進行性核上性麻痺:症狀、病因及如何治療

進行性核上性麻痺( Progressive Supranuclear Palsy,PSP)是一種神經退行性疾病,屬於涉及多系統變性的帕金森綜合徵。顧名思義,PSP 具有逐漸進展惡化的特點,且疾病在腦神經核以上的節段造成了破壞,導致患者出現活動障礙。

  • PSP 在全球的患病率大約在 5/10 萬左右[1][2],比帕金森病要罕見得多。發病年齡通常在 60 歲以上,男性患者多於女性。
  • PSP 尚無已知的明確致病原因,它的症狀由幾個特定區域的腦細胞逐漸退化所致,其中最主要受影響的是位於腦幹的黑質。受累腦細胞中過度聚積著一種異常的 Tau 蛋白,導致它們凋亡。
  • 目前認為 PSP 包括數種表型變異型。經典表型是 Richardson 綜合徵型(PSP-RS),其他常見變異型包括伴進行性步態凍結的 PSP-PGF、以帕金森綜合徵為主的 PSP-P 和以額葉表現為主的 PSP-F[3]
  • PSP 的早期症狀包括行走障礙、拼讀能力下降及肌強直,疾病後期還會出現視力問題。視物模糊和眼球運動障礙是 PSP 區別於帕金森病的一個典型症狀。除此之外,PSP 的其他常見症狀還包括健忘和性格變化。
  • 目前沒有治療手段可以改變 PSP 的自然病程,也沒有藥物可以顯著改善其症狀。臨床治療和日常護理的重點在於儘可能緩解疾病症狀,提高患者在生存期內的生活質量。
  • 隨著病情進展,患者在起病 3-5 年內就會出現嚴重的活動障礙。嚴重的併發症包括與長期臥床相關的肺炎,以及跌倒導致的頭部創傷和骨折。
  • PSP 的預後不良,患者發病後的生存期往往僅有數年。在對疾病密切關注、對患者細心照護的情況下,存活期也可達十年以上。保持樂觀、豁達的心態非常重要。

出現與 PSP 相關的任何症狀請儘早就醫。醫生會根據病史和特定的體格檢查綜合評估,做出診斷並指導日常注意事項。

哪些情況需要及時就醫?

如出現以下情況應及時就醫:

  • 出現原因難以解釋的摔倒、或別人注意到的步態改變;
  • 感覺眼球轉動困難,視野範圍較前變窄;
  • 出現上文提及的任何其他相關症狀。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120:

  • 跌倒後感到劇烈疼痛、活動困難;
  • 進食或飲水時發生嗆咳,感覺呼吸困難;
  • 長期臥床後出現發熱、咳嗽、咳痰、排尿困難等。

建議就診科室

  • 神經內科

醫生如何診斷 PSP?

一段話簡要描述疾病診斷過程、原則、要點、如何確診。PSP 的診斷主要依靠患者的病史和特定的體格檢查綜合判斷。沒有特定的實驗室檢查或影像檢查能夠確診 PSP。由於 PSP 相對罕見,很多症狀與其他疾病的表現類似,而特徵性症狀可出現在疾病後期甚至完全沒有,PSP 極易被誤診,特別要與帕金森病作鑑別。

具體介紹相關檢查:頭顱磁共振可能會顯示出腦幹上部的萎縮,輔助臨床診斷。

醫生可能詢問患者哪些問題?

  • 你有沒有感覺平衡變差或者走路不穩?
  • 你有沒有感覺看下方的物體有困難,比如吃飯的時候看盤子或者走路的時候看路?
  • 你在說話或者吞嚥的時候有什麼異常嗎?
  • 你從什麼時候開始有這些症狀的?是持續出現的還是斷斷續續有?
  • 有沒有特定的情況讓你的症狀加重或者減輕?

患者可以諮詢醫生哪些問題?

  • 我出現的這些症狀可能是什麼原因導致的?
  • 我需要做什麼檢查嗎?
  • PSP 會如何進展?
  • 目前有什麼治療方法,會有什麼副作用?
  • 我在日常生活中都要特別注意什麼?

日常活動中要特別注意防跌倒,飲食中既要加強營養又要小心吞嚥避免嗆咳。照護者對於患者的情緒和認知功能改變要有心理準備,注意安撫和鼓勵患者。對於臥床患者,要警惕感染的發生。

具體日常注意事項如下:

  • 在住所安裝無障礙設施,撤掉可能使人絆倒的地墊。
  • 走路時使用助行器,避免爬樓梯。
  • 眼睛乾澀不適時可使用滴眼液改善乾眼。
  • 多與親友溝通,保持良好的心理狀態。

PSP 無法治癒。現有的治療手段可以在一定程度上緩解症狀,但療效有限。護理的重點在於使患者感到舒適及儘可能為患者創造良好的生活質量。

藥物治療

  • 帕金森病治療藥物(如複方左旋多巴、DR 激動劑、金剛烷胺):對 PSP 早期的肌強直、步態障礙有一定改善作用。療效有限且有效時間短,一般可維持 2~3 年。
  • 抗抑鬱藥物和安眠藥有助於解決情緒問題和睡眠障礙。
  • 區域性注射肉毒素可改善眼瞼痙攣導致的過多閉眼。
  • 特製的眼鏡如稜鏡有助於改善視力。

其他治療方法

  • 物理治療和作業治療,有助於改善平衡。
  • 營養學家和語言治療師可幫助治療吞嚥困難和構音障礙

疾病發展和轉歸

PSP 自發病起會逐漸惡化,隨著行走障礙和視物困難的加劇,3~5 年內活動就會嚴重受限。吞嚥與語言功能也會極大受損。多數患者最終都會出現輕到中度的精神問題。生存期通常在 6 年左右,最主要的致死原因為肺炎。現有治療手段無法改變 PSP 的自然病程。

PSP 的病因尚不明確,目前的幾種假說還有待驗證。疾病特徵為分佈在特定區域的腦細胞中,大量聚集著過度磷酸化的異常 Tau 蛋白,導致這些細胞無法正常工作直至凋亡。其中受影響最大的是位於腦幹的神經核團——黑質,它的受累導致很多麻痺症狀變得更顯而易見。

哪些人容易患 PSP?

  • 目前尚無確切證據表明任何遺傳因素或環境原因與 PSP 相關。PSP 一般為散發狀態,無明確的種族或區域特徵。
  • 年齡是唯一已被證實的危險因素。PSP 的易感人群一般在 60 歲以上,40 歲以下的患者至今尚未發現[5]

在 PSP 患者中,不同人之間的症狀表現形式可能有相當大的差異。最常見的早期症狀是在行走時失去平衡。視力問題,尤其是眼球運動障礙往往是提示 PSP 診斷的首要線索[4]

PSP 的常見症狀有哪些?

PSP 的特徵性症狀包括:

  • 步態不穩:行走時失去平衡,向後摔倒的情況很可能在起病初期就出現。患者可有步態異常,頭頸後傾的表現。
  • 眼球運動障礙:雙眼向上及向下的眼球運動障礙,即垂直凝視麻痺。患者可能會轉動頭部去看不同的方向,不自主地閉眼,出現視物模糊、重影,以及在與人溝通的過程中難以保持眼神接觸。

PSP 的其他常見症狀包括:

  • 情緒變化:如抑鬱、焦慮、情感淡漠。對於日常生活中有意思的娛樂活動提不起興趣,更加容易被激怒,出現莫名其妙的時笑時哭。
  • 認知功能障礙:出現記憶、推理以及判斷能力的減退。表現為健忘、說話時詞不達意、解決問題的能力變差等等。
  • 構音不清和吞嚥困難:說話速度變慢、口齒不清。在飲水、進食的時候容易發生嗆咳,可引起吸入性肺炎。

PSP 可能會引起哪些併發症?

在 PSP 的進展過程中,由於平衡喪失和視力障礙可能導致嚴重外傷;後期活動受限,可能因長期臥床易發感染;而吞嚥困難可能造成營養不良、吸入性肺炎甚至窒息。

常見併發症包括:

  • 摔傷導致的骨折、頭部創傷。
  • 感染,其中肺炎為 PSP 的首要致死原因。

對於 PSP 暫無有效的預防措施。

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