腦血管畸形：症狀、病因及如何治療

心臟和血管組成人體的迴圈系統。心臟不斷工作，把血液泵出去，血液流過動脈、毛細血管和靜脈組成的血管網，把氧氣和營養物質輸送到全身^[2]。

正常情況下，腦部也有動脈、毛細血管和靜脈組成的血管網^[2]。腦血管畸形(vascular malformations of the brain)的原因是胎兒時期出現先天性腦血管發育異常，引起腦區域性血管的數量和結構異常，影響到正常的腦血流^[1]。

• 腦血管畸形屬於罕見病，發病率低於 1%^[2]。腦血管畸形更多見於年輕人^[1]。男女的發病率相似^[2]。
• 腦血管畸形並不是一種疾病，而是一組疾病，主要包括4種類型：腦動靜脈畸形(Arteriovenous malformation)、海綿狀血管瘤(Cavernous malformation)、毛細血管擴張(Capillary telangiectasia)和靜脈畸形(Developmental venous anomaly)。最常見的型別是腦動靜脈畸形，佔所有腦血管畸形的 90%^[1][5]。
• 一個病人通常只會有一種型別的腦血管畸形，但個別病人可以同時存在幾種型別的腦血管畸形^[2]。
• 很多腦血管畸形病人沒有任何臨床表現，偶然發現該病^[2]。
• 大多數病人在出現臨床表現之前沒有任何預兆，很多病人由於腦出血而就診，才發現有腦血管畸形^[2]。
• 腦血管畸形的臨床表現包括頭痛、癲癇、神經功能障礙等^[7]。
• 腦血管畸形通常沒有遺傳性，但是在罕見情況下具有遺傳性，比如動靜脈畸形的一種型別——遺傳性毛細血管擴張症^[2]。

大多數腦血管畸形病人平時沒有任何症狀，在因為腦出血而就診過程中接受了 CT、核磁共振等影像學檢查，才發現有腦血管畸形^[2][7]。

何時應就診？

腦血管畸形的臨床表現常常與血管破裂出血（腦出血）有關，可以出現頭痛、癲癇、神經功能障礙等表現^[7]。大多數病人在出現臨床表現之前沒有任何預兆，很多病人由於腦出血而就診，才發現有腦血管畸形^[2]。

就診科室

• 神經外科

醫生是如何診斷腦血管畸形的？

腦血管畸形的評估和診斷包括：採集病史、體格檢查、影像學檢查等^[2]。

• 採集病史：醫生會仔細詢問你都有哪些症狀，是否有頭痛、肢體活動障礙和視力問題等。
• 體格檢查：醫生會對你進行詳細的全身檢查，尤其是神經系統檢查，比如肌肉力量、反射、平衡能力等。
• 影像學檢查：CT 是一種特殊的 X 線掃描，能夠從不同角度掃描人體，檢查一般需要 5~15 分鐘。CT 可以是診斷腦血管畸形的第一項檢查。CT 檢查可以包含 CT 血管造影(CTA)，醫生會把一種特殊的顯色劑（醫學上叫造影劑）注射到你的靜脈裡去，造影劑隨著血流進入腦部，能夠清晰地顯示腦部的血管。在進行了 CT 檢查之後，核磁共振(MRI)和血管造影可以幫助醫生進一步確診^[2]。

醫生可能會問的問題？

• 有哪些異常的症狀？
• 首次出現這些症狀是什麼時候？
• 首次出現症狀是在睡眠中，還是活動中？
• 這些症狀對你有什麼影響？
• 哪些情況能改善這些症狀？
• 哪些情況會惡化這些症狀？
• 是否去其他醫院就診過，做了哪些檢查，檢查結果是什麼？
• 服用過哪些藥物，效果怎麼樣？

需要諮詢醫生的問題？

• 我的這些症狀是什麼引起的？
• 我需要做哪些檢查？
• 我的病情嚴重嗎，會不會越來越差？
• 都有什麼治療方法，各有什麼利弊？
• 您推薦怎麼治療？
• 手術能不能完全切除畸形血管？
• 手術會不會有後遺症？
• 術後應該注意些什麼？
• 這些治療會出現什麼副作用？
• 治療有哪些需要注意的事項？
• 如果治療沒有效果，我該怎麼辦？
• 這種病會不會遺傳給孩子？

腦血管畸形並不一定會限制你的日常活動。日常能夠做些什麼取決於你的病情、是否接受了治療和你自己的想法。

生活中有什麼注意事項？

• 如果你想開車的話，需要跟醫生討論是否可以。如果你有癲癇發作或有腦出血，就不能開車了^[2]。
• 腦血管畸形通常不會限制你坐飛機，如果你有坐飛機的打算，為了穩妥起見，請跟醫生進行詢問是否可以^[2]。
• 如果治療後病情改善，你就可以恢復體育鍛煉了，但是記住不要從事一些近距離接觸的體育活動，比如橄欖球、拳擊或武術。如果你有癲癇發作的話，進行體育鍛煉要謹慎。具體請跟醫生進行溝通^[2]。

醫生會仔細衡量治療的益處和風險，當然也會考慮到你的意見。治療的目標通常是完全去除畸形的血管，以避免畸形血管在未來導致的一系列問題（尤其是腦出血），另外改善腦血流紊亂引起的症狀^[2][3]。一些病人可能不需要接受任何治療，觀察隨診即可^[2]。

腦血管畸形是如何治療的？

腦血管畸形的治療包括開顱手術、立體定向放射外科治療、血管內栓塞治療和其他治療^[2]。

開顱手術

• 是否需要開顱手術取決於病情的風險性和實施手術的安全性，醫生會考慮到畸形血管的大小和部位^[2]。
• 如果實施開顱手術的話，神經外科醫生會切開你的顱骨，把畸形的血管暴露出來，手術可以用來治療動靜脈畸形、海綿狀血管瘤等^[2]。
• 雖然開顱手術是創傷最大的治療方法，但也是最有可能完全切除畸形血管的方法^[2]。對於絕大多數腦動靜脈畸形，開顱手術仍然是最直接、最有效的方法^[4][5]，
• 手術的基本原則是完整切除畸形血管團，儘量減少對腦組織的損傷^[5]。
• 在手術過程中，醫生會仔細地把畸形血管和周圍的血管和腦組織分離開來，這需要幾個小時的時間^[2]。
• 術後你通常需要住在重症監護病房，等待病情穩定之後，就可以轉回普通病房了^[2]。
• 術後幾周或幾個月時，醫生會對讓你複查影像學檢查（比如血管造影），觀察手術的效果好不好^[2]。
• 如果病變位置深、範圍大和位於重要腦功能區，採用手術完全切除的可能性小、併發症多、風險大^[4]。

立體定向放射外科治療

• 採用射線來治療小的血管畸形，主要是直徑小於 3 釐米的動靜脈畸形。目前還不確定這種方法能否有效治療海綿狀血管瘤^[2]。
• 雖然名字上有外科治療兩字，但實際上這種方法並不是手術，不需要切開面板，不會有任何切口^[2]。
• 醫生會使用通過大劑量的射線來照射畸形血管，使血管閉塞^[2]。這種治療需要使用機器來完成，比如線性加速器或伽馬刀^[2]。

血管內栓塞治療

• 這種治療可以使畸形的血管閉塞，主要用來治療腦動靜脈畸形^[2]。
• 在治療的過程中，醫生會通過一根長長的導管，把一種特殊的膠注射到畸形血管的部位，或者把金屬彈簧圈送到畸形血管的部位，通過這些方法人為地形成一個血凝塊，堵住畸形的血管，使血流不能再流入畸形血管^[2]。
• 血管內栓塞治療可以阻斷動靜脈畸形的血流、完全消除動靜脈畸形或使動靜脈畸形縮小，另外可以改善症狀^[2]。
• 有時候，可以先通過血管內栓塞治療使畸形的血管團變小，下一步就可以接受開顱手術或立體定向放射外科治療。首先接受血管內栓塞治療可以降低接下來開顱手術時發生出血的風險^[2]。
• 血管內栓塞治療一般不受病變的大小和部位的限制、創傷小，可以反覆多次使用^[4]。

其他治療

• 如果你有癲癇發作，醫生可能會讓你服用抗癲癇藥物來控制發作，藥物通常能夠有效控制癲癇。有時候，你需要同時服用幾種抗癲癇藥物^[2]。
• 如果在開顱手術之後有頭痛或噁心，醫生會用藥來改善這些症狀。醫生可能給你使用糖皮質激素來預防術後腦水腫，使用抗癲癇藥物來預防癲癇發作^[2]。

還不清楚腦血管畸形的確切發病原因，目前主要認為是胚胎期發育異常所導致^[2]。

腦血管畸形的發病原因是什麼？

• 主要原因是在胚胎髮育時，血管生長出現異常，因此在出生前已經有腦血管畸形，在出生後發病^[2]。
• 在罕見的情況下，腦血管畸形的發生與遺傳有關，比如屬於腦動靜脈畸形的遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT），此類病人不僅有腦血管畸形，還有肺血管畸形，表現為鼻出血、面板毛細血管擴張（紅斑）和胃腸道出血等^[2]。
• 一部分海綿狀血管瘤具有遺傳性，已經發現一些基因異常與發病有關^[2]。

腦血管畸形有哪些危險因素？

目前還沒有發現腦血管畸形明確的危險因素。在罕見的情況下，腦血管畸形的發生與遺傳有關^[4]。

腦血管畸形的症狀取決於你有哪種型別的血管畸形、病變大小和部位^[2]。

大多數病人在出現臨床表現之前沒有任何預兆，很多病人由於腦出血而就診，經過檢查才發現有腦血管畸形^[2]。腦血管畸形的臨床表現包括頭痛、癲癇、神經功能障礙等^[7]。

腦血管畸形有哪些症狀？

腦血管畸形可以出現如下症狀：

• 腦出血：由於異常血管的管壁較薄，可以發生破裂出血，突然出現腦出血的臨床症狀，比如頭痛、嘔吐、肢體麻木、無力、言語不清、視力障礙、意識模糊等^[2]。
• 癲癇：異常血管壓迫到附近的腦組織，可以引起癲癇發作。腦出血也可以誘發癲癇發作。癲癇發作可以是身體某些部位的感覺異常和肌肉出現無法控制的活動，叫做部分性發作。癲癇發作也可以影響全身，這時候發作時間更長，全身痙攣，可能喪失意識，叫做全面性發作^[2]。
• 頭痛：頭痛特點與偏頭痛相似，頭痛部位可以侷限在血管畸形的部位，但是更常出現在其他部位^[2]。
• 視力障礙：比如看東西模糊、重影（複視）或視力喪失。如果有一隻眼出現上述表現時，可能是腦血管畸形引發腦出血所導致的表現^[2]。
• 記憶力障礙：如果你發生了腦出血，可能遺留有腦部損害，引起短期記憶和注意力下降等問題。即使是沒有發生腦出血，也有可能出現記憶力障礙，原因是腦血管畸形造成了腦血流紊亂^[2]​​​​​​​。
• 其他表現：平衡障礙、意識模糊、難以理解他人的談話、講話困難等^[6]。

不同型別腦血管畸形的症狀特點：

• 腦動靜脈畸形：正常情況下，腦部的動脈和靜脈通過毛細血管相連，而腦動靜脈畸形病人的腦部某個區域缺乏毛細血管，導致一些動脈和靜脈通過瘻管直接相通（“短路”），並且動脈和靜脈纏繞交錯形成異常的血管團^[2][7]。由於動脈直接與靜脈相通，導致靜脈壓力升高，存在出血的風險，使得腦出血成為病人最常見的發病表現，主要發生在 20~40 歲時^[7]。其他表現如頭痛、癲癇、神經功能障礙等^[7]。
• 海綿狀血管瘤：異常擴張的小血管聚整合血管團，這些血管的管壁厚度比正常血管更薄、彈性更差，發生出血的風險增加^[2]​​​​​​​。很多病人從未出現任何症狀。如果有症狀的話，往往與急性出血有關，包括癲癇、頭痛、神經功能障礙等，一般在 30 多歲時發病。海綿狀血管瘤比動靜脈畸形更容易引起癲癇^[8]​​​​​​​。
• 靜脈畸形：包括靜脈異常擴張、聚整合團或靜脈走行異常^[2]​​​​​​​。
• 毛細血管擴張：擴張的毛細血管聚整合團，通常直徑不超過 2~3 釐米^[2]​​​​​​​。大多數人沒有任何症狀，一部分人可以有頭痛、癲癇等表現^[2]​​​​​​​。擴張的毛細血管通常不會發生破裂和出血^[2]​​​​​​​。

腦血管畸形有哪些危害？

腦血管畸形可能引起腦出血併發症，有可能引起永久性的殘疾，例如視力喪失、肢體癱瘓等。甚至可能導致死亡^[2]​​​​​​​。

由於目前還不清楚腦血管畸形的危險因素，因此還不能對它進行預防^[2]。