視網膜劈裂症:症狀、病因及如何治療

視網膜劈裂症是指視網膜神經上皮層劈裂為內外兩層。根據劈裂的部位及臨床特點,分為遺傳性和變性性視網膜劈裂,前者劈裂發生於神經纖維層,後者劈裂發生於外叢狀層。

  • 患病率約為 1∶20000,好發於 50 歲以上人群,尤其是合併高度近視、葡萄膜炎者,約 1/3 高度近視眼合併視網膜劈裂。北京市 50 歲以上的自然人群高度近視眼合併視網膜劈裂的患病率為 0.83%。
  • 該病主要為 X 染色體的 RS1 基因突變所致,可能與 Müller 細胞功能異常有關。變性性視網膜劈裂與視網膜的解剖結構有關。
  • 該病主要分為遺傳性和變性性視網膜劈裂,也有特發性的報道。遺傳性視網膜劈裂多見於男性嬰幼兒及青少年,常雙眼發病,符合 X 性連鎖隱性遺傳方式,劈裂位於神經纖維層,可合併遠視、斜視、眼球震顫,如不仔細檢查眼底易被誤診為弱視。也有少數女性患者患病及常染色體顯性遺傳的報道。變性性視網膜劈裂好發於 50 歲以上人群,雙眼發病,尤其是合併高度近視、葡萄膜炎者。
  • 該病遺傳性者因累及黃斑,視力較差,一般在 0.1~0.5 之間,可合併斜視、眼球震顫等疾病,可因玻璃體積血而視力驟減。變性性者早期常無症狀,視力亦不受影響。當病變進展至後極部時,患者可有閃光感、視野缺損常見於鼻上方。
  • 大多數患者的視力和眼底能多年維持穩定,因此一般不必治療,但需定期隨診。如發生視網膜脫離、玻璃體積血可行手術治療。
  • 該病影響視力,嚴重可致盲。
  • 堅持定期隨訪,早期發現併發症早期處理。如為遺傳性視網膜劈裂症,可考慮行基因檢測,指導優生優育。

如果出現突發視力下降、閃光感、視野缺損、視物變形,需及時就醫。

哪些情況需要及時就醫?

如出現以下情況應及時就醫:

  • 視力突然下降
  • 閃光感
  • 視野缺損
  • 視物變形

建議就診科室

  • 眼科

醫生如何診斷視網膜劈裂症?

需對患者散瞳行眼底檢查,綜合患者症狀、體徵及輔助檢查結果診斷本病。

常用檢查有:間接檢眼鏡檢查、光相干斷層掃描、全視野視網膜電圖(ERG)、眼底熒光血管造影、視野檢查等。

醫生可能詢問患者哪些問題?

  • 年齡多大?視力變化情況?起病急緩?誘因?
  • 是否合併高度近視、葡萄膜炎、青光眼等眼部疾病?
  • 是否有眼病家族史?家族是否有近親通婚?
  • 是否有眼外傷史?

患者可以諮詢醫生哪些問題?

  • 什麼原因導致的視網膜劈裂?
  • 需要做哪些檢查確診?
  • 是否需要治療?推薦採取什麼治療方案?治療風險?
  • 治療期間有哪些注意事項?
  • 視力預後怎麼樣?是否具有遺傳性?

具體日常注意事項如下:

  • 日常生活中避免眼外傷,儘量避免極限性運動。
  • 定期隨訪。
  • 玻璃體切除內填充術後早期需遵醫囑維持特定體位。

大多數患者的視力和眼底能多年維持穩定,因此一般不必治療,但需定期隨診,如發生視網膜脫離、玻璃體積血可行手術治療。視網膜脫離和視網膜劈裂的治療目標是:關閉外層視網膜或全層視網膜裂孔。預防性治療常常有很多併發症,包括孔源性視網膜脫離,因此不推薦使周邊視網膜劈裂空腔塌陷或堤壩法治療。

藥物治療

針對玻璃體積血、視網膜新生血管等併發症,可使用抗血管內皮生長因子藥物玻璃體腔注射治療。

手術治療

  • 如劈裂持續進展,累及黃斑區可試行劈裂後緣鐳射治療;應避免對劈裂的外層光凝,因為光凝極易引起多發性外層裂孔,導致視網膜脫離。光凝的範圍和程度需適度,過量光凝的可引起玻璃體增殖,加重視網膜前牽引,有促使劈裂進一步發展的可能。
  • 治療視網膜脫離和視網膜劈裂的目標是關閉外層視網膜或全層視網膜裂孔。如果是前部視網膜裂孔,可用鞏膜外加壓術。內層視網膜裂孔無需治療。如果後部裂孔或脫離合並有牽拉因素,可用玻璃體切除、視網膜內壁切開、內填充手術治療。
  • 如果玻璃體積血,可對出血附近血管進行鐳射光凝。出血經常來自劈裂腔上或穿過劈裂腔。如果反覆玻璃體積血或出血不吸收影響視力及觀察眼底,可行玻璃體切除術,然後用眼內鐳射光凝出血的血管。

其他治療方法

針對 RS1 基因突變導致的X連鎖青少年視網膜劈裂症進行基因治療是未來可能的治療手段,目前正在研究中。

疾病發展和轉歸

32%~50% 的患者可能出現反覆的玻璃體積血。16%~22% 的患者可能發生視網膜脫離。晚期可表現為黃斑萎縮、瀰漫性脈絡膜視網膜變性及視網膜內的色素沉著。

遺傳性視網膜劈裂主要為 X 染色體的 RS1 基因突變所致,可能與 Müller 細胞功能異常有關。變性性視網膜劈裂與玻璃體收縮牽引視網膜內層有關,由於視網膜的特殊解剖結構,視網膜血管網侷限在視網膜內層。而視網膜外層缺乏血管組織僅由細胞組成,因此在玻璃體牽引視網膜內層時劈裂發生在外叢狀層。因顳下方血液迴圈較差,易發生變性及萎縮,所以劈裂易發生於顳下方。

視網膜劈裂症的常見原因有哪些?

  • X 染色體 RS1 基因突變,可能與 Müller 細胞功能異常有關。
  • 玻璃體牽引視網膜內層。
  • 視網膜缺血。

哪些人容易患視網膜劈裂症?

  • 高度近視,尤其是合併鞏膜葡萄腫者。
  • 有 RS1 基因突變的家系。
  • 葡萄膜炎。
  • 青光眼。

遺傳性視網膜劈裂患者多為嬰幼兒或青少年男性,常因視力差、斜視、眼球震顫或玻璃體積血致視力突然下降而就診發現,如不仔細檢查眼底易漏診或誤診。變性性視網膜劈裂患者早期常無症狀,視力亦不受影響,當病變進展至後極部時,患者可有閃光感、視野缺損等症狀。合併視網膜脫離、玻璃體積血時視力可嚴重下降。

視網膜劈裂症的常見症狀有哪些?

視網膜劈裂症的常見症狀包括:

  • 視力差:可合併斜視、眼球震顫;
  • 突發視力下降:玻璃體積血可致視力突然下降;
  • 閃光感;
  • 視野缺損:多為鼻上方;
  • 視物變形。

視網膜劈裂症可能會引起哪些併發症?

大多數患者的視力和眼底可多年維持穩定。遺傳性視網膜劈裂症在 5 歲之前進展較為迅速,在 10 歲前即出現眼球震顫,在 20 歲後常逐漸靜止。最常見的進展標誌是劈裂腔的高度增加。如合併視網膜脫離、玻璃體積血、新生血管性青光眼,可出現視力下降,嚴重可導致失明。

常見併發症包括:

  • 視網膜脫離(孔源性、牽拉性、混合性);
  • 玻璃體積血;
  • 新生血管性青光眼;
  • 視網膜新生血管;
  • 眼球震顫、斜視;
  • 黃斑水腫、黃斑裂孔。

針對遺傳性視網膜劈裂症患者,可以通過基因檢測、產前診斷等方式實現優生優育,生出健康的後代。由於高度近視是變性性視網膜劈裂的高危因素,可通過青少年時期防控近視進展,從而降低患病率。

具體預防方法如下:

  • 遺傳性視網膜劈裂:產前診斷、優生優育;
  • 防控兒童及青少年近視。

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