特發性震顫:症狀、病因及如何治療

特發性震顫(essential tremor)也叫原發性震顫、良性特發性震顫、家族性震顫或遺傳性震顫,是一種神經系統疾病,表現為手部、頭部、聲音或身體其他部位的不可控制的顫動[3][4]。特發性震顫可以發生在任何年齡,但是多見於 40 歲以上的中老年人[2]

  • 特發性震顫的病因不明確,但有超過半數的病人其親屬也有震顫症狀[4]。隱匿起病,緩慢進展[2]。一般首先出現一隻手或雙手的震顫[3]
  • 可以出現一側上肢或雙側上肢震顫,頭部也常常出現震顫,較少出現下肢震顫[2]。震顫是唯一的臨床症狀,不伴有其他神經系統異常表現[2]
  • 情緒激動、緊張、疲勞、寒冷可以使震顫加重[2]。震顫常在伸手或做精細動作如拿杯子、用勺子或寫字時最明顯[4]
  • 當手或上臂完全放鬆,比如輕放在腿上時,震顫可停止[4]。一部分患者在飲酒後震顫可以暫時減輕[2]。使用重的杯子、餐具和在手腕上使用一定重量的手環可以緩解一部分病人的震顫症狀[4]
  • 目前的治療可以減輕震顫,但是還沒有徹底治癒特發性震顫的方法[4]。輕度的震顫不需要治療,早期開始治療也不能阻止或減慢疾病的自然程序。當震顫影響到病人的日常生活時,才需要考慮開始藥物治療[4]
  • 少數症狀嚴重、一側震顫為主,且對藥物治療反應不佳的病人可以接受丘腦毀損術或腦深部電刺激術(DBS)治療[2]
  • 特發性震顫不會縮短病人的預期壽命。經過一段時間震顫可能會加重,但是這種加重很慢,常常需要許多年[4]
  • 在疾病的後期,一部分病人會出現一定程度的殘疾,如寫字、進食和飲水困難等,甚至出現社交恐懼[4]
  • 目前尚無能夠預防特發性震顫的方法。

何時應就診?

出現手部、上肢、頭部的震顫,做動作時加重,考慮可能是特發性震顫引起,應及時去醫院就診。

就診科室

可以診斷和治療特發性震顫的科室有:

  • 神經內科
  • 神經外科
  • 功能神經外科

醫生是如何診斷特發性震顫的?

目前還沒有檢查能夠診斷特發性震顫。該病的診斷主要依賴於排除引起震顫的其他原因(比如甲亢、帕金森病、某些藥物)。特發性震顫的評估和診斷包括詳細詢問病史、體格檢查、實驗室檢查、影像學檢查等。

  • 採集病史:包括詢問震顫症狀出現時間、部位和特點等,加重和減輕震顫的因素,有沒有特發性震顫的家族史[3]
    • 震顫特點對醫生鑑別特發性震顫和帕金森病的震顫有幫助。
    • 特發性震顫是活動時震顫更明顯,帕金森病的震顫通常是在肢體放鬆的時候明顯(也叫靜止性震顫)。
    • 另外,帕金森病病人還會出現一些在特發性震顫病人中不會發生的症狀,比如:活動減慢、行走困難[4]
  • 體格檢查:醫生會仔細觀察病人的震顫表現,可能讓病人喝水、伸出雙臂、寫字和畫螺旋線,來觀察做動作時手部和上肢的震顫表現是否會加重[3]。其他檢查包括肌肉力量、反射、感覺、姿勢、步態等是否有問題[3]
  • 實驗室檢查:醫生可能會讓病人抽血檢查和進行尿液檢查,判斷有沒有甲狀腺疾病、代謝性疾病等引起震顫的疾病[3]
  • 影像學檢查:如果醫生不能確定區分是特發性震顫還是帕金森病引起的震顫,可能讓患者做頭部多巴胺轉運體掃描,這種檢查方法能夠幫助醫生鑑別這兩種疾病[3]。特發性震顫病人的頭部掃描結果沒有異常[4]

醫生可能會問的問題?

  • 有哪些異常的症狀?
  • 首次出現這些症狀是什麼時候?
  • 這些症狀對你有什麼影響?
  • 哪些情況能改善這些症狀?
  • 哪些情況會惡化這些症狀?
  • 是否患有帕金森病、甲亢等疾病?
  • 家族中是否有其他人患有特發性震顫?
  • 是否去其他醫院就診過,做了哪些檢查,檢查結果是什麼?
  • 服用過哪些藥物,效果怎麼樣?

需要諮詢醫生的問題?

  • 我的這些症狀是什麼引起的?
  • 我需要做哪些檢查?
  • 我的病情嚴重嗎,會不會越來越差?
  • 都有什麼治療方法,各有什麼利弊?
  • 您推薦怎麼治療?
  • 這些治療會出現什麼副作用?
  • 治療有哪些需要注意事項?
  • 如果治療沒有效果,我該怎麼辦?
  • 手術後會不會有後遺症?
  • 手術後需要注意些什麼?
  • 這種病是否會遺傳給下一代?

日常應避免攝入咖啡因,並按照醫囑治療和複診。

生活中有什麼注意事項?

  • 避免攝入咖啡因,因為咖啡因會加重震顫[3]
  • 部分患者注意到喝酒後震顫有一些改善,但是要知道飲酒並不能徹底解決震顫問題。一旦酒精的作用消退,震顫有加重的趨勢。另外,漸漸的需要增加飲酒量才能緩解震顫,因此可能導致病人酗酒[3]
  • 學會放鬆。壓力和焦慮可以加重震顫。放鬆能夠減輕震顫。儘管無法完全消除生活中的壓力,但是可以學習採取一些放鬆方法來應對壓力,比如按摩或冥想,可以讓病人放鬆,減輕壓力[3]
  • 改變生活方式,平時多使用震顫較輕的手來從事日常活動。

輕度震顫的病人不需要治療[1]。輕到中度病人,如果由於工作或社交需要控制震顫,可以選擇在事前半小時服藥減輕症狀[1]

如果震顫使病人難以完成工作或從事日常活動的話,需要接受藥物治療[1]。藥物治療無效的重度震顫病人可以考慮手術治療[1]。頭部或聲音震顫病人可以選擇A型肉毒素注射治療[1]

特發性震顫是如何治療的?

藥物治療

  • β 受體阻滯劑:常用普萘洛爾。
    • 普萘洛爾能夠改善震顫。但是,如果患者有哮喘或某些心臟疾病的話,不適合服用普萘洛[3]
    • 普萘洛爾能夠使肢體震顫的幅度降低 50%,但對頭部和聲音震顫的療效欠佳[1]
    • 普萘洛爾的不良反應包括血壓下降、心率下降、疲乏、噁心、腹瀉、皮疹等[3]
  • 抗癲癇藥物:常用撲癇酮。
    • 其他藥物包括加巴噴丁、託吡酯。
    • 抗癲癇藥物的副作用包括嗜睡和噁心[3],為了減少嗜睡的副作用,一般建議晚上睡前服藥[4]。通常服藥一段時間後,以上副作用會自行消失[3]
  • 鎮靜藥物:如果患者同時有焦慮症狀,可以服用鎮靜藥物,例如阿普唑侖、氯硝西泮。
    • 這些藥物的副作用包括疲勞感或輕度嗜睡。
    • 使用鎮靜藥物應謹慎,因為長期服用可能形成依賴[3]
  • A 型肉毒素:通過向震顫的肌肉注射肉毒毒素,可以暫時性降低肌力(使肌肉放鬆),減輕震顫[4]。尤其是對頭部震顫和聲音震顫的病人效果好[4]
    • 但是需要注意,如果注射 A 型肉毒素來治療手部震顫的話,有可能引起手指力量變弱;如果用來治療聲音震顫的話,可能引起聲音嘶啞和吞嚥困難。
    • 每注射一次 A 型肉毒素,對震顫的改善作用一般可以維持 3 個月,因此可能需要重複注射[3]
    • 一般來講,肉毒素每年需要注射 2~4 次[4]

手術治療

  • 少數症狀嚴重、一側震顫為主,並且對藥物治療反應不佳的,醫生一般會考慮丘腦毀損術或腦深部電刺激術(DBS)[2]
  • DBS治療可以減輕震顫症狀[3][4],且具有創傷小、可逆性、可調控的特點。副作用包括感覺異常、區域性疼痛、平衡失調等,其中一部分副作用可以糾正[1]

特發性震顫的發病原因是什麼?

  • 病因不明,部分病人可能是基因突變導致發病,有震顫的家族史[3][4]
  • 有家族史的特發性震顫病人發病年齡更早,多在 20 歲之前發病[1]

特發性震顫有哪些危險因素[3]

  • 基因突變:基因突變引起的特發性震顫有遺傳性。如果父母一方有特發性震顫的突變基因的話,子女有 50% 的機率患上特發性震顫[3]
  • 年齡:年齡 40 歲及以上的人群更易發生特發性震顫[3]

特發性震顫有哪些症狀?

特發性震顫的症狀具有如下特點:

  • 隱匿起病,緩慢進展[2]。一般先出現一隻手或雙手的震顫[3]
  • 可以出現一側上肢或雙側上肢震顫,頭部也常常出現震顫,較少出現下肢震顫[2]
  • 偶爾影響舌、面部和軀幹等部位[1]
  • 震顫常在伸手或做精細動作如拿杯子、用勺子或寫字時最明顯[4]
  •  當手或上臂完全放鬆,比如輕放在腿上時,震顫可停止[4]
  •  一部分病人在飲酒後震顫可以暫時減輕[2]
  • 震顫是唯一的臨床症狀,不伴有其他神經系統異常表現[2]

特發性震顫有哪些危害?

特發性震顫並不會危及生命,但是症狀通常逐漸加重,影響病人的功能和日常生活[3]

  • 端水杯困難,水會灑出來;
  • 影響進食;
  • 刮鬍子困難;
  • 如果影響聲帶或舌頭,出現講話困難;
  • 寫字困難。

目前還沒有能夠預防特發性震顫的方法。

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