家族性進行性色素沉著:症狀、病因及如何治療

  • 家族性進行性色素沉著,又稱遺傳性泛發性黑變病,屬常染色體顯性遺傳性疾病,色素沉著斑出生後即有,隨年齡增長逐漸增多,至青春期明顯,以後逐漸趨於穩定。
  • 本病暫無準確的流行病學資料。
  • 家族性進行性色素沉著與遺傳因素相關。家族遺傳史、KITLG 基因突變為本病的危險因素。
  • 本病無分型分期。
  • 家族性進行性色素沉著主要症狀表現為,出生後即出現面、頸、四肢、軀幹的深褐色色素沉著斑,似雀斑樣改變,也可表現為大小不等的斑片,其間可有正常面板,隨著年齡增長逐漸增多,青春期最為明顯,此後逐漸趨於穩定。
  • 家族性進行性色素沉著一經診斷通常不需治療,治療的關鍵點在於本病可有惡變傾向,需長期密切觀察病情,若有面板癌變傾向,應儘早治療。治療難點在於本病雖不影響生命,但尚未發現能有效控制及治療色素沉著的方法。
  • 家族性進行性色素沉著通常不會危及生命,但有發展為鱗狀細胞癌的傾向。
  • 家族性進行性色素沉著目前無有效的預防手段。應長期密切觀察病情,對於面板惡變患者早期診斷和治療。

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