視網膜毛細血管血管瘤：症狀、病因及如何治療

什麼是視網膜毛細血管血管瘤？視網膜毛細血管瘤，是發生於視網膜、視乳頭的良性腫瘤。本病可獨立發生，如果合併顱內或其他器官病變，則稱為 von Hippel-Lindau 綜合徵或 VHL 病。
患病情況如何？視網膜毛細血管瘤多見於 10~30 歲人群，無性別差異，常因視力減退或常規眼部檢查而發現。通常為雙眼發病，雙眼發病者達 30~50％。但可能不會同時發病，病情輕重也可能不同。暫無準確的流行病學資料。
為什麼會得這個病？本病單發時病因不詳，VHL 病則與基因突變有關。年齡為本病的危險因素。
視網膜毛細血管血管瘤有什麼型別？根據不同的分類方法，視網膜毛細血管瘤可分為周邊型和視乳頭旁型；內生型、外生型和無蒂型。
視網膜毛細血管血管瘤有什麼症狀？本病早期無症狀。隨病變進展變至晚期時，可引起視網膜全脫離、併發性白內障、眼球萎縮等嚴重併發症而致盲。
視網膜毛細血管血管瘤如何治療？治療方法取決於腫瘤大小、位置、有無相關病變如視網膜下積液、對視力的威脅程度、全身狀況等，手術是治療本病的有效方法。
視網膜毛細血管血管瘤有什麼危害？本病可嚴重影響視力，需要及時治療。
其他要注意的是什麼？患者親屬及子女應進行基因檢測，早期診斷視網膜毛細血管瘤並進行治療。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

如發現視力逐漸下降，或自覺眼前黑影飄動、視物變形，伴或不伴全身其他症狀，則應及時就醫。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

如果突然出現短期內視力明顯下降，則應立即就醫。

建議就診科室

眼科
腫瘤科

醫生如何診斷視網膜毛細血管血管瘤？

醫生通過詳細詢問患者病史及家族史，結合體格檢查、相關輔助檢查可初步診斷，確診有賴於病理檢查。

具體介紹相關檢查：

體格檢查：由於本病常作為 VHL 病的伴發症狀發生，因此需確認是否合併有其他臟器的腫瘤，此時體格檢查可提供相關證據。
裂隙燈顯微鏡檢查：為眼科常規檢查。通過此項檢查，醫生可明確腫瘤的大小、位置、侵犯範圍等，並根據瘤體病變的範圍、深度，擬定出初步的治療方案。
眼底熒光血管造影檢查：對本病診斷非常重要。是眼科醫生診斷眼底疾病常用的、主要的檢查方法之一。可以觀察眼底血管的微細結構和變化。
光學相干斷層掃描技術：也是眼科醫生診斷眼底疾病常用的、主要的檢查方法之一。可顯示眼部主要結構的形態特徵，並準確測量相關資料。
CT：方便醫生進行全身狀況的評估，進而制定初步治療方案。
病理檢查：為有創性檢查，醫生在區域性麻醉下，將取下一小塊病變組織進行病理檢查，病理檢查是確診此病的金標準。

醫生可能詢問患者哪些問題？

既往曾患哪些疾病？
家中是否有親屬患有類似疾病？
出現症狀有多久了？症狀是否逐漸加重？是否已經影響正常生活？
曾到別的醫院就診嗎？曾接受哪些檢查？結果如何？具體診斷如何？
曾接受治療嗎？效果如何？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

病情嚴重嗎？
需要治療嗎？
如何治療？手術治療還是藥物治療？
治療效果如何？
會復發嗎？
需要定期複查嗎？複查週期大概為多久？

具體日常注意事項如下：

術後護理注意事項：術後密切觀察敷料有無滲血、移位等情況，術後定期換藥，應連續換藥，直至主治醫師告知不需再行換藥為止。
定期複查：由於每個患者術中及全身情況均不同，所以複查時應注意應個體化原則，術後應按手術醫師或主治醫師要求定期複查，複查醫師最好為手術醫師，更能瞭解患者病程變化，具體複查專案應由診治醫師根據患者情況決定。
飲食：
- 手術患者：麻醉清醒後 6 小時進食營養豐富的半流質飲食，避免咀嚼硬質食物以免引起傷口出血，次日進食軟食。
- 非手術患者：患者應進食高熱量、高蛋白、高維生素類飲食，例如雞蛋羹。多食蔬菜、水果，多飲水，適當活動，保持大便通暢。
運動：
- 手術患者，術後需要注意休息，3 天可下床活動，應緩慢小幅度活動。
- 若為非手術患者，可在早晨或傍晚進行輕度的運動，如散步，不宜長時間暴露在日光照射下，每次運動大於 30 分鐘，一週運動 3~5 次。
- 放療注意事項：接受放療的患者，治療期間或治療後可能會出現噁心、厭食、嘔吐、面板瘙癢、口乾等不良反應，如症狀嚴重請及時就診。患者還應定期檢測肝腎功能及血常規，如有異常及時就診。
鐳射光凝術後不良反應：眼部可能出現疼痛，應注意休息，避免強光刺激，不要緊張，注意觀察，避免劇烈運動，若長時間疼痛仍未能得到緩解，則應及時到醫院就診。
光動力療法術後注意事項：患者可能出現面板區域性紅疹或水皰，如症狀明顯請及時就診。
眼內注射後注意事項：術後眼前有絮狀漂浮物，可能是藥物在眼內飄動，不必緊張，多在 2~3 天內消失。術後眼睛可能有出血，表現為眼前有浮動黑影，這可能是注射時碰到小血管所導致的出血，一般 10 天左右吸收。手術當天眼睛可能有疼痛、多淚、異物感，一般次日即可緩解。如果確實疼痛不能忍受，則需去醫院就診。
其他：術後應加強對相關症狀的觀察，做到早診治以求獲得良好結局。出院後按時換藥，避免重體力勞動，注意用眼衛生，保持術眼清潔，防止感染，加強營養，合理膳食，適當戶外活動，增強機體抵抗力。

採取包括藥物治療、手術治療、鐳射治療在內的綜合治療。

藥物治療

貝伐珠單抗：通過向患者眼球內注射貝伐珠單抗，可控制瘤體生長。
普萘洛爾：普萘洛爾可通過阻止細胞增殖、誘導細胞凋亡。可有效治療新生兒血管瘤。
舒尼替尼：可減緩晚期疾病的進展，但需進一步研究以評估其安全性及有效性。

手術治療

手術治療：當瘤體直徑較大時，應選擇手術切除腫瘤。

其他治療方法

鐳射光凝療法：鐳射作用於視網膜，可改善區域性組織缺血和缺氧狀態，使區域性組織萎縮。此外，鐳射光凝可封閉視網膜內血管或微血管瘤的滲漏，減輕視網膜水腫。
光動力療法：通過鐳射活化光敏藥物，治療腫瘤。用特定波長的鐳射照射腫瘤部位，能使選擇性聚集在腫瘤組織的光敏藥物活化，引發光化學反應破壞腫瘤。

疾病發展和轉歸

若不及時接受正規治療，則會導致白內障、眼球萎縮等嚴重併發症，從而致盲。
經過正規治療後，病情可能穩定不進展，不會導致失明。部分患者疾病甚至可能發生自發消退，即不治療而痊癒。此型別患者應定期到門診複查，密切觀查病情，做到及時處理，避免不良結局。

單發的視網膜毛細血管血管瘤病因不詳，VHL 病則與基因突變有關。

視網膜毛細血管血管瘤的常見原因有哪些？

單發的視網膜毛細血管血管瘤病因不詳，VHL 病則與基因突變有關。

哪些人容易患視網膜毛細血管血管瘤？

高齡者：許多證據顯示 VHL 病發病有年齡依賴性，即年齡越大，發病風險越高。

本病早期多無症狀。隨病情進展，可表現為視力逐漸減退，到晚期併發白內障、眼球萎縮等嚴重併發症而致盲。

視網膜毛細血管血管瘤的常見症狀有哪些？

視網膜毛細血管血管瘤的常見症狀包括：

視力下降、眼前黑影：具體表現為視物模糊，自覺眼前有黑影飄動。
全身症狀：當作為 VHL 病的伴發症狀時，可伴有全身其他症狀，如腰痛或血尿等，可能為腎臟腫瘤所引起。

視網膜毛細血管血管瘤可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

眼球萎縮：隨病變進展病變至晚期時，可導致眼球萎縮等嚴重併發症，患者表現為視力嚴重下降甚至失明。當致眼球萎縮時，可自行照鏡發現雙眼大小不對稱。
白內障：患者表現為視力不可逆地逐漸下降，嚴重時可自行發現瞳孔處變白。

本病合併 VHL 病時，與基因突變有關，有相關病史的父母，進行優生優育及產前篩查可能有幫助。