進行性脊肌萎縮症：症狀、病因及如何治療

進行性脊髓性肌萎縮症（SMA）又稱脊髓性肌萎縮、脊肌萎縮症，是一類由脊髓前角運動神經元和腦幹運動神經核變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床並不少見，根據發病年齡和肌無力嚴重程度臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即嬰兒型、中間型及少年型。共同特點是脊髓前角細胞變性，臨床表現為進行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痺與肌萎縮。智力發育及感覺均正常。各型區別是根據起病年齡，病情進展速度，肌無力程度及存活時間長短而定。至今本病尚無特異的有效治療，主要治療措施為預防或治療各種嚴重肌無力產生的併發症如肺炎、營養不良、骨骼畸形行動障礙和精神社會性問題等。

檢查

1.對稱性進行性近端肢體和軀幹肌無力肌萎縮，不累及面肌及眼外肌，無反射亢進感覺缺失及智力障礙。

2.家族史符合常染色體隱性遺傳方式。

3.血清CPK正常。

4.肌電圖提示神經源性受損。

5.肌活檢符合前角細胞病變。

診斷

一般有上述典型臨床症狀和家族史者，診斷並不困難。

本病無特效治療，主要為對症支援療法。

主要是預防或治療SMA的各種併發症，預防肺部感染及褥瘡、營養不良、骨骼畸形、行動障礙和精神社會性問題，如伴有呼吸功能不全需用人工呼吸器，保證氣道通暢，改善呼吸功能。長期臥床可造成墜積；誤吸也可造成肺炎，預防肺炎的有效措施有輔助咳嗽、胸部叩擊治療及間歇正壓通氣，即使在沒有急性呼吸道感染的情況下，患者也需保持良好的肺部通氣狀態，預防發生進行性肺不張。一旦有效肺活量下降，即使肢體或軀幹的肌力無明顯改變，發生肺炎的危險性也會增高。

基因治療或體外基因活化治療將是非常有希望的治療手段。

病因尚未明確。根據家系分析大多數學者認為是常染色體隱性遺傳，小部分為基因突變引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。

臨床表現

本症大多數患者為SMA-Ⅰ型，其次為Ⅱ型，Ⅲ型發病率最低。

1.嬰兒型脊髓性肌萎縮

也稱為SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型為3型中最為嚴重，部分病例在宮內發病，胎動變弱，半數在出生時或出生後的最初幾個月即可發病，且幾乎均在5個月內發病。罕見能存活1年，這些患兒在胎兒期已有症狀，胎動減少，出生後即有明顯四肢無力，餵養困難及呼吸困難。臨床特徵表現：

（1）對稱性肌無力 首先雙下肢受累，迅速進展，主動運動減少，近端肌肉受累最重，不能獨坐最終發展手足尚有輕微活動。

（2）肌肉弛緩，張力極低 患兒臥位時兩下肢呈蛙腿體位，髖外展，膝屈曲的特殊體位。腱反射減低或消失。

（3）肌肉萎縮 可累及四肢、頸、軀幹及胸部肌肉，由於嬰兒皮下脂肪多，故肌萎縮不易發現。

（4）肋間肌麻痺 輕症者，可有明顯的代償性腹式呼吸，重症者除有嚴重呼吸困難外，吸氣時可見胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌運動始終正常。

（5）運動腦神經受損 以舌下神經受累最常見，表現舌肌萎縮及震顫。

（6）預後不良 平均壽命為18個月,多在2歲以內死亡。

2.中間型脊髓性肌萎縮

也稱為SMA-Ⅱ型、中間型SMA或慢性SMA，發病較Ⅰ型稍遲，多於1歲內起病，進展緩慢。患兒在6～8個月時生長髮育正常多數病例表現以近端為主的嚴重肌無力，下肢重於上肢；許多Ⅱ型患兒可獨坐，少數甚至可以在別人的幫助下站立或行走，但不能獨自行走；多發性微小肌陣攣是主要表現；呼吸肌吞嚥肌不受累，面肌不受累括約肌功能正常。本型具有相對良性的病程。生存期超過4年可存活至青春期以後。

3.少年型脊髓性肌萎縮

又稱SMA-Ⅲ型，也稱為Kugelberg-Welander病Wohlfart-Kugelberg-Welander綜合徵或輕度SMA。是SMA中表現最輕的一類。本病在兒童晚期或青春期出現症狀，開始為步態異常下肢近端肌肉無力。緩慢進展。漸累及下肢遠端和上雙肢。可存活至成人期。表現為神經元性近端肌萎縮。能行走的SMA-Ⅲ型患兒可出現蹣跚步態，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可無。維持獨立行走的時間與肌無力的發病年齡密切相關，2歲前發病者將在15歲左右不能行走，2歲後發病者可一直保持行走能力至50歲左右。