帕金森病(青年型、早髮型):症狀、病因及如何治療

帕金森病(青年型、早髮型)(Parkinson Disease)是一種神經系統變性疾病[1]。其中,發病年齡小於 50 歲的帕金森病被稱為早髮型帕金森病(Early-onset Parkinson's Disease,簡稱 EOPD),發病年齡在 21~50 為青年型帕金森病(Young-onset Parkinson's disease,簡稱 YOPD),21 歲以前發病的被稱為少年型帕金森病(Juvenile Parkinsonism,簡稱 JP)。治療原則以藥物治療為主,手術治療、康復治療、心理治療為輔。

  • 帕金森病(青年型、早髮型)(Early-onset Parkinson's Disease,簡稱 EOPD)是一種發病年齡小於50歲的神經系統變性疾病。
  • 按照發病年齡的不同,本病可分為青年型帕金森病和少年型帕金森病。
  • 致病機制與基因突變有關,患者多有家族史。
  • 帕金森病(青年型、早髮型)的主要症狀為運動遲緩、震顫、肌強直、姿勢平衡障礙、情緒障礙等。
  • 本病的治療原則以藥物治療為主,手術治療、康復治療、心理治療為輔。
  • 早髮型帕金森病較少見,發病率佔帕金森病人數的 5%~10%[2]
  • 預後情況因病情發展較緩慢,易出現運動併發症,晚期可能會致殘。但是藥物治療效果較好,治療後可減輕症狀、改善生活質量。

臨床觀察和身體檢查有助於識別上述明顯的帕金森病(青年型、早髮型)症狀。為了進一步明確診斷,醫生還可能建議患者進行以下檢查:

  • 血液生化檢查:包括銅藍蛋白、鐵蛋白、血常規和塗片。
  • 影像學檢查:頭 MRI、突觸前多巴胺能成像。
  • 神經心理檢查:發現情緒和認知的問題。
  • 超聲檢測:經顱超聲可發現黑質回聲異常增強等改變。
  • 基因檢測:檢測基因突變,確定基因型別。
  • 其他檢查:肝功能、腦脊液常規等檢查無明顯異常。

哪些情況需要及時就醫?

  • 患者出現明顯肌肉發僵,頭、頸和軀幹向前屈,肘部彎曲症狀;
  • 易產生情緒障礙(抑鬱、焦慮、易怒等);
  • 出現明顯的肢體動作遲緩現象;
  • 出現其他併發症危象時。

就診科室

  • 神經內科

醫生如何診斷帕金森病(青年型、早髮型)?

  • 影像學檢查:通過CT、MRI、突觸前多巴胺能成像等觀察是否異常,疑診。
  • 血液生化檢查:銅藍蛋白、鐵蛋白含量檢測,採取血常規和塗片觀察,疑診。
  • 超聲檢測:經顱超聲觀察是否有黑質回聲異常增強等變化,疑診。
  • 基因檢測:可確診。

醫生可能詢問患者哪些問題?

  • 注意到各關節有什麼變化嗎?
  • 平時身體是否經常出現震顫?
  • 情緒如何,是否經常焦慮、易怒?
  • 是否出現身體不受控制情況?
  • 是否出現記憶及思維障礙?
  • 家人是否有相關病史?

患者可能詢問醫生哪些問題?

  • 帕金森病(青年型、早髮型)是一種什麼樣的疾病?嚴重嗎?
  • 我需要做更多檢查嗎?
  • 您推薦哪種治療方法?有副作用嗎?
  • 假如我身體經常出現震顫,該怎麼辦?
  • 平常經常會焦慮、易怒,該怎麼辦?
  • 這病會遺傳給孩子嗎?
  • 我的家人需要做基因測試嗎?
  • 這病會影響結婚生育嗎?
  • 預後:病情發展較緩慢,易出現運動併發症,晚期可能會致殘。但是藥物治療效果較好,治療後可減輕症狀、改善生活質量。
  • 補充高蛋白質食物和鈣,多吃奶類食物和豆制食品。
  • 多吃新鮮蔬菜水果,補充維生素。
  • 儘量不吃肥肉、葷油和動物內臟,同時要多喝水。
  • 保持愉悅心情及良好心態。

治療原則:藥物治療為主,手術治療、康復治療、心理治療為輔。

  • 藥物治療:
    • 左旋多巴類藥物、多巴胺受體激動劑、單胺氧化酶B抑制劑及金剛烷胺藥物;
    • 鹽酸苯海索等抗膽鹼能藥物,必要時使用複方左旋多巴。
  • 手術治療:可考慮進行腦深部電刺激術治療。
  • 康復治療:建議進行太極拳、快步走等鍛鍊。
  • 心理治療:對於某些抑鬱症患者進行心理疏導。

帕金森病(青年型、早髮型)與基因突變有關,具有明顯的遺傳易感性和家族聚集性,多數具有陽性家族史,其中遺傳因素在其中起重要作用。目前已有 20 多個基因明確定位,包括常染色體顯性和隱性遺傳兩種主要遺傳方式[4][5]

帕金森病(青年型、早髮型)有哪些症狀?

  • 運動遲緩、震顫、肌強直(肌肉發僵,頭、頸和軀幹向前屈,肘部彎曲)[3]
  • 易發生情緒障礙(如抑鬱、焦慮、易怒等)及行為障礙(如衝動控制障礙、刻板行為等);
  • 晚期中的少數患者出現反應遲鈍、記憶障礙、思維障礙等。
  • 患者再生育應進行遺傳諮詢。
  • 患者的直系親屬最好進行相關基因分析。
  • 患者需要要接受定期檢查,提高自我預防意識。
  • 養成良好的生活習慣,戒菸戒酒,去除誘因,保證飲食健康。
  • 適當加強鍛鍊,增加腦力活動,避免造成動脈硬化。

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