認患者是否攜帶該疾病相關的基因突變。

醫生可能詢問患者哪些問題?

  • 什麼時候發現有這些症狀的?
  • 症狀有沒有加重?
  • 有沒有咯出過魚子狀的結石?
  • 從事什麼工作?
  • 吸菸嗎,具體的吸菸時長及每日吸菸數量?
  • 父母是否近親結婚?
  • 家族中有沒有患有該疾病的成員?

患者可以諮詢醫生哪些問題?

  • 我為什麼會有這些症狀?
  • 還會有更嚴重的症狀出現嗎?
  • 我需要做哪些檢查?
  • 什麼治療方法最有效?
  • 需要治療多長時間?
  • 這些症狀會一直影響我的生活嗎?
  • 有什麼不能做的?
  • 家族中的成員需不需要進行該疾病的相關檢查?
  • 以後要注意些什麼?

肺泡微結石症患者應積極配合檢查及治療,減少活動量,留意病情變化,若病情加重或出現新的症狀要及時到醫院就診。

具體日常注意事項如下:

  • 術後注意事項:若患者接受肺移植手術,術後需要長期服用免疫抑制劑,防止或減輕患者自身免疫對植入的肺組織的破壞,並且需要定期複查免疫抑制劑的血藥濃度。如果出現呼氣短促、呼吸困難、發熱等不適,要及時返回醫院就診。
  • 用藥注意事項:患者服用依替膦酸鈉期間,需要注意不良反應,若出現骨痛、腹瀉、皮疹、面板瘙癢等時,應及時停藥,併到醫院就診。服藥 2 小時內,避免食用高鈣食品,如牛奶、奶製品等。
  • 飲食:服用依替膦酸鈉 2 小時內,避免食用高鈣食品,如牛奶、奶製品等。日常生活中注意加強營養,補充瘦肉、蛋類等食物的攝入,以提高自身免疫力。
  • 定期複查:患者在服用藥物期間,應該遵醫囑到醫院複查,主要複查血鈣磷水平、胸片或者肺部 CT 等,複查間隔時間依疾病情況而定。
  • 運動:患者需要控制活動量,不能做重體力勞動和劇烈運動,平時可進行慢走、散步等。

該病尚無明確有效的治療方法。肺移植是晚期患者唯一可能有效的治療方法。治療關鍵點在於早期診斷該疾病,預防併發症的發生。

藥物治療

  • 鈣代謝調節藥物:常用藥物是依替膦酸鈉,該藥物可以抑制羥磷灰石形成微晶體,但該藥具體療效尚未得到充分證實。藥物會引起的骨折、佝僂病、下頜骨壞死等副作用。
  • 抗生素:常用藥物有左氧氟沙星、莫西沙星及哌拉西林等。作用是抗菌或殺滅細菌。適用於合併細菌感染的患者。
  • 止咳藥物:常用藥物有可待因和右美沙芬等。這些藥物是通過抑制大腦中控制咳嗽的部位的反應,來達到止咳的目的。
  • 祛痰藥物:常用藥物有氨溴索、鹽酸溴己新、羧甲司坦和乙醯半胱氨酸等。這些藥物降低痰液的黏稠度,利於痰液咳出。
  • 解痙平喘藥物:常用藥物有沙丁胺醇、特布他林、氨茶鹼和異丙託溴銨等。這些藥物可以解除支氣管的痙攣,使呼吸通暢,適用於氣促明顯的患者。

手術治療

  • 肺移植術:該手術將健康肺移植到患者體內,進而改善患者的呼吸功能。但肺移植的移植時機目前尚無統一標準。

其他治療方法

  • 吸氧:目的是提高患者吸入的氣體中的氧氣濃度,使患者吸入更多的氧氣,緩解體內的缺氧情況。可以使用鼻導管或者呼吸面罩進行。
  • 無創呼吸機輔助呼吸:目的是使用呼吸機,幫助患者呼吸,保證體內足夠的氧氣供給。
  • 氣管插管加呼吸機輔助呼吸:目的是保證患者呼吸的順暢性,並確保體內有足夠的氧氣供應。該項治療是有創治療,需要從口中插入氣管導管,患者會有難受、不適應、痛苦等感受。適用於嚴重呼吸困難、呼吸衰竭以及需要緊急搶救等患者。

疾病發展和轉歸

  • 經過正規、積極的治療後,患者的疾病不能被治癒,但可延緩疾病的發展,延後併發症的發作,有些患者患病 30 年後,肺功能仍無明顯惡化。
  • 若不接受正規治療或積極治療,患者出現肺部感染後很可能死亡。肺泡微結石症的預後因發現年齡而異,小兒、青年期發現的患者,即使不經過正規治療,10~20 年後也少有症狀,胸片也少有變化,預後較好。30 歲後發現者經過十幾年即可出現呼吸衰竭,最終導致死亡。

導致肺泡微結石症的病因不明,可能與遺傳和基因突變相關,SCL34A2 基因突變引起的常染色體遺傳疾病。

肺泡微結石症的常見原因有哪些?

  • 遺傳:肺泡微結石症患者的父母多為近親結婚,30%~50% 的患者家族中也有患該疾病的成員,且當一個家庭中有多個患者時,他們往往是兄弟姐妹。
  • 基因突變:調節鈣磷轉運的基因發生突變後,會影響肺部鈣和磷的轉運,導致形成磷酸鈣微結石,沉積於肺泡內,導致疾病發生。

哪些人容易患肺泡微結石症?

有如下可改變危險因素的人群,容易罹患該疾病:

  • 主動吸菸與被動吸
  • 長期接觸油印墨盒和含鈣鹽菸草

有如下不可改變的危險因素的人群,容易罹患該疾病:

  • 父母為近親結婚:近親結婚導致遺傳病的風險升高,該疾病也和遺傳相關。
  • 家族中有患該疾病的成員。

本病起病時不易被察覺,超過一半的患者沒有症狀,常於體檢時發現。本病最常見的症狀為氣促,其次為咳嗽、胸痛、發熱、咳痰和乏力。

肺泡微結石症的常見症狀有哪些?

肺泡微結石症的常見症狀包括:

  • 氣促:通常表現為活動後出現喘氣、呼吸短促的情況。
  • 咳嗽:輕度至重度,可以是一陣陣的咳嗽,也可以是持續性的咳嗽。
  • 胸痛:輕度至重度,常與呼吸相關,也就是呼氣或者吸氣時疼痛加劇。
  • 發熱:可表現為低熱(腋窩溫度 37.3~38 攝氏度)、中熱(腋窩溫度 38.1~39 攝氏度)及高熱(腋窩溫度 39.1~40 攝氏度)等不同程度的發熱。
  • 咳痰:咳出白色黏液痰,如果出現肺部感染的話,還會咳出黃色膿痰。
  • 乏力:無精打采,吃完飯或休息後仍覺得沒力氣。
  • 咳出魚子狀微結石。

肺泡微結石症可能會引起哪些併發症?

多數患者經過 10~20 年後就會出現併發症,病情嚴重者會導致死亡。

肺泡微結石症的常見併發症包括:

  • 肺動脈高壓
  • 肺心病
  • 肺纖維化
  • 肺氣腫
  • 自發性氣胸
  • 呼吸衰竭

肺泡微結石症是一種肺部的罕見疾病,目前尚無有效治療方法,預防非常重要。

具體預防方法如下:

對於可改變的危險因素,預防方式如下:

  • 戒菸
  • 避免接觸油印墨盒和含鈣鹽的菸草

對於不可改變的危險因素,如下方式也有助於疾病的預防或防止疾病復發:

  • 避免到人多擁擠的地方,避免著涼感冒;
  • 佩戴口罩,減少粉塵、煙霧的吸入;
  • 每 1~2 年進行一次體檢,完成胸片等檢查。

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