結節性脆發病：症狀、病因及如何治療

• 結節性脆發症是由各種內外因素導致的頭髮脆性增加，容易折斷，可發生與任何年齡，女性多於男性。
• 先天性結節性脆發病最主要的病因是與遺傳代謝性疾病相關，獲得型結節性脆發病最主要的病因是與外界刺激相關。危險因素主要是患者有遺傳代謝性疾病或系統性疾病，平時不恰當的梳理以及不良的癖好，如拔頭髮等。
• 本病分為先天型結節性脆發病和獲得型結節性脆發病，先天型結節性脆發病又分為單純性先天性結節性脆發病，和伴智力障礙和精氨酸琥珀酸尿症的先天型結節性脆發病，獲得型結節性脆發病又分為近端結節性脆發病、遠端結節性脆發病和侷限性結節性脆發病。
• 主要表現為頭髮上有白色或黃色的小點，頭髮脆性增加，表現為容易折斷。
• 對於先天性患者，主要治療方法為補充精氨酸和限制蛋白質的攝入，獲得性患者的主要治療方法為去除病因，避免進一步加重損傷。先天性患者治療的關鍵點在於早診斷、早治療，獲得性患者治療的關鍵點在於去除病因。治療難點在於先天性的患者由於有基礎疾病，且多為不能治癒的先天性疾病，導致其結節性脆發病也會終身存在。
• 先天性患者中精氨酸琥珀酸酶可能出現患者的智力障礙，其他型的結節性脆發病主要導致頭髮稀疏或斑禿，影響美觀，不會危及生命。
• 採用正確的頭皮護理方式，如避免用力拉扯，不要讓洗髮水停留時間過長，洗乾淨後就迅速沖洗，日常使用稀齒、圓頭的梳子等對防止疾病進一步加重具有重要意義。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

• 頭髮有白點；
• 頭髮變脆；
• 容易折斷；
• 斑禿狀脫髮：如有一塊頭皮頭髮完全脫落；
• 彌散性脫髮：整個頭髮變稀疏，甚至完全脫落。

建議就診科室

• 面板科

醫生如何診斷結節性脆發病？

當醫生懷疑是結節性脆發病時，通過症狀、體徵以及病變毛髮的顯微鏡檢查可以診斷。

相關檢查具體介紹如下：

• 顯微鏡檢查：當醫生懷疑為結節性脆發症時，需要通過輔助檢查來支援診斷，可能會行病變毛髮的顯微鏡檢查，來明確診斷。取患者病變的毛髮，在顯微鏡下觀察。
• 面板顯微攝影術：對於在頭皮近端折斷的毛髮，不易取病變的毛髮，醫生需行面板顯微攝影術來觀察頭皮的折斷端，醫生會直接用一個探頭放在頭髮上觀察（類似於 B 超）。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 什麼時候起病？
• 是否有其他系統性疾病？
• 平時是不是喜歡燙髮、染髮？
• 平時有沒有喜歡摸頭髮、拔頭髮的習慣？
• 症狀是什麼？持續了多久？後續症狀是否有變化？如何變化？加重和緩解因素是什麼？
• 是否到醫院診治？做了哪些檢查？醫生的診斷是什麼？是否用過藥物？藥物是否有效？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 所患疾病是什麼？
• 病情嚴重嗎？
• 需要治療嗎？
• 如何治療？
• 治療效果如何？病情轉歸如何？
• 可能會有什麼後遺症？
• 是否需要複查或長期監測病情？

具體日常注意事項如下：

• 頭皮區域性護理：平時洗髮避免讓洗髮水停留時間過長，揉搓乾淨後即可用水沖洗乾淨，可以選用生髮的洗髮水，如含有生薑的洗髮水，平時可用稀齒、圓頭的梳子，頭髮末端有脆斷的，可用剪刀做區域性的修剪。
• 複查：明確診斷以後，因毛髮有其生長週期，不論什麼藥物，治療要用 3 個月以後才會開始有效，患者可 3 個月到門診複查一次。
• 飲食：對於先天型結節性脆發病的患者，可限制蛋白質的攝入，如蝦等高蛋白飲食，有助於治療。
• 其他：改變不良生活習慣，避免過度頻繁的燙髮、染髮，避免喜歡摸頭髮、拔頭髮的不良嗜好。

先天型結節性脆發病和獲得型結節性脆發病的治療有所差異，先天型患者的早診斷早治療很重要，治療方式主要包括補充精氨酸和限制蛋白質的攝入。獲得型結節性脆發病的治療主要是在明確病因後積極治療原發疾病，去除病因後可很快改善。

藥物治療

• 精氨酸：精氨酸缺乏的患者，需要補充精氨酸。該類藥物主要用於補充精氨酸，用於伴智力障礙和精氨酸琥珀酸尿症的先天性結節性脆發病。
• 硫酸鋅：該類藥物主要用於補鋅，可以改善毛髮異常和面板乾燥，適用於各型結節性脆發病的患者。

疾病發展和轉歸

• 如果不及時治療，結節性脆發病的患者可能因毛髮脆斷，引起毛髮稀疏，瀰漫性的脫髮，或區域性毛髮脆斷，引起斑禿樣的脫髮。
• 若患者及時治療，患者大多保持正常髮量，與常人無異，尤其是獲得型結節性脆發病，在去除病因後，即使不治療，效果也很好。

結節性脆發病主要與遺傳代謝性疾病、全身系統性疾病以及一些外界因素刺激相關。

結節性脆發病的常見原因有哪些？

• 遺傳代謝性疾病：精氨酸琥珀酸酶缺乏的患者，容易患伴智力障礙和精氨酸琥珀酸尿症的先天性結節性脆發病。
• 全身系統性疾病：如慢性感染、營養不良等可能與結節性脆發病的發病相關。
• 外界因素刺激：伴有毛髮發育異常的患者，在遇到一些外界的刺激因素，如燙髮、染髮、不恰當梳理頭髮等，均可引起頭髮的折斷，引起結節性脆發病。

哪些人容易患結節性脆發病？

• 經常燙髮、染髮的人群更容易出現結節性脆發病。
• 不恰當的梳理方式，如反覆用力拉扯等容易出現結節性脆發病。
• 有不良嗜好，如有拔毛癖的患者（患者不自覺的會拔頭髮），容易出現結節性脆發病。
• 患者有遺傳代謝性疾病，尤其是精氨酸琥珀酸酶的缺乏，容易出現結節性脆發病。
• 患者有其他全身系統性疾病如慢性感染、營養不良等，容易出現結節性脆發病。

結節性脆發症可以發生於任何年齡段，女性患者多見，主要表現為頭髮上有白色或黃色的小點，患者的陰毛和其他毛髮也可出現上述的症狀，先天性患兒還可出現神經發育遲緩和癲癇。

結節性脆發病的常見症狀有哪些？

結節性脆發病的常見症狀包括：

先天性結節性脆發病：

• 毛髮斷裂：先天性結節性脆發病往往在出生時毛髮正常，但在出生後的幾個月內，毛髮開始出現斷裂，留下的毛髮長短不一。
• 區域性脫髮、毛髮稀少：隨著病情進展可出現區域性的脫髮或毛髮稀疏。
• 毛髮乾燥、毛髮脆弱、智力低下：伴智力障礙和精氨酸琥珀酸尿症的先天性結節性脆發病患者多見，此是一種少見的綜合徵，此型患兒在出生時毛髮的外觀正常，在出生 1 年以後開始出現毛髮乾燥、脆弱，容易糾結成結，不易解開，且患兒同時表現為智力低於同齡兒。

獲得性結節性脆發病：

• 頭髮非常脆弱，頭髮長出幾毫米即開始折斷：見於近端結節性脆發病，為結節性脆發病最常見的型別。主要表現為頭髮非常脆弱，頭髮長出幾毫米即開始折斷，像緊貼頭皮被剪去，任何部位均可發生，但很少累及全部頭皮。
• 頭髮白點：見於遠端型結節性脆發病，主要表現為頭髮長出 10~15 釐米後出現白點，經常被認為是頭屑，這些白點是頭髮的折斷處，折斷發生在遠端，因此不會出現斑禿狀的脫髮。
• 斑塊狀脫髮：見於侷限型結節性脆發病，即結節性脆發病只表現在小片和範圍內，發生在頭皮時，邊界非常清楚，受累區域只有幾釐米，與周圍頭髮相比，受累區域的頭髮沒有光澤，可以見到小白點，區域性可有紅斑。

結節性脆發病可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

• 斑禿
• 瀰漫性脫髮

具體預防方式如下：

• 避免過度頻繁的燙髮、染髮，若發現燙髮或染髮後頭發脆性增加，容易折斷，應延長燙染間隔的時間。
• 平時梳頭髮的時候不要用力拉扯，動作應輕柔，若容易打結，可在洗頭髮時用護髮素，平時用護法精油護理。
• 患者多為無意識的進行摸頭髮、拔頭髮等動作，要有意識地儘量避免這些動作。
• 患有某些全身系統性疾病如慢性感染、營養不良等，積極治療原發病可預防該疾病的發生。
• 具有精氨酸琥珀酸缺乏的患者，可補充精氨酸，限制蛋白質的攝入，可以預防該疾病的發生