弱智：症狀、病因及如何治療

兒童因先天或後天因素導致的，智力顯著低於同齡兒童一般水平，智力總體水平（包括認知、語言、運動和社會交往能力）受損，適應外界的能力低下；或指成年人因腦部器官發生病變導致的智力、記憶和人格全面受損的一種綜合表現。

兒童弱智（包括智力及適應能力低下兩方面缺陷）的患病率約為 1%，僅存在智力低下的患者患病率約為 3%，患病率因年齡及性別而不同。在 6～14 歲及男性人群中患病率最高。據估計，診斷為弱智的男性比女性多約 30%。然而，隨著弱智嚴重程度的增加，這種性別差異也越來越不明顯。弱智（尤其是輕度弱智）在發展中國家或社會經濟不發達的地區更普遍。
弱智大部分與遺傳相關，部分與環境因素相關，如患者懷孕期間接觸致畸物、致畸毒素，感染病毒或者細菌，孕期營養不良，以及胎兒出生窒息等。其中弱智成年人還與以前患過的腦部疾病、酒精中毒、重金屬中毒等相關。
弱智可以分為輕度、中度、重度和極重度四級：其中輕度標準為智力商數（智商）為 50~55 至 70 之間；中度標準為 35~40 至 50~55 之間；重度標準為 20~25 至 35~40 之間；極重度標準低於 20~25。
弱智兒童不僅包括智力方面的缺陷，如學習、推理、解決問題、抽象思維和判斷方面的缺陷，智力商數分數低於平均值；同時也包括適應能力低下，在多種環境中，如參與家庭、社群和學校活動中出現不適應。弱智成年人通常表現為記憶功能減退，學習能力降低，處理複雜任務的能力減退，忘記正確的月份或年份，在熟悉的地方迷路，以及性格及行為改變，並且影響了日常生活。
對於弱智兒童，目前還沒有十分有效的藥物及手術治療方法。主要治療手段是幫助患病兒童父母瞭解疾病的相關病因、疾病的影響、後期恢復，以及加強患病兒童的教育和培訓，促進孩子融入社會生活中。對於成年弱智患者，主要分為藥物治療和認識事物的能力康復，常用藥物有膽鹼酯酶抑制劑、N-甲基-D-門冬氨酸受體拮抗劑等。
對於備孕期間的夫婦而言，如果家族中有人患有相關疾病，可諮詢相關專家，進行風險篩查，瞭解孩子患弱智的風險。已經懷孕的婦女，應及時進行產前檢查，並注意孕期避免飲酒，避免接觸射線、有毒物質、重金屬物質等，使用藥物應在醫師指導下進行。對於成年人，控制腦血管疾病、心血管疾病和造成弱智的其他危險因素，如高血壓、糖尿病等，對於降低弱智發生率和延緩智力減退進一步發展有著重要的意義。因酒精可能使患者弱智程度進一步加重，建議限制患者飲酒量。

當兒童患者出現頭圍小於平均範圍、或各方面發育較同齡兒童晚，如說話晚、學習新技能的能力不足，包括日常生活技能以及學業方面的學習困難。成年患者出現記憶力、學習能力明顯下降，不能像往常一樣處理日常較為複雜的事件，或性格、行為與以往相比發生較大變化，以上表現影響到患者日常生活時，應及時就醫。

哪些情況需要及時就醫？

兒童小頭畸形：兒童頭圍小於正常年齡的平均範圍。
兒童說話晚。
學習新技能的能力低下。
學習困難。
癲癇發作：突然意識喪失或全身抽搐；或沒有意識障礙時，主要表現為區域性症狀，如口角、眼瞼、指趾的陣攣性抽搐等。
運動異常：運動活動和姿勢異常，運動不協調且受到限制。
成年人記憶功能減退：忘記正確的月份或年份、在熟悉的地方迷路。
成年人學習能力降低。
執行和處理複雜任務的能力減退。
工作能力及日常生活能力受到不同程度的影響。
性格及行為改變。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

癲癇發作；
摔傷。

建議就診科室

兒科（兒童患者）
神經內科

醫生如何診斷弱智？

當醫生懷疑患者屬於弱智，通常會通過各類智力評估量表，結合神經系統檢查如步態檢查、眼球運動情況等來協助診斷。並需要檢查頭部 CT 或 MRI，以及相關化驗檢查，如基因檢測、維生素 B₁₂ 水平檢測、甲狀腺功能檢查、鉛篩查、相關代謝性物質檢查來幫助確診，必要時還需要進行腦電圖檢查。

各類智力評估量表：通過詢問患者或者陪伴家屬相關問題，並需要患者配合完成量表中的聽、說、讀、寫等內容，如畫鐘面、讀一段文字，來初步判斷患者智力水平。
神經系統檢查：如觀察走路時的步態、患者眼球運動情況，以綜合判斷病情。
頭部 CT 或核磁共振（MRI）：核磁共振是首選檢查。若無法做核磁共振檢查，則選擇頭部 CT，通過影像學的檢查，可以判斷腦組織是否萎縮及嚴重程度，以及是否合併腦血管病等。
甲狀腺功能檢查：未識別出的先天性甲狀腺功能減退症，可能導致智力障礙。主要檢測血液促甲狀腺激素（TSH）和甲狀腺素（T4）的水平。
基因檢測：部分不明原因的弱智可能與遺傳相關，除詳細瞭解患者病史包括家族史，還需要通過基因檢測明確是否屬於特定的遺傳病，必要時弱智兒童的父母也需要進行基因檢測。
鉛篩查：鉛是最常見的環境神經毒素，過量攝入鉛可損害患者行為和認知功能。
腦電圖：腦電圖一般不作為常規檢查，但如果患者存在癲癇或懷疑存在癲癇發作、神經退行性病變或語言能力倒退時，查腦電圖可能有幫助。

醫生可能詢問患者（家屬）哪些問題？

家族中存在近親家族成員（包括 3 代人以內）是否有人患類似的疾病？
患者的父母是否屬於近親結婚？
母親懷孕期間是否感染過單純皰疹病毒或艾滋病毒？
是否為早產兒？
懷孕期間，母親是否存在嚴重的營養不良，或大量攝入酒精，或濫用藥物？
患病兒童對否存在營養不良，或接觸毒物，以及是否受過頭部創傷？
弱智成年人的智力、記憶是否在一段時間內衰退很明顯？
成年人的智力是否影響了日常的生活？

患者（家屬）可以諮詢醫生哪些問題？

病因是什麼？
弱智患者能否有所改善或恢復，能恢復到什麼程度？
對弱智目前有什麼比較好的治療方法？
治療弱智的藥物有哪些？哪種藥物更適合目前的病情？
弱者患者日常需要注意些什麼？

具體日常注意事項如下:

心理照顧：弱智治療難度大，要注意讓弱智兒童融入社會生活中，家人要有足夠的耐心與愛心。
用藥注意事項：患者需注意藥物的不良反應，若出現頭暈、暈倒、癲癇、嘔吐等症狀，應及時就醫。
定期複查：監測患兒在發育、學業和社會心理方面的進展情況，定期複查，監測是否合併有其他疾病，包括白內障、視力和聽力障礙、先天性心臟病、癲癇和便祕等，應及時治療這些疾病。
飲食：可諮詢營養師，輔助評估兒童的營養狀態，盡保持其飲食的營養均衡，平衡膳食。老年人則要注意低鹽低脂飲食，以更好地控制血壓、血糖、血脂等，預防心腦血管疾病。因酒精能使患者弱智程度進一步加重，建議限制患者飲酒量。
運動：良好的鍛鍊可改善患者弱智患者的身體狀況，可能對於減慢患者智力、記憶等功能下降進一步發展有所幫助。
其他：注意弱智患者的衛生習慣、面板和其他器官的護理，如注意清潔，避免泌尿系感染，長期臥床的患者要注意勤翻身，避免受壓部位發生壓瘡、限制飲酒量等。如果伴痴呆，患者常常跌倒並傷到自己。為減少摔倒的風險，家屬可以通過在地毯上鋪防滑墊、把鬆散的線或電線妥善歸置、穿結實而舒適的鞋子、保持通道充分照明等方式，降低風險。

目前對於弱智兒童，還沒有良好的藥物及手術治療方法。醫生會充分告知患兒父母，孩子的病因，疾病的影響及預後，以及儘早完善患兒的教育和培訓。應儘量努力讓孩子住在家裡或社群居所中，如果可以讓孩子在包容性高的環境中接受教育，促進孩子與社會融合。對於成年弱智患者，大部分是由部分疾病導致的弱智，可以通過對因治療原發疾病後逆轉恢復；部分由於慢性腦器質性病變引起的弱智，目前沒有有效的治療方法，可以通過藥物緩解。主要分為藥物治療、認識事物能力的康復治療和對因治療。

藥物治療

膽鹼酯酶抑制劑：目前認為老年弱智的發病部分原因與膽鹼能神經遞質傳遞功能低下有關，膽鹼酯酶抑制劑可以通過增加膽鹼能傳遞，為部分痴呆患者帶來輕度症狀緩解。
N-甲基-D-門冬氨酸受體拮抗劑：通過阻止穀氨酸濃度過度升高，避免神經細胞受到損傷。

認知康復和技能訓練

認知康復和技能訓練，通過康復訓練可以幫助早期弱智患者維持記憶和高階功能，以及修復已經退化的某些功能。從而幫助弱智患者實現生活自理，並學會一些謀生技能，減輕家庭及社會壓力。

對因治療

對於腦膜瘤、正常壓腦積水、維生素 B₁ 或 B₁₂ 缺乏、肝腦綜合徵、低糖血癥、甲狀腺功能減退、低鈣性腦病等引起的弱智，經過對症治療可以逆轉。醫生會根據原發疾病進行對因治療。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，弱智的程度可能會進一步加重。弱智兒童可能無法融入社會生活，失去自理能力。弱智成年人可能會出現肺部感染、泌尿系感染、摔倒等不良後果，從而影響生活質量，加重家庭負擔。
多數弱智為輕度，相比於嚴重弱智患者，這些患兒能夠在發育方面獲得更大的進步，但這需要我們對待孩子時有足夠的耐心，使用正確的方法進行引導，並給予孩子支援和鼓勵，才能夠獲得功能改善。
經過正規治療後，部分疾病導致的弱智症狀可以逆轉，對於不可逆轉的情況，可以延緩弱智的進一步發展，提高患者生活能力和生活質量，減少痛苦，延長壽命，減少家人護理照顧的負擔。

弱智兒童病因廣泛，多與遺傳和環境因素有關，包括影響腦部正常發育以及影響腦部功能的任何疾病。目前已知的病因中，大部分是遺傳異常導致的，部分患者發病與環境因素相關，如母親懷孕期間接觸致畸物、毒素等，感染、創傷、出生窒息及營養缺乏等。成年人弱智常與腦血管病、感染、中毒和代謝性疾病有關。

弱智的常見原因有哪些？

遺傳性因素

先天基因結構引起的基因組不穩定導致的疾病是智力障礙的一種常見原因，如染色體異常，最為人所熟知的唐氏綜合徵（又叫 21-三體綜合徵）即是活產嬰兒中最常見的染色體異常疾病。而近親結婚家庭中可能出現常染色體隱性遺傳疾病，即常染色體上存在隱性致病基因，父母均攜帶這種致病基因，近親婚配則常染色體隱性遺傳疾病的發生率會明顯升高。

環境因素

產前原因：包括先天性感染及環境毒物或致畸物（如酒精、鉛、汞、苯妥英、丙戊酸鹽）。母親孕期大量攝入酒精，是導致胎兒弱智的較常見原因之一，但相對來說這是可預防的。孕期接觸射線也可能造成胎兒弱智，尤其是在懷孕 9～15 周時。
圍生期因素：包括早產、缺氧、感染、以及產期創傷和顱內出血等。
產後原因：創傷、中樞神經系統出血、缺氧（如溺水）、接觸毒物、營養不良、顱內感染、中樞神經系統惡性腫瘤以及甲狀腺功能減退症等。
腦血管病：包括腦梗死和腦出血，是成年人智力降低的常見病因之一。智力水平的下降與病變部位、病變面積等相關，病變腦部區域的組織成分如神經細胞損傷，導致智力下降。
感染：成年人弱智還有可能是中樞神經系統感染性疾病，如艾滋病、神經梅毒、腦炎等導致。
中毒：酒精中毒、一氧化碳中毒、重金屬中毒如鉛、汞中毒等。
代謝性疾病：如維生素 B₁₂缺乏、甲狀腺功能減退症等，也可能造成弱智。

哪些人容易患弱智？

具有下列因素可使人容易患弱智：

遺傳：染色體異常以及遺傳代謝等疾病，都可能導致弱智。家族中存在近親家族成員（包括 3 代人以內）患相關記憶疾病。近親結婚的家庭的孩子患弱智的風險更高。
先天性感染：導致弱智的先天性感染包括風疹病毒和鉅細胞病毒、弓形蟲、蒼白螺旋體、單純皰疹病毒或艾滋病毒感染等。
早產兒：出生體重非常低或極低的嬰兒，患弱智的風險會有所增加。
母體孕期不適當行為：母體懷孕期間嚴重的營養不良或大量攝入酒精，可能會影響胎兒的大腦發育，從而導致弱智。
嬰幼兒期的營養不足：營養不良導致孩子身體發育成長緩慢，不能適應社會，也是全球弱智的常見原因。
患有相關疾病的人：如患有腦血管疾病、中樞神經系統感染性疾病和代謝性疾病。
中毒：出現酒精中毒、一氧化碳中毒、重金屬中毒如鉛、汞中毒等症狀的人。

兒童中，部分有遺傳疾病的嚴重弱智兒童可出現明顯頭部畸形——兒童頭圍小於平均範圍。輕度弱智兒童可表現為說話晚、學習新技能緩慢等，同時存在適應社會的功能低下，如與他人溝通、交朋友、處理社交問題的方面的障礙；成年弱智患者中老年人最常見，表現為記憶力減退、定向力減弱（如在熟悉的地方迷路）、不能應對意外發生的事件等。

弱智的常見症狀有哪些？

弱智兒童常見症狀：

各種發育遲緩：說話晚是比較常見的症狀，大多數智力損害的兒童會出現說話晚的症狀。
學習新知識、新技能的能力低下。
學習困難：包括日常方面和學業方面的學習困難。
自理能力較低。
兒童頭圍小於平均範圍：即小頭畸形，指頭圍小於平均範圍，部分有遺傳疾病的嚴重弱智兒童可出現此症狀。
聽力下降。
癲癇發作。
肥胖：與普通發育的同齡人相比，弱智患者的超重及肥胖發生率較高。

成人常見症狀：

記憶功能減退：是最常見症狀之一，也是非常容易被忽視的症狀，包括失憶以及記憶新資訊的能力下降。
學習能力降低：比如學習如何使用一種工具或器械有困難。
執行和處理複雜任務的能力減退：如核對賬目等複雜任務無法完成。
時間、空間定向力減退：如忘記正確的月份或年份，在熟悉的地方迷路。
工作能力及日常生活能力受到不同程度的影響。
其他表現，可能會伴有性格及行為改變。

弱智可能會引起哪些併發症？

隨著弱智的進展，弱智兒童還可能出現視力、聽力損傷，食物反流（進食時或進食後不久，未消化的食物反流到嘴裡），便祕等併發症；伴有腦癱的兒童也可能同時有肢體活動障礙。弱智成人可出現營養不良，肺部感染，泌尿系感染，摔傷，長期臥床導致壓瘡等併發症。常見併發症包括：

弱智患病兒童可能出現：

視力、聽力損傷。
進食時或進食後不久，未消化的食物反流到嘴裡。
便祕。
患有腦癱的兒童也可以合併肢體活動障礙，如運動活動和姿勢異常，運動不協調且受到限制，對普通人來說的簡單動作，伴腦癱患者需要付出很大努力並集中精神，而且經常無法做到。

成人智力低下患者可能出現：

營養不良。
肺部感染。
泌尿系感染。
摔傷。
壓瘡。

對於處於備孕期間的夫婦，如果有相關疾病的家族史，可諮詢相關專家，進行風險篩查，瞭解孩子患弱智的風險。
已經懷孕的婦女，應進行產前檢查，並注意孕期避免飲酒，避免接觸射線、毒物、重金屬，並在醫師指導下使用藥物。
產前及時補充多種維生素，特別是葉酸。
進行常規的兒童期接種疫苗。
使用汽車安全座椅和束帶，預防駕車事故、暴力和其他外傷。
如果孩子有智力殘疾，對孩子弱智的病因進行評估，可以為家庭提供適當的風險資訊，為將來再次懷孕做準備。
對於成年人，控制腦血管病、心血管疾病和痴呆等危險因素，如高血壓、糖尿病等，對於降低弱智發生率和延緩智力減退進一步發展，有重要意義。
戒酒。