脊索瘤:症狀、病因及如何治療

脊索瘤(chordoma)是一種罕見的緩慢生長的惡性骨腫瘤,通常發生在脊柱或顱底[1]。脊索瘤起源於胚胎時期的脊索殘留物[11]。脊索瘤屬於罕見的惡性腫瘤,每十萬人裡有不到一人患病[1][2]。脊索瘤佔中樞神經系統腫瘤的 0.2%,佔原發性骨腫瘤的 2%~4%[10]

任何年齡都可以發病,不過絕大多數脊索瘤發生在成年人,通常在 40~70 歲發病,兒童病人只佔 5%[3][10]。男性發病多於女性,比例為 2∶1,男性易患病的具體原因不詳[3]

脊索瘤可以發生在脊柱和顱底的任何部位。骶尾部約佔 50%,顱底約佔 35%,只有 15% 發生在其他部位,比如頸椎、胸椎或腰椎[3][6]。顱底發病者以年輕人為主,而發生於骶尾部者以中老年患者為主[7]

  • 目前認為脊索瘤起源於胚胎殘留的脊索組織[1]。另外,有研究發現TBXT基因突變與脊索瘤的發病有關[3]
  • 由於腫瘤生長緩慢,從出現腫瘤相關症狀到確診往往需要 1 年以上,核磁共振(MRI)的出現使脊索瘤的診斷時間提前[7]
  • 脊柱的脊索瘤可以出現背部、上肢或下肢的疼痛、無力或麻木[3]。顱底脊索瘤可能有視物成雙(複視)和頭痛等表現[3]。骶尾骨脊索瘤可以觸控到腫塊,還可能引起排尿、排便障礙[3]
  • 30%~40% 的脊索瘤患者可以發生轉移,尤其是在晚期,最常見肺部轉移[2][5][6]
  • 儘管脊索瘤生長比較緩慢,但是治療具有一定難度,原因是腫瘤靠近脊髓或其他重要部位,例如頸動脈和腦組織[3]
  • 脊索瘤的治療以外科手術為主,通常術後輔助放療。治療效果取決於能否完全切除腫瘤[10]。治療後常常出現復發[3]
  • 日常注意按照醫囑服藥,定期複診,尤其是術後患者。

  • 目前還沒有能夠預防脊索瘤發生的手段。

何時應就診?

脊索瘤的症狀取決於腫瘤所在的部位。如果出現腰骶部持續隱痛,疼痛在坐位時加重,並放射到臀部、會陰或下肢,可以觸控到骶骨腫塊,考慮可能有骶骨脊索瘤[9][10]

頸椎脊索瘤表現為頸部、肩膀或上肢疼痛。胸腰椎脊索瘤也表現為疼痛[5]。出現以上表現應該去醫院就診。

就診科室

能夠診斷和治療脊索瘤的科室主要包括:

  • 神經外科
  • 神經內科
  • 腫瘤科
  • 骨科
  • 頭頸外科

醫生是如何診斷脊索瘤的?

脊索瘤比較罕見,早期症狀不明顯,另外症狀跟其他一些常見的疾病相似,容易被漏診。醫生會詳細詢問你的病史,之後進行全面的體格檢查。接下來通過影像學檢查和腫瘤活檢,通常能夠確診脊索瘤[5]

詢問病史

  • 包括詢問症狀出現時間、症狀特點[2]

體格檢查

  • 醫生會對你進行詳細的體格檢查,包括神經系統檢查。有時候可以觸控到腫塊[10]

影像學檢查

  • 如CT和核磁共振,不僅能夠確定腫瘤的部位,還能觀察腫瘤對周圍組織的侵犯情況[1][10]
  • 通常會對整個脊柱進行影像學檢查,觀察有沒有脊柱轉移。核磁共振是觀察脊柱轉移最佳的檢查方法[8]。在核磁共振檢查之後,如果仍然無法確定,可以進行 CT 檢查[8]
  • 脊索瘤常呈膨脹性生長,所以影像學上常表現為圓形腫塊[7]

腫瘤活檢

  • 活檢方法包括用一根細針抽取細胞或切開後取出一些組織,接下來會把取出的細胞或組織送到實驗室進行進一步的檢查,病理專家會用顯微鏡來觀察有沒有脊索瘤的腫瘤細胞[1][10]
  • 腫瘤活檢有助於確定脊索瘤的型別,幫助醫生決定治療方案[1]

實驗室檢查

  • 脊索瘤沒有特定的實驗室檢查[10]
  • 在外科手術之前,需要進行常規的實驗室檢查[10]

醫生可能會問的問題?

  • 你有哪些異常的症狀?
  • 是否有疼痛,疼痛是否向其他部位擴散?
  • 是否有四肢無力?
  • 走路有沒有困難?
  • 是否有排尿、排便障礙?
  • 首次出現這些症狀是什麼時候?
  • 這些症狀對你有什麼影響?
  • 哪些情況能改善這些症狀?
  • 哪些情況會惡化這些症狀?
  • 你的症狀是否逐漸加重?
  • 是否有脊柱腫瘤的家族史?
  • 是否去其他醫院就診過,做了哪些檢查,檢查結果是什麼?
  • 服用過哪些藥物,效果怎麼樣?

需要諮詢醫生的問題?

  • 我的脊索瘤屬於哪種型別?
  • 我的這些症狀是什麼引起的?
  • 腫瘤生長速度快不快?
  • 我需要做哪些檢查?
  • 我的病情嚴重嗎,會不會越來越差?
  • 我是否適合手術治療?手術有什麼風險?
  • 手術後會不會復發?
  • 我是否適合放療?放療有什麼風險?
  • 是否需要接受化療?
  • 你推薦哪種治療方法?
  • 這些治療會出現什麼副作用?
  • 治療有哪些需要注意事項?
  • 如果治療沒有效果,我該怎麼辦?

日常注意按照醫囑服藥,定期複診,尤其是術後患者[2]

生活中有什麼注意事項?

脊索瘤一旦確診,最初 4~5 年內建議每隔 6 個月進行一次核磁共振檢查(包括原發部位和存在腫瘤種植風險的部位)。此後如果腫瘤沒有進展,可以改為每年行一次核磁共振檢查,連續進行至少 15 年[2]

脊索瘤的治療包括外科手術、放療和靶向治療等。脊索瘤採取哪種治療取決於腫瘤大小、部位和所影響的神經或其他組織[1]

如果患者從未接受過脊索瘤的治療,只要一般條件允許,都選擇力爭全部切除腫瘤。如果已經復發,或過去曾經接受過手術或放療,一般會根據腫瘤的大小和部位,選擇相對保守的治療策略,但是也不會放棄能夠完全切除腫瘤的機會。手術後接受放療有助於控制或延緩復發,延長生存期[7]

外科手術

  • 如果腫瘤持續生長,儘管生長比較緩慢,侵犯骨質和周圍軟組織,導致明顯破壞的話,通常需要接受外科手術治療[10]
  • 手術的目的是儘可能完整切除整個腫瘤[1],完全切除腫瘤能夠提高生存率,降低復發的風險[10]
  • 顱底脊索瘤部位較深,可以影響鼻咽、鼻腔及鼻竇,靠近顱腦重要神經、血管,尤其蝶鞍斜坡處腫瘤,容易侵犯顱腦,壓迫腦幹,手術難以徹底切除,極易殘留復發,預後較差[7]
  • 腫瘤切除不徹底可以導致復發,比如手術區域性殘留了腫瘤細胞,或者在手術中腫瘤細胞發生種植,種植最常發生在第一次手術的手術操作部位,也可以發生在手術切口等部位。一般種植腫瘤發生症狀的時間距第 1 次手術的時間為 5~15 個月,平均 12 個月,種植發生率為 7.3%[7]
  • 術後腫瘤發生全身轉移,也是術後復發的重要原因,腫瘤可以轉移到肺、面板、淋巴結等部位[7]

化療

手術後一般需要接受化療,目的是進一步鞏固手術效果,控制或延緩復發,延長生存期[7][10]

放療

  • 術後醫生可能會建議進行,放療放療能夠“殺死”可能殘存的腫瘤細胞,降低復發風險。
  • 放療採用高能量射線,例如 X 線或質子束,來殺死腫瘤細胞[1]
  • 術前或術後都可以接受放療。也可以單獨接受放療,不接受手術治療[1]

靶向治療

  • 靶向治療以腫瘤細胞中特定的分子為靶點,通過藥物與靶點結合,阻斷或影響其功能,達到抑制腫瘤細胞生長、侵襲和轉移的目的[10]
  • 脊索瘤的靶向治療包括伊馬替尼和貝伐珠單抗等[10]
  • 研究顯示靶向治療能夠縮小腫瘤體積或抑制腫瘤生長[10]

脊索瘤的發病原因是什麼?

目前認為脊索瘤起源於胚胎殘留的脊索組織[1]。脊索瘤的發生是由於胚胎時殘留的脊索組織發生惡變,發展成為脊索瘤[8]。另外,有研究發現 TBXT 基因突變與脊索瘤的發病有關[3]

脊索瘤有哪些症狀?

由於脊索瘤通常生長緩慢,因此早期症狀不明顯,常常被忽視。隨著病情進展,後期可逐漸出現一些列症狀,脊索瘤的症狀取決於腫瘤所在的部位。

骶尾部和其他脊柱部位的脊索瘤[11]

  • 腰背痛;
  • 向下肢放射的疼痛;
  • 排尿功能障礙;
  • 排便功能障礙;
  • 可以觸控到腫塊;
  • 頸部脊索瘤還可以出現聲音嘶啞、吞嚥困難等表現。

顱底脊索瘤[11]

  • 複視(視物成雙);
  • 頭痛;
  • 視神經損傷,導致視力障礙;
  • 面神經損傷,影響面部肌肉運動;
  • 其他少見的表現如鼻出血、鼻腔阻塞導致呼吸困難。

發生脊索瘤的危險因素?

  • 結節性硬化症增加患上脊索瘤的風險[11]
  • 有脊索瘤家族史會增加患上脊索瘤的風險[11]

需要注意的是,有上述危險因素並不代表著一定會發病,但會增加發病的風險[11]​​​​​​​。

脊索瘤有哪些危害?

脊索瘤可以引起如下併發症,具體取決於腫瘤部位和手術型別[11]​​​​​​​​​​​​​​。

  • 腫瘤切除不完全導致復發;
  • 骶尾部脊索瘤可以導致排尿、排便障礙;
  • 腫瘤發生遠處轉移。

目前還沒有能夠預防脊索瘤發生的手段。

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