噬血細胞綜合徵：症狀、病因及如何治療

噬血細胞綜合徵（hemophagocytic syndrome，HPS），又稱噬血細胞性淋巴組織細胞增多症（hemophagocytic lymphohistiocysis，HLH），是一種由遺傳或獲得性免疫調節異常導致的過度炎症反應綜合徵。這種免疫調節異常是由淋巴細胞、單核-吞噬細胞系統異常啟用、增殖，分泌大量炎性細胞因子而引起的一系列炎症反應。

• 國外研究資料顯示，原發性 HLH 在兒童的年患病率為（1～10）/100 萬，5 萬個活產嬰兒中有 1 人發病，性別比約為 1：1。隨著分子診斷技術的進步，證實原發性 HLH 也可延遲至青少年期或成人發病。繼發性 HLH 由於致病原多種多樣，因此發病率更高，可佔所有 HLH 的 70%～80%。遺傳異質性、種族背景、HLH 相關觸發因素的發生都可能影響不同地區兒童和成人的 HLH 發生率。
• HLH 根據觸發因素不同，分為“原發性/遺傳性”和“繼發性/獲得性”兩大類。原發性 HLH 具有明確的家族遺傳和（或）基因缺陷，通常幼年發病，70%～80% 的患者在 1 歲以內發病，90% 在 2 歲以內發病。繼發性 HLH 由於多種原因造成的抗原刺激導致過度的免疫活化。
• 臨床以持續發熱、肝脾大、全血細胞減少，以及骨髓、肝、脾、淋巴組織發現噬血現象為主要特徵。
• 治療策略分為兩個主要方面：短期策略以控制過度炎症狀態為主，長期策略以糾正潛在的免疫缺陷為主。
• 原發性 HLH 的本質是細胞毒功能缺陷；繼發性 HLH 由於多種原因造成的抗原刺激導致的過度免疫活化，主要誘因包括自身免疫病、持續性感染、惡性腫瘤。