瀰漫型系統性硬皮病：症狀、病因及如何治療

系統性硬皮病（SSc）是一累及小動脈、微血管和廣泛結締組織的系統性自身免疫病。其特徵是面板、胃腸道、肺、心和腎的纖維化和血管堵塞。臨床特點是面板硬化，最終內臟損害。

瀰漫型系統性硬皮病是系統性硬皮病的一種，是一種以瀰漫性面板增厚和纖維化為特徵的全身性自身免疫病。病變特點為面板纖維增生及血管洋蔥皮樣改變，最終導致面板硬化、血管缺血。本病累及遠端和近端肢體，面部和軀幹對稱性、廣泛性地面板增厚，面板改變進展迅速，早期出現內臟損害。作為一種自身免疫病，其往往伴抗核抗體、抗著絲點抗體、抗Scl-70等自身抗體。本病女性多見，發病率約為男性的4倍，兒童相對少見。

檢查

1.一般實驗室檢查

無特殊異常。血沉可正常或輕度增快。貧血可由消化道潰瘍、吸收不良、腎臟受累或慢性病所致。可有輕度血清白蛋白降低和球蛋白增高。

2.免疫學檢測

血清ANA陽性率達90%以上，核型以斑點型和核仁型為主。

3.病理及甲褶微迴圈檢查

硬變面板活檢見網狀真皮緻密膠原纖維增多、表皮變薄、表皮突消失、面板附屬器萎縮，真皮和皮下組織內（也可在廣泛纖維化部位）可見T淋巴細胞大量聚集。甲褶毛細血管顯微鏡檢查顯示毛細血管袢擴張，正常血管消失。

4.其他輔助檢查

高分辨CT檢查、肺功能檢查、心導管檢查。

診斷

1.主要標準

近端面板硬化，即指（趾）端至掌指（趾）關節近端面板對稱性增厚、緊硬，不易提起。這類變化可累及整個肢體、面部、頸部及軀幹。

2.次要標準

(1)指端硬化，僅在手指出現硬皮改變。

(2)指端凹陷性瘢痕或指腹變薄、消失。

(3)雙肺底纖維化。胸片顯示雙側肺基底部網狀的線形或結節狀陰影，可呈"蜂窩肺"外觀。

符合上述主要標準或兩項以上（含兩項）次要標準者，可診斷為系統性硬皮病。

一般治療使用糖皮質激素和免疫抑制劑、青黴胺、甲氨蝶呤等，療效尚可。此外使用鬆弛素、伊馬替尼、CD20單抗、TGF-β抗體等新的治療方法可取得不錯的療效。

預後

本病常呈緩慢發展，結局難以預料，多數患者最終出現內臟病變，如在疾病早期發生心肺或腎損害，預後不良。CREST綜合徵患者，病變可長期侷限而不發展，預後良好，但合併重度肺動脈高壓者可發生猝死。

①遺傳因素。②環境因素：包括藥物博來黴素等可誘發纖維化。此外病毒感染，如鉅細胞病毒、EB病毒等均疑與SSc發病有關。③化學品，如聚氯乙烯、有機溶劑、矽、二氧化矽、環氧樹脂等也被懷疑參與系統性硬皮病發病。

臨床表現

瀰漫型系統性硬皮病最多見的初期臨床表現是雷諾現象和肢端、面部及頸部腫脹，面板逐漸增厚硬化，繼而硬化瀰漫至軀幹部。即面板硬化病變從手指（趾）和麵部開始，向心性擴充套件，累及上臂、肩、前胸、背、腹和腿。手指（趾）硬化表現為手指（趾）、手（腳）背發亮、緊繃，手指褶皺消失，汗毛稀疏。面部面板受累可表現為面具臉，口周出現放射性條紋，口脣變薄，鼻端變尖，張口受限等。頸前可出現橫向厚條紋，仰頭時患者會感到頸部面板緊繃等。而胃腸道功能紊亂（胃燒灼感和吞嚥困難）和呼吸系統症狀等也可是本病的首發表現。在首發症狀出現後，由於面板增厚且與其下關節緊貼，致使關節攣縮和功能受限。部分患者可以出現關節炎症、侵襲性關節病變、關節間隙狹窄和關節面骨硬化等。此外，心臟、腎臟也均可受累。