特發性遲發性免疫球蛋白缺乏症：症狀、病因及如何治療

是一種少見的原發性免疫缺陷性疾病。
發病於幼年到青壯年，多見於成年人，男女發生比例大致相等。近 45% 的患者可在 20 歲前明確診斷。
病因尚不明確，可能與分子遺傳學相關。
主要表現為腹瀉、消化不良等消化道症狀，也可表現為細菌感染引起的支氣管炎、鼻竇炎、中耳炎、肺炎等，以及膿皮病、面板潰瘍、白癜風等面板病表現。
目前主要是免疫替代療法，具體治療方法有人血清球蛋白肌注、正常人血漿治療、人血丙種球蛋白輸注；同時需要針對感染應用抗生素治療。
主要危害為不僅易發生細菌感染，且易併發惡性貧血以及系統性紅斑狼瘡、血小板減少性紫癜等自身免疫性疾病甚至是胃癌、結腸癌等惡性腫瘤。
患者因為免疫缺陷，容易被各種細菌感染，日常生活受限，嚴重影響生活質量，甚至危及生命。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

經常出現胸悶、胸痛、咳嗽等症狀；
近期出現無明顯原因的體重下降；
經常出現腹瀉、腹脹等症狀；
經常出現面板瘙癢、潰瘍等面板感染表現；
不明原因的貧血。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

突然出現無法緩解的呼吸困難、胸痛；
突然出現煩躁、神志不清、面色蒼白；
寒戰、高熱。

建議就診科室

面板科
風溼免疫科

醫生如何診斷特發性遲發性免疫球蛋白缺乏病？

當醫生懷疑是特發性遲發性免疫球蛋白缺乏病時，將通常進行抽血免疫學檢查、組織病理學檢查、十二指腸鏡來確診。

具體介紹相關檢查：

抽血免疫學檢查：利用抗原抗體反應的原理對機體免疫功能進行的一種檢測方式，通過檢測血清中的抗體（如 IgA、IgM、IgG）的含量，可以起到輔助診斷的作用。特發性遲發性免疫球蛋白缺乏病的患者，血清中的 IgA、IgM、IgG 含量遠低於正常。
組織病理學檢查：對特發性遲發性免疫球蛋白缺乏病患者淋巴結進行組織病理學檢查，常會發現漿細胞缺失，淋巴濾泡明顯增生，有助於輔助診斷疾病。
十二指腸鏡：用於檢查消化道內有無寄生蟲等病變。類似於胃鏡，通過軟鏡經口進至十二指腸，用於觀察胃部、十二指腸部位的病變。對出現腹瀉腹脹等消化道症狀的該病患者進行十二指腸檢查，常會發現賈第鞭毛蟲。

醫生可能詢問患者哪些問題？

家裡有沒有其他人有這種情況或疾病？
出現症狀有多久了？
近期有沒有出現明顯的體重減輕？
身上面板有沒有出現瘙癢、潰爛？
曾到別的醫院就診了嗎？做過什麼檢查？治療了嗎？療效如何？
自己買藥治療了嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

病情嚴重嗎？這樣的患者多嗎？
需要怎麼檢查和治療？需要手術嗎？
治療效果怎麼樣？症狀多久可以消失？
治療費用高嗎？在不在醫保範疇內？
出現這種情況的原因是什麼？
如果沒有及時治療或者治療效果不明顯，情況會加重嗎？
這種疾病是否會遺傳？
會復發嗎？
平時需要注意些什麼？有什麼不能做的？
怎麼做有利於病情的恢復？
平時需要多吃什麼食物？不能吃什麼？

具體日常注意事項如下：

護理注意事項：平時需加強護理，注意隔離，儘量不前往人群密集或衛生情況差的環境，避免與各種病原體接觸。
用藥注意事項：嚴格按照醫生要求予以人血清γ藥球蛋白、血漿以及抗生素治療。用藥期間出現發熱、嘔吐等不良反應需及時向醫生反映。
定期複查：需遵醫囑定期到醫院複查，主要複查血象、免疫學檢查、組織病理學檢查、十二指腸鏡檢查等專案。
飲食：注意低鹽低脂高蛋白飲食，加強營養，多吃雞肉、魚肉、水果、蔬菜等，少食多餐。
運動：日常患者應加強鍛鍊，選擇游泳、慢跑、羽毛球等中強度有氧運動，按照自身情況安排運動強度，餐後適量活動，促進胃腸道蠕動，避免造成消化不良。
其他：保持良好衛生習慣、戒菸、限酒等。

免疫替代治療是目前主要治療手段，並需要輔以營養支援、抗感染等輔助治療。

藥物治療

人血清 γ-球蛋白：使用 γ-球蛋白進行免疫替代治療，主要起到預防控制感染的作用，患兒可在 γ-球蛋白免疫保護作用下正常生存，甚至到成年。
人血丙種球蛋白：提高血清中免疫球蛋白的水平，同樣起到免疫替代保護作用。
正常人血漿：同樣起到 γ-球蛋白的免疫替代效果。
頭孢類藥物：特發性遲發性免疫球蛋白缺乏病由於免疫缺陷，對多種細菌易感，需使用頭孢類等抗生素預防控制感染。

其他治療方法

對於特發性遲發性免疫球蛋白缺乏病的患者，還需加強營養支援，多吃高蛋白食物，提高機體免疫力；同時需加強護理，注意隔離，儘量不前往人群密集或衛生情況差的環境，避免與各種病原體接觸。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，患者可能會出現嚴重的面板、呼吸道以及消化道感染，甚至併發惡性腫瘤，嚴重影響患者的正常生活，甚至會危及生命。
經過正規治療，多數患者可正常存活數年，但整體壽命改善仍然較差。

病因尚不明確，沒有明顯的遺傳傾向，目前認為可能與染色體上某一易感基因缺陷相關。

特發性遲發性免疫球蛋白缺乏病的常見原因有哪些？

基因因素：該病目前病因尚不明確，可能與 IgA 缺陷病（免疫球蛋白 A 缺陷病）可能和一致的易感基因 C4A（第 6 號染色體上 Ⅲ 類 MHC 區域的補體 4A 基因）有一定相關性。

哪些人容易患特發性遲發性免疫球蛋白缺乏病？

有如下不可變因素的人群，容易罹患該疾病：

家中直系親屬患有此病。
患有 IgA 缺陷病（免疫球蛋白 A 缺陷病）。

患者主要表現為腹瀉、消化不良等消化道症狀，也可表現為細菌感染引起的支氣管炎、鼻竇炎、中耳炎、肺炎等，以及膿皮病、面板潰瘍、白癜風等面板病表現。

特發性遲發性免疫球蛋白缺乏症的常見症狀有哪些？

特發性遲發性免疫球蛋白缺乏症的常見症狀包括：

腹瀉：腹瀉是最常見症狀之一。該病患者極易感染化膿性細菌，腸道內的細菌、病毒、寄生蟲感染比如賈第鞭毛蟲感染會引起腹瀉。
腹脹：腸道內的細菌、病毒、寄生蟲感染引起腹瀉的同時也會導致吸收消化不良，出現腹脹等症狀。
咳嗽、咳痰：肺炎球菌、流感桿菌、金黃色葡萄球菌、溶血性鏈球菌等細菌感染會導致肺炎、上呼吸道感染，引起咳嗽咳痰等呼吸道症狀。
面板瘙癢、紅斑、潰瘍：面板細菌、病毒感染會引起面板瘙癢、紅斑、潰瘍等症狀。

特發性遲發性免疫球蛋白缺乏症可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

肺炎
系統性紅斑狼瘡
白癜風
惡性貧血
胃癌
結腸癌
胸腺瘤

對於不可改變的危險因素，如下方式有助於疾病的預防或防止疾病復發：

家中有其他親屬有該病病史，建議每兩年定期監測免疫學功能。
高危人群建議檢測 C4A 基因，如有突變，更要提高警惕，定期監測。