視網膜色素變性：症狀、病因及如何治療

視網膜色素變性（retinitis pigmentosa，RP）是一種遺傳性疾病，這是最常見的遺傳性視網膜變性疾病，是由於視網膜上接受光學訊號的細胞（視杆細胞和視錐細胞）或視網膜色素上皮（retinal pigment epithelium，RPE）的異常而導致的進行性失明，患病率約 1/3000~1/5000。

視網膜色素變性（retinitis pigmentosa，RP）是一種遺傳性疾病，這是最常見的遺傳性視網膜變性疾病。
視網膜色素變性有多種遺傳方式，包括有：常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳，X 染色體連鎖遺傳，以及散發病例。
根據視網膜色素變性的病因，近親結婚可以增加本病發病率，隱性遺傳病的患者與有視網膜色素變性疾病家族史者結婚，也會增加發病率。
視網膜色素變性臨床變異較多，主要特點為早期即出現夜盲症狀，隨後出現進行性視野縮小、視乳頭蠟黃色萎縮、視網膜骨細胞樣色素沉著等表現。
視網膜色素變性會增加後囊下白內障的發病概率；X 連鎖性視網膜色素變性會增加近視發生率。
視網膜色素變性，根據病史、典型臨床表現以及眼科專科檢查等輔助檢查一般即可明確診斷。
至今尚無有效治療方法，目前的治療的主要原則是對症治療，延緩病程進展。

視網膜色素變性嚴重影響患者生活質量。

視網膜色素變性何時就醫？

有家族史的人群應定期做眼底檢查，一旦發現應立即前往正規醫院尋求醫生建議並治療。

如何診斷視網膜色素變性？

根據病史、典型臨床表現以及眼科專科檢查等輔助檢查一般即可明確診斷：

病史：有視網膜色素變性家族史的人群或散發病例；
典型臨床表現：晚間或黑暗處視力明顯下降，活動受限；
眼底改變：早期周邊部視網膜可見色素斑點，視乳頭顏色變淡，動靜脈血管變細，逐漸出現視網膜骨細胞樣色素沉著，並向後極部視網膜進展，晚期表現為視乳頭蠟黃色萎縮，視網膜血管纖細，骨細胞樣色素沉著範圍擴充套件至後極部視網膜，視網膜萎縮變薄呈現青灰色；
視網膜電圖(ERG)：這是一種客觀評價視網膜色素變性患者視網膜功能的主要方法，表現為 a、b 波振幅顯著降低，峰時延長，並且 ERG 這些改變可早於患者眼底改變和臨床表現，因此可將 ERG 作為該病的早期診斷方法；
視野檢查：可用於檢測疾病進展情況，評價患者病情的嚴重程度，表現為盲點擴大，中周部視野缺損，以及全周視野縮小；
以及熒光素眼底血管造影(FFA)、相干光斷層成像儀(OCT)等；
基因檢查診斷：隨著基因檢查裝置的完善和普及，基因檢查在遺傳病的篩查與診斷方面發揮不可替代的作用，基因檢查能快速、準確的明確病因，同時可以進行產前篩查與診斷。

鑑別診斷：

視網膜色素變性的診斷需要與一些伴有該病症狀的綜合徵或繼發性視網膜色素變性鑑別，常見的有 Usher 綜合徵、Refsum 病等。

Usher 綜合徵：是最常見的視網膜色素變性綜合徵，伴有部分或完全的先天性神經感覺性聽力喪失；
Refsum 病（遺傳性共濟失調性多發性神經炎樣病）：主要是體內缺乏植烷酸 α 羥化酶，不能利用葉綠醇，以及植烷酸代謝障礙導致體內植烷酸大量累積引起。臨床特徵為兒童後期及青少年隱襲起病，常伴發出現慢性多發性神經炎、進行性麻痺、多發性運動、小腦性共濟失調、嗅覺喪失和耳聾等症狀；
繼發性視網膜色素變性：主要見於陳舊性視網膜脫離、眼睛外傷後引起的視網膜色素增生等。

醫生通常詢問患者哪些問題？

你眼睛有哪些不舒服？
身體其他地方有什麼問題嗎？
你從什麼時候開始出現這些症狀？症狀有加重嗎？
如果是小時候就出現，當時去醫院看過嗎？醫生怎麼說？
症狀輕重有變化嗎？有什麼規律嗎？
你以前有過類似情況嗎？
你有耳聾、走路不穩、嗅覺喪失、多發性神經炎等的情況嗎？
你的直系家屬也有類似情況嗎？

患者應該諮詢醫生哪些問題？

我眼睛的病最可能的原因是什麼？
這個病對眼睛或者身上其他部位有哪些危害？
這病難治嗎？現在治療的話，視力還能恢復多少？
我需要做哪些檢查？做這些檢查需要什麼準備嗎？
以後會復發嗎？
需要怎麼治療？我這段時間生活上需要注意什麼？
我身上還有這些問題（比如耳聾、嗅覺喪失等），這些與我眼睛毛病有關嗎？
有關於視網膜色素變性的簡介資料嗎？
這病有傳染性嗎？
以後我孩子會遺傳嗎？

良好的生活管理能用來輔助臨床治療，提高效果。

視網膜色素變性病人生活中有哪些注意事項？

視力或眼睛情況出現明顯變化需及早就醫檢查；
注意用眼，不要過度用眼；
戒菸。

至今尚無有效治療方法，目前的治療的主要原則是對症治療，延緩病程進展。

如何治療視網膜色素變性？

藥物治療：使用維生素A棕櫚酸酯和二十二碳六烯酸(DHA)輔助治療，但確切機制尚不清楚，臨床上尚沒有關於該藥物能明細改善視網膜的報告；
基因治療：現在已經確認一些基因位點與該病發病相關，基因治療可以用正常基因替代病變基因，或者將正常基因加入患者基因序列，但是目前還處於研究階段，相信在不久的將來，基因治療能給視網膜色素變性患者帶來光明；
低視力康復：該病患者的低視力嚴重影響生活質量，詳細詢問病史可以幫助瞭解患者在日常生活中遇到的視功能障礙，可向患者提供適當的低視力適應能力，活動性訓練，幫助患者有更自主的生活；
心理輔導：視網膜色素變性目前缺乏有效的治療方法，這常常給病人和家屬帶來嚴重的心理壓力及精神負擔，需要進行心理輔導。可給予諮詢或建議患者加入患者之友的團體，讓他們可以與有著相似問題的患者交流，通過這種教育方式，幫助患者理解並接受他們所患疾病，並積極配合治療；
手術治療：視覺晶片植入手術，關於視覺晶片的研究一直有新的研究成果出現，類似“電子眼”，一般是由兩個部分組成，一個是微型攝像頭，採集影象資料，另一部分是電極晶片，將影象訊號轉為電子訊號傳遞至視神經。但是目前還處於研究階段，相信在不久的將來能給視網膜色素變性患者帶來希望。
相關眼部併發症治療：視網膜色素變性最常見的併發症是併發性白內障和黃斑囊樣水腫，可分別通過相對應的治療方法治療。

視網膜色素變性有部份是遺傳性疾病，並且有多種遺傳方式。

視網膜色素變性的病因是什麼？

這是一種遺傳性疾病，是最常見的遺傳性視網膜變性疾病，視網膜色素變性有多種遺傳方式，大多數是單基因遺傳，包括有：常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳，X 染色體連鎖遺傳，以及散發病例，約有 40%-50%，這類患者無明確家族史。

通過不斷研究，目前已有一些基因位點被確認與該病發病相關，但是這些結果中，沒有發現一個位點可以單獨引起超過 10% 的視網膜色素變性病例，並且，仍然還有大量與該病相關的位點沒有被發現。

視網膜色素變性的危險因素有哪些？

根據視網膜色素變性的病因，近親結婚可以增加本病發病率。隱性遺傳病的患者與有視網膜色素變性疾病家族史者結婚，也會增加發病率。

視網膜色素變性臨床變異較多，典型症狀為：夜盲，視野收縮，眼底視網膜色素沉著。

視網膜色素變性有哪些症狀？

夜盲：表現為暗環境中視力較差，視物不清
視力下降：在病程後期逐漸出現視力下降，但不同型別 RP 出現的時間早晚有差別，另外，發病年齡越小，該症狀表現得越重；
視野縮小：最早表現為小暗點，逐漸發展為管狀視野；
視網膜表現：早期視乳頭顏色變淡，動靜脈血管變細，周邊部視網膜骨細胞樣色素沉著等，晚期表現為視乳頭蠟黃色萎縮，視網膜血管纖細，骨細胞樣色素沉著範圍擴充套件至後極部視網膜，視網膜萎縮變薄；
白內障：常見的表現之一，視網膜色素變性會增加後囊下白內障的發病概率；
近視：X 連鎖性視網膜色素變性會增加近視發生率。

不同遺傳型別視網膜色素變性的臨床表現：

常染色體顯性遺傳型：最輕微的型別，青年時期發病，也有部分病例是 50 歲以後發病就診；
常染色體隱性遺傳型：常青少年時期發病，病情較重，但是研究發現該型患者在發病年齡和臨床表現方面變異較大；
X 連鎖遺傳型：發病較早，病情較重，病情發展快，常併發高度近視眼。

視網膜色素變性是如何進展的？

視網膜色素變性是由於視網膜上接受光學訊號的細胞（視杆細胞和視錐細胞）或視網膜色素上皮的異常而導致，大多數是從赤道部開始，進行性的視網膜各層組織和細胞出現功能障礙，最終導致視網膜感光細胞死亡。

後極性白內障是本病常見的併發症。約 1%～3% 病例併發青光眼，多為開角，閉角性少見。約有 50% 的病例伴有近視。聾啞病兼患本病者亦高達 19.4% 。

視網膜色素變性屬於遺傳性疾病，目前尚無有效的治療方法，需要從根本上預防疾病發生。

如何預防視網膜色素變性？

做好優生優育、遺傳諮詢工作，禁止近親結婚可使本病減少發生約 22%。隱性遺傳病的患者應儘量避免與有視網膜色素變性疾病家族史者結婚，更不建議與患有本病者結婚，顯性遺傳患者其子女發生本病的風險為 100%；
飲食多樣化，尤其是蔬菜、五穀雜糧等，注意補充維生素 A、β 胡蘿蔔素等，按醫生建議適量補充；
有家族病史的人群要做好定期眼部檢查，如有視力下降的症狀，要格外重視，及時到醫院進行排查。