特發性青春期延遲：症狀、病因及如何治療

青春期延遲指，男孩超過 14 歲、女孩超過 13 歲而無第二性徵發育與月經來潮，特發性青春期延遲也叫自發性青春期延遲或體質性青春期延遲，是一種原因不明的青春期延遲，這類患者無器質性病變，且不存在影響生長髮育的慢性疾病和內分泌異常^[1][2]。

• 本病約佔兒童期和青少年期身材矮小者的三分之一，約佔青春發育延遲患者的二分之一。
• 發病原因暫不明確，可能與遺傳因素相關。
• 患兒出生時的體重和身長均正常，但青春期發育時間晚於普通人群，檢測發現患兒的生長速率與骨齡相稱，大部分延遲 2~3 年，最終都會完成正常的性發育。
• 本病可以不治自愈，原則上不需要特殊處理，也可以使用少量性激素治療。
• 本病需與低促性腺激素型青春期延遲相鑑別，後者是病理性青春期延遲，需積極治療，但兩者的判斷有時較困難^[3]。

男孩超過 14 歲、女孩超過 13 歲還未發育第二性徵，應立即去醫院就診。

哪些情況需要及時就醫？

男孩超過 14 歲、女孩超過 13 歲，仍未出現乳房、外生殖器等第二性徵的發育，月經不來潮。

建議就診科室

• 兒科
• 內分泌科

醫生如何診斷^[1][2][3][4]？

醫生會根據病史、家族史、臨床表現等特徵進行初步判斷，再依據輔助檢查，將特發性青春期延遲和低促性腺激素型青春期延遲相鑑別，同時排除一些器質性、內分泌疾病。

• 詢問病史、家族史：尋找可能的病因，以明確青春期延遲是特發性的還是病理性的。
• 臨床表現：男孩超過 14 歲、女孩超過 13 歲，還沒有出現第二性徵的發育，如未出現乳房、外生殖器的發育，月經未來潮等。
• 輔助檢查：測定血 FSH（卵泡刺激素）和 LH（促黃體生成素）的濃度和 LH 對 GnRH（促性腺激素釋放激素）的反應均在青春期前水平，骨齡與身高和生長速度相符。由於該病與低促性腺激素型青春期延遲較難鑑別，因此往往需要進行反覆的生長髮育評估和隨訪。
• 影像學檢查：盆腔 B 超瞭解子宮、卵巢的發育；頭顱 X 光、CT 和垂體磁共振成像（MRI）、腦電圖、眼底及視野檢查排除顱內疾病。

醫生可能詢問哪些問題？

• 家裡是否有親屬患過特發性青春期延遲？
• 是否有其他疾病史？如神經系統疾病、其他慢性病。
• 平時飲食習慣怎樣？挑食嗎？

可以諮詢醫生哪些問題？

• 特發性青春期延遲是什麼原因造成的？
• 會影響孩子的健康成長和生育功能嗎？
• 平時該注意些什麼？補充什麼營養比較好？

日常需改善營養，並給孩子建立溫暖、輕鬆的家庭氛圍，減少心理壓力和自卑等負面情緒。

• 改善營養狀況，適當增加營養，不要為了追求“瘦”而盲目減肥。
• 消除心理原因，減輕心理壓力，重大的精神壓力和不良的家庭環境可能給患兒造成心靈創傷。
• 不做激烈的運動，激烈運動時脂肪的能量轉化顯著，脂肪急劇減少可能導致性激素分泌異常。
• 患兒可能因生長髮育不及同齡人而自卑等，父母應多關心和關注。

原則上不需特殊處理，一般情況下可不治自愈，特別是當骨齡達到相應年齡後，自然會開始正常的發育。若 17 歲還無第二性徵發育，則可以使用少量性激素治療，但不宜過早使用^[1][4]。

藥物治療^[3][4]

• 短期小劑量睪酮：特發性青春期發育延遲的男孩，可以短期應用小劑量睪酮（庚酸睪酮，50~100 mg/每月一次，肌肉注射，3~6 個月）。
• 雌激素代替治療：適用於特發性青春期發育延遲的女孩，但短期療效較差，治療通常需持續到青春期結束。從低劑量雌激素開始，逐漸增加劑量，3~4 年後達到成人劑量。

疾病發展和轉歸

特發性青春期延遲可以不治自愈，當骨齡達到相應年齡後，自然會開始正常的發育。醫生會進行詳細解釋，說明本病對健康無不良影響^[2]。

本病的發生原因暫不明確，可能與遺傳因素相關。

特發性青春期延遲的常見原因有哪些？

出現特發性青春期延遲的患者，父母或兄弟姐妹等親屬均有青春期延遲史。家庭分析顯示，大多數以常染色體顯性遺傳為主^[3]。

特發性青春期延遲的危險因素有哪些？

父母或兄弟姐妹等家屬有特發性青春期延遲的病史。

主要表現為男孩超過 14 歲、女孩超過 13 歲而第二性徵還未發育，但最終都會完成正常發育，對健康無影響。

特發性青春期延遲的常見症狀有哪些^[1][2]？

• 患兒出生時體重和身長均正常。
• 青春期前，身高一直在平均身高的最低標準附近徘徊。
• 患兒身高、生長速度與骨齡相符，但骨齡小於實際年齡。
• 青春期發育時間晚於普通人群，表現為乳房、外生殖器等第二性徵不發育，月經不來潮，一般延遲 2~3 年，極少數可延遲到 20~21 歲，最終都可以完成正常的性發育。
• 無影響生長髮育的器質性疾病和內分泌疾病。

本病暫無有效的預防方法。