侷限型系統性硬皮病:症狀、病因及如何治療

系統性硬皮病(SSc)是一累及小動脈、微血管和廣泛結締組織的系統性自身免疫病。其特徵是面板、胃腸道、肺、心和腎的纖維化和血管堵塞。臨床特點是面板硬化,最終內臟損害。

侷限型系統性硬皮病是系統性硬皮病的一種,是一種以侷限性面板增厚和纖維化為特徵的全身性自身免疫病。病變特點為面板纖維增生及血管洋蔥皮樣改變,最終導致面板硬化、血管缺血。本病限於遠端肢體和麵部的對稱性面板損害,較遲出現內臟損害(包括肺動脈高壓和膽汁性肝硬化等),以面板毛細血管擴張和皮下鈣質沉著為突出表現(CREST綜合徵)。作為一種自身免疫病,其往往伴抗核抗體、抗著絲點抗體、抗Scl-70等自身抗體。本病女性多見,發病率約為男性的4倍,兒童相對少見。

檢查

1.一般實驗室檢查,無特殊異常。血沉可正常或輕度增快。貧血可由消化道潰瘍、吸收不良、腎臟受累或慢性病所致。可有輕度血清白蛋白降低和球蛋白增高。

2.免疫學檢測:血清ANA陽性率達90%以上,核型以斑點型和核仁型為主。

3.病理及甲褶微迴圈檢查:硬變面板活檢見網狀真皮緻密膠原纖維增多、表皮變薄、表皮突消失、面板附屬器萎縮,真皮和皮下組織內(也可在廣泛纖維化部位)可見T淋巴細胞大量聚集。甲褶毛細血管顯微鏡檢查顯示毛細血管袢擴張,正常血管消失。

4.其他輔助檢查:高分辨CT檢查、肺功能檢查、心導管檢查。

診斷

根據雷諾現象、面板表現、特異性內臟受累、特異性抗體以及面板病理學檢查等可診斷。

一般治療使用糖皮質激素和免疫抑制劑、青黴胺、甲氨蝶呤等,尚有效果。此外使用鬆弛素、伊馬替尼、CD20單抗、TGF-β抗體等新的治療方法均取得不錯療效。

預後

本病常呈緩慢發展,結局難以預料,多數患者最終出現內臟病變,如在疾病早期發生心肺或腎損害者,預後不良。CREST綜合徵患者,病變可長期侷限而不發展,預後良好,但合併重度肺動脈高壓者可發生猝死。

不同種類的肌病發病原因與不同的因素有關:①遺傳因素。②環境因素:包括藥物博來黴素等可誘發纖維化。此外病毒感染,如鉅細胞病毒、EB病毒等均疑與SSc發病有關。③化學品,如聚氯乙烯、有機溶劑、矽、二氧化矽、環氧樹脂等也被懷疑參與系統性硬皮病發病。

臨床表現

侷限型系統性硬皮病初期最多見的臨床表現是雷諾現象和肢端(主要是肘或膝的遠端)、面部及頸部腫脹,面板逐漸增厚硬化。即硬化部位侷限在手指(趾)和麵部與頸部。手指(趾)硬化表現為手指(趾)、手(腳)背發亮、緊繃,手指褶皺消失,汗毛稀疏。面部面板受累可表現為面具臉,口周出現放射性條紋,口脣變薄,鼻端變尖,張口受限等。頸前可出現橫向厚條紋,仰頭時會感到頸部面板緊繃。胃腸道功能紊亂(胃燒灼感和吞嚥困難)或呼吸系統症狀也是本病的首發表現。出現首發症狀後由於面板增厚且與其下關節緊貼,致使關節功能受限。部分患者可出現關節炎症、侵襲性關節病變、關節間隙狹窄和關節面骨硬化等。此外,心臟、腎臟均受累。

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