家族性甲狀腺非髓樣癌:症狀、病因及如何治療

家族性甲狀腺非髓樣癌[1](Familial Nonmedullary Thyroid Cancer,FNMTC)指無其他家族性疾病和環境因素的情況下,家族中有 2 名及以上一級親屬(父母、子女、兄弟姐妹等)患有來源於濾泡上皮的甲狀腺癌。

  • 家族性甲狀腺非髓樣癌發病率為 5%~10%[2],患者的一級親屬的患病風險比普通人群高 4~10 倍[3][4],3.5%~6.2% 的甲狀腺非髓樣癌患者可發現家族成員患病[5]
  • 家族性甲狀腺非髓樣癌為常染色體顯性遺傳,遺傳致病基因尚不確定,但年齡在 30~39 歲、家族中已有親屬確診為家族性甲狀腺非髓樣癌的人群,更容易患病。
  • 主要表現為甲狀腺結節或腫塊,腫瘤進展過程中,結節或腫塊可引起區域性壓迫和侵襲症狀。
  • 手術切除是主要治療手段,多采用甲狀腺全切除術治療及頸淋巴結清掃術,術後需接受內分泌補充治療[6]
  • 家族性甲狀腺非髓樣癌是遺傳性疾病,尚無有效預防措施。建議有家族性甲狀腺非髓樣癌家族史的人群中在 20 歲後,每年行一次頸部超聲檢查,以早期發現病變並早期治療[10]。此外,日常飲食中碘攝入要適量,勿過量或過少,預防發生甲狀腺疾病。

哪些情況下需要及時就醫?

若患者出現嚴重呼吸困難症狀、大量咯血(咳血)時,應立即就醫或撥打 120。

如出現以下情況,應及時就醫。

  • 不明原因的呼吸困難、吞嚥困難、聲音嘶啞等。
  • 頸部觸及無痛性包塊,不明原因的頸部淋巴結腫大。
  • 霍納綜合徵相關症狀,如瞳孔縮小、眼瞼下垂、面部無汗等。

建議就診科室

  • 頭頸外科
  • 腫瘤科
  • 普外科
  • 急診科

醫生如何診斷家族性甲狀腺非髓樣癌?

醫生會根據患者家族史、頸部 B 超等影像學檢查,結合腫瘤穿刺病理學檢查結果做出診斷[7]

  • B 超檢查:這是最常用的檢查手段,有助於早期檢測無法觸及的甲狀腺腫瘤,協助評估腫瘤是否侵犯其他部位及侵犯程度,幫助判斷淋巴結轉移情況。
  • CT 檢查:可評估腫瘤大小、良惡性、是否發生淋巴結轉移等。
  • 甲狀腺相關激素檢查:通過抽血檢測甲狀腺相關激素的水平,可排除某些良性甲狀腺疾病。
  • 超聲引導下細針穿刺活檢:穿刺活檢是術前診斷甲狀腺結節最準確、可靠的方法,但敏感性較差,存在穿刺失敗的可能。

醫生可能詢問患者哪些問題?

  • 現在有什麼症狀?
  • 症狀出現多長時間了?是否逐漸加重?
  • 是否有喝水嗆咳或聲音嘶啞情況?
  • 是否患有甲狀腺其他疾病?
  • 做過哪些檢查?
  • 用過什麼藥物嗎?
  • 父母和兄弟姐妹有出現類似症狀嗎?

患者可以諮詢醫生哪些問題?

  • 為什麼會患上這種病?
  • 需要做哪些檢查?
  • 目前都有哪些治療方法?
  • 哪種方法最適合我的病情?
  • 治療期間需要注意什麼?
  • 會傳染或遺傳嗎?家人需要接受篩查嗎?
  • 手術後有哪些需要注意問題?
  • 多久複查一次?

日常需要注意什麼?

  • 術後護理注意事項:術後家屬需注意患者是否有坐立不安、煩躁、口脣發紫、呼吸困難等症狀,發現異常及時通知醫護人員。術後可遵醫囑,協助患者下床活動。
  • 化療注意事項:接受化療的患者,在治療期間或治療後,可能會出現噁心、嘔吐、貧血、出血、感染、口腔潰瘍、心律失常(心臟漏跳一拍或跳得很快的感覺)、黃疸(面板及黏膜發黃)、少尿、水腫等症狀。在化療期間需定時複查,以便醫生及時調整化療方案。
  • 用藥注意事項:年齡大於 50 歲以者,在服用藥物前要常規檢查心臟狀態,若患有缺血性心臟病,醫生可能會減少用藥劑量。用藥期間,患者若在運動後或夜間出現呼吸困難、心絞痛(胸部壓榨性疼痛)等症狀,需要及時就醫。
  • 定期複查:注意按時複查,治療初期需要每 4~6 周複查激素指標,醫生會根據結果調整左旋甲狀腺素鈉的劑量,直到達到治療目標。此後每 6~12 個月複查一次激素指標,並行超聲檢查,防止甲狀腺癌復發。
  • 飲食:術後按醫囑進食,通常早期進食流質食物,如米湯、果汁等,2~3 天恢復普通飲食。注意控制高碘食物的攝入,如海帶、紫菜等,但不必強調低碘飲食。牛奶、豆漿等高蛋白飲食會影響左甲狀腺素鈉的吸收,與藥物服用時間應間隔 2~4 個小時,同時忌菸酒、少食辛辣食物。

如何治療家族性甲狀腺非髓樣癌?

手術切除是主要治療手段,多采用甲狀腺全切除術治療及頸淋巴結清掃術,術後需接受內分泌補充治療[6]

手術治療

  • 全甲狀腺切除術
  • 預防性中央區淋巴結清掃術:醫生會在全甲狀腺切除術基礎上選擇採用清掃術,適用於腫瘤直徑大於 1 釐米、家族中有 3 個及以上親屬患有家族性甲狀腺非髓樣癌、影像學等證據表明頸部淋巴結可能存在轉移灶的患者[8][9]

藥物治療

  • 內分泌藥物治療:甲狀腺切除術去除了分泌甲狀腺素的組織,需行內分泌治療補充甲狀腺素,首選左旋甲狀腺素鈉,具體劑量和方案需諮詢專業醫生。
  • 化學藥物治療:主要適用於無法手術、接受放射性碘治療後發生復發或轉移的患者,也可作為腫瘤分化程度差或未分化患者術後的輔助治療,常用藥物有氟尿嘧啶(5-FU)、順鉑、阿黴素等,但化療有明顯副作用,如噁心、嘔吐、骨髓抑制、口腔黏膜毒性、心律失常、心衰等,效果不是很理想。
  • 靶向藥物治療:當家族性甲狀腺非髓樣癌患者存在某些基因突變、腫瘤復發或處於進展階段、放射性碘治療效果不佳,醫生可能會建議採用侖伐替尼、索拉非尼等藥物行靶向治療。

其他治療方法

放射性碘核素治療對於復發風險高的患者,可在全甲狀腺切除術後行放射性碘核素治療。

家族性甲狀腺非髓樣癌發展和轉歸

若早期接受正規治療,疾病結局情況良好,遵醫囑維持甲狀腺素補充治療,患者生活質量較好。晚期患者疾病結局通常較差,術後復發是不良結局的重要標誌,若甲狀腺癌術後復發,即使是低危險度,最終也有約 33% 的患者死亡[1]

家族性甲狀腺非髓樣癌的常見原因有哪些?

家族性甲狀腺非髓樣癌是常染色體顯性遺傳病,但遺傳致病基因尚未確定[1]

哪些人容易患家族性甲狀腺非髓樣癌?

年齡 30~39 歲、患有甲狀腺多發良性疾病、家族中有親屬已確診為家族性甲狀腺非髓樣癌的人群,更容易患病。

家族性甲狀腺非髓樣癌的常見症狀有哪些?

主要表現為甲狀腺結節或腫塊,腫瘤進展過程中,結節或腫塊可引起區域性壓迫和侵襲症狀。

  • 甲狀腺腫塊:甲狀腺內發現腫塊是最常見症狀,患者可摸到單個或多個無痛性腫塊,腫塊增大可能壓迫氣管導致氣管移位,出現呼吸困難、吞嚥困難、聲音嘶啞等症狀。
  • 頸部淋巴結轉移症狀:部分患者首次發現時,就已經出現頸部淋巴結轉移,可在頸部觸及無痛性腫塊。
  • 遠處轉移症狀:晚期患者可發生肺、骨等器官轉移,出現相應臨床症狀。

家族性甲狀腺非髓樣癌可能會引起哪些併發症?

  • 甲狀腺良性疾病:患者易合併甲狀腺良性疾病,如甲狀腺功能減退症等。
  • 侵犯臨近部位:腫瘤侵犯氣管時,可產生呼吸困難或咯血(咳血);侵犯食管時,可引起吞嚥困難;侵犯喉返神經時,可出現聲音嘶啞;侵犯交感神經時,可引起霍納綜合徵(表現為瞳孔縮小、眼瞼下垂、面部無汗等)[11];侵犯頸叢神經時,可出現耳、枕、肩等處疼痛。
  • 遠隔部位腫瘤轉移:晚期患者腫瘤細胞可能向肺、骨等器官轉移,引起呼吸困難、肺感染、病理性骨折等併發症。

如何預防家族性甲狀腺非髓樣癌?

家族性甲狀腺非髓樣癌是遺傳性疾病,尚無有效預防措施。建議有家族性甲狀腺非髓樣癌家族史的人群中在 20 歲後,每年行一次頸部超聲檢查,以早期發現病變並早期治療[10]。此外,日常飲食中碘攝入要適量,勿過量或過少,預防發生甲狀腺疾病。

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