後部多形性角膜營養不良：症狀、病因及如何治療

後部多形性角膜營養不良是一種罕見的、雙側角膜內皮及深基質層多形性改變的角膜後部營養不良。該病通常為常染色體顯性遺傳，亦有部分為常染色體隱性遺傳，其中一種形式與虹膜角膜內皮綜合徵相似。
本病是遺傳性疾病，最可能的假設是角膜內皮細胞或其基底膜遺傳缺陷。陽性家族史、胚胎髮育不完全是本病的危險因素。
發病年齡不易確定，早期無自覺症狀，通常不影響視力。晚期角膜水腫可引起眼部不適、視力下降，繼發青光眼時可有眼壓升高，眼部疼痛等症狀。
輕者早期應用 0.5 % 氯化鈉滴眼水或眼膏，可減輕區域性實質水腫，晚期則需行穿通性角膜移植。治療的難點在於本病早期不易發現，晚期由於虹膜角膜粘連而繼發青光眼加大手術難度。
疾病的主要危害：本病可逐漸使角膜水腫增厚，影響視力；累及虹膜時可使虹膜角膜粘連引起繼發性青光眼。
因本病為多為常染色體顯性遺傳，無法預知該病，故無確切的預防方法。

當患者發現親屬中患有後部多形性角膜營養不良疾病或自覺視力下降、眼痛、眼脹時，請及時就醫。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

家族中親屬患有後部多形性角膜營養不良的患者；
視力下降（即看東西模糊）的患者；
眼疼、眼脹的患者：本病一般無眼痛，但當本病繼發青光眼時，會有青光眼的眼脹痛症狀。

建議就診科室

眼科

醫生如何診斷後部多形性角膜營養不良？

當醫生懷疑後部多形性角膜營養不良時，將通過對患者進行遺傳學檢查、病理學檢查以及裂隙燈、房角鏡檢查、視力檢查、腎功能評價、聽力檢查等確診。

具體介紹相關檢查：

遺傳學檢查：本病通常為常染色體顯性遺傳,亦有部分為常染色體隱性遺傳，應行遺傳學檢查，確定其遺傳方式。
病理學檢查：判斷後部多形性角膜營養不良的患者內皮細胞和上皮細胞的存在。
角膜內皮鏡面反射顯微鏡檢查：可以發現角膜後部的多形性病變形態。
房角鏡檢查：可以發現虹膜周邊前粘連的狀態。
腎功能評價和聽力檢查：將此病與 Alport 綜合徵鑑別。

醫生可能詢患者哪些問題？

既往的全身病史和眼病史
出現症狀有多久了？
親屬有無相似症狀？病情如何？有無接受治療？療效如何？
曾到別的醫院就診了嗎？治療了嗎？療效如何？
自己買藥治療了嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

病情嚴重嗎？
對視力有影響嗎？
需要治療嗎？
如何治療？
治療效果如何？
會復發嗎？
會遺傳給孩子嗎？

日常需注意保護眼睛，具體日常注意事項如下：

注意休息，合理用眼，少玩手機、平板及電腦等電子產品。
不要用手揉眼。
愛護眼睛，不要打架，避免眼睛受傷。
飲食中要有足夠的維生素，多吃新鮮的蔬菜水果、雞蛋等。
如果醫生建議藥物治療，需嚴格遵醫囑用藥和複查。
不要私自買眼藥水。
手術後，嚴格遵醫囑用藥和定期複查。

多數患者無需治療，早期使用高滲眼水或眼膏治療，病情嚴重時多采用穿通性角膜移植術治療。

藥物治療

高滲眼水：症狀輕者早期應用高滲眼水或眼膏，區域性的實質水腫能被改善。
縮瞳藥：後部多形性角膜營養不良合併有青光眼時，可考慮用縮瞳藥開啟房角，以此增加房水引流，降低眼壓，減輕患者眼痛、眼脹等症狀。

手術治療

穿通性角膜移植術：為主要術式，本病病變累及角膜，使角膜透明度降低，引起視力下降，為提高患者視力，需行此手術。
鐳射小樑成形術：繼發青光眼時，為了解除房角粘連，快速降低眼壓，減輕患者眼痛症狀，可行鐳射小樑成形術。

疾病發展和轉歸

本病目前無有效的控制手段。當病情發展到角膜上皮水腫時，多已經繼發青光眼，此時行穿通性角膜移植困難，手術成功率低，治療效果差，預後不良。

後部多形性角膜營養不良主要由遺傳因素引起，其他病因可為眼部發育不完全、周圍細胞微環境改變及角膜細胞變性等。

後部多形性角膜營養不良的常見原因有哪些？

遺傳：最主要病因。

也可能與下述因素有關：

眼部發育不完全；
細胞周圍微環境改變，如房水因素引起的改變；
變性角化細胞失去功能。

哪些人容易患後部多形性角膜營養不良？

有家族遺傳病史的人（家裡有其他親屬患有本病）。
胚胎期眼部發育不全或發生障礙。

早期多無症狀。隨病情進展，會出現輕度的流淚、異物感等刺激症狀，視力會逐漸緩慢下降，繼發青光眼時出現眼痛、眼脹等症狀，有少數患者伴有高度近視。

後部多形性角膜營養不良的常見症狀有哪些？

後部多形性角膜營養不良的常見症狀包括：

流淚：是後部多形性角膜營養不良最常見的症狀之一。
異物感：隨病情進展，患者可出現異物感，即眼裡像進沙子一樣的刺激性症狀和感覺。
視力下降：患病後期出現視力緩慢下降、視物模糊。
其他症狀：患病早期常無明顯症狀。

後部多形性角膜營養不良可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

帶狀角膜病變
角膜失代償
虹膜周邊前粘連

因本病多為常染色體顯性遺傳，無法預知該疾病，故無確切的預防方法。