特雷徹·柯林斯綜合徵:症狀、病因及如何治療

特雷徹·柯林斯綜合徵是一種罕見疾病。患有此病症的寶寶天生存在耳朵、眼瞼、顴骨和下顎骨缺陷。

  • 每 5 萬個新生兒中,就有 1 個受特雷徹·柯林斯綜合徵的影響。特雷徹·柯林斯綜合徵與基因有關,但是通常並非來自遺傳。在大約 60% 的兒童患者中,其父親或者母親都未攜帶該基因。對於這些患者,下一代遺傳此疾病的概率極低。在其餘 40% 的病例中,兒童從父母一方遺傳到該基因。在此情況下,每次妊娠遺傳該疾病的概率是 50%。
  • 此疾病由影響面部特徵的一個異常基因引起。
  • 主要症狀:寶寶天生存在耳朵、眼瞼、顴骨和下顎骨缺陷。
  • 特雷徹·柯林斯綜合徵無法治癒,但許多手術都可以改善或者修復,如開啟阻塞氣道的鼻部手術、修復顎裂的口腔手術、眼窩修復術、眼瞼修復術、鼻部修復術、顴骨修復術、顎骨修復術和耳朵再造術。
  • 這種疾病可能會導致呼吸、睡眠、飲食和聽力困難。牙齒問題和乾眼症也會導致感染。
  • 對於特雷徹·柯林斯綜合徵患者來說,生活可能很艱難。畸形會導致家庭和社會關係出現問題。

哪些情況需要及時就醫?

如出現以下情況應及時就醫:

  • 患者面部凹陷、眼睛下斜,有斜視,視野缺損;
  • 患者眼瞼有缺口或無眼瞼組織;
  • 患者耳朵畸形或缺失,聽力受損或缺損;
  • 有顎裂,氣道發育異常,吞嚥不暢;
  • 口腔及眼部紅腫、出血有感染可能。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120:

  • 患者呼吸急促,甚至出現呼吸困難、窒息。
  • 吞嚥困難,不能正常進食。

建議就診科室

  • 兒科

醫生如何診斷特雷徹·柯林斯綜合徵?

醫生將在寶寶出生後進行檢查。有時候,這就足以診斷特雷徹·柯林斯綜合徵。醫生可能會拍 X 光或做其他影像學檢查。這可以顯示難以發現的問題,例如極小的顎或耳部問題。

特雷徹·柯林斯綜合徵的某些症狀與其他疾病相似。因此醫生需要排除其他疾病以確診是否患有該疾病。

基因檢測可以表明導致寶寶患有特雷徹·柯林斯綜合徵的基因變化。

相關檢查包括:

  • X 光或做其他影像學檢查。
  • 基因檢測。

醫生可能詢問患者哪些問題?

  • 家族中有人有類似面容嗎?聽過特雷徹·柯林斯綜合徵這個疾病嗎?
  • 從事什麼工作?有沒有可能接觸到放射線、紫外線、笨等物理化學物質。
  • 患者從出生就是這個樣嗎?身體及智力發育跟別人比起來有延遲嗎?聽力怎麼樣?吃飯能順利吃嗎?晚上睡覺有沒有呼吸暫停情況?
  • 出生後這種情況醫生做過什麼檢查嗎?診斷什麼?你們這些年給他那些治療?
  • 患者與別人相處如何,心理狀態如何?

患者可以諮詢醫生哪些問題?

  • 這是什麼疾病?能確診嗎?
  • 這病跟什麼有關?遺傳嗎?
  • 這病能治嗎?怎麼治?花費如何?要治療多久?治療過程痛苦嘛?傷害大嗎?能治療到什麼程度?疾病發展會影響以後生活嗎?
  • 生活中要特別注意什麼呢?多久再來複診?

特雷徹·柯林斯綜合徵主要是患兒先天顏面部發育缺陷,進而可能會導致呼吸、睡眠、飲食和聽力困難,牙齒問題和乾眼症導致的感染,日常生活不僅要關注患兒的聽力、呼吸、飲食及睡眠情況,另一方面要注意患者的心理問題,引導患兒真正確認識疾病,減輕心理負擔,給與支援,鼓勵建立正常人際關係。

具體日常注意事項如下:

  • 患者一旦出生診斷為特雷徹·柯林斯綜合徵,要專科就診,同醫生共同商量合理的治療方案;
  • 生活中要注意患者視力、聽力、及睡眠、飲食情況;早期發現斜視、聽力缺損、吞嚥困難或睡眠暫停等問題,及早採取措施(流食、助聽器、手術修復等);
  • 關注患者心理狀況,加入有類似問題的群體,給予家庭支援,幫助建立生活信心;
  • 注意保護眼睛,眼瞼缺陷要及時修補或出門戴眼罩,注意衛生,避免感染;勤刷牙,漱口清理口腔,避免口腔感染。

特雷徹·柯林斯綜合徵無法治癒。而且沒有適合於每個患者的治療方案。這是因為每個病例都有所不同。具體取決於孩子目前已有的或者可能在將來出現的問題。如果寶寶患有特雷徹·柯林斯綜合徵,需要檢查聽力。

此外,面骨畸形也會導致孩子出現呼吸和飲食困難。如果新生兒出現這些問題,那麼醫生將提供建議。新生兒可能需要導管幫助呼吸。

手術治療

許多手術都可以改善或者修復。請諮詢醫生最適合您孩子的治療方案和最佳治療時間。

  • 開啟阻塞氣道的鼻部手術
  • 修復顎裂的口腔手術
  • 眼窩修復術
  • 眼瞼修復術
  • 鼻部修復術
  • 顴骨修復術
  • 顎骨修復術
  • 耳朵再造術

其他治療方法

其他治療方案不涉及手術,包括助聽器以及語言課程。

建議加入一個為特雷徹·柯林斯綜合徵或者其他先天性缺陷兒童患者家庭提供支援的團體。

疾病發展和轉歸

這種疾病可能會導致呼吸、睡眠、飲食和聽力困難。牙齒問題和乾眼症也會導致感染。對於特雷徹·柯林斯綜合徵患者來說,生活可能很艱難。畸形會導致家庭和社會關係出現問題。

特雷徹·柯林斯綜合徵的常見原因有哪些?

基因突變。

哪些人容易患特雷徹·柯林斯綜合徵?

  • 家族中有人患有特雷徹·柯林斯綜合徵病史;
  • 長期接觸一些放射性或化學物質,可能導致基因突變。

特雷徹·柯林斯綜合徵的症狀在每個兒童中都不盡相同。某些患者症狀輕微,很難發現。有些患者則非常嚴重。

特雷徹·柯林斯綜合徵的常見症狀有哪些?

特雷徹·柯林斯綜合徵的常見症狀包括:

  • 面部趨平、凹陷、面帶愁容。
  • 顴骨太小。
  • 眼睛向下斜。
  • 無眼瞼組織。
  • 下眼瞼有缺口。
  • 顎裂(上顎有裂口)。
  • 氣道異常。
  • 上下顎和下巴較小。
  • 耳朵畸形或者缺失。
  • 耳朵前方面板增生。
  • 呼吸、睡眠、飲食和聽力困難。
  • 牙齒問題和乾眼症也會導致感染。

特雷徹·柯林斯綜合徵可能會引起哪些併發症?

特雷徹·柯林斯綜合徵是一種罕見疾病,這種疾病可能會導致呼吸、睡眠、飲食和聽力困難,牙齒問題和乾眼症也會導致感染。嚴重者可導致斜視、聽力缺損、呼吸暫停、睡眠窒息等情況,少部分可有發育遲緩問題,多由聽力受損導致學習障礙引起。

常見併發症包括:

  • 斜視、聽力缺損。
  • 呼吸暫停、呼吸困難、睡眠窒息,吞嚥困難。
  • 發育遲緩。
  • 口腔及眼部感染。

特雷徹·柯林斯綜合徵是基因異常導致的疾病,但目前通過採取一些預防措施,如產前檢查篩查,基因診斷及治療減少特雷徹·柯林斯綜合徵的發生。

具體預防方法如下:

  • 對於與特雷徹·柯林斯綜合徵結婚或者患有特雷徹·柯林斯綜合徵的孕婦,需做好產前基因診斷,針對突變位點進行特異檢查;
  • 通過 B 超檢查,判斷胎兒容貌是否異常,及時終止妊娠;
  • 在試管嬰兒技術成熟的今天,為了避免攜帶致病基因的患兒出生,夫妻雙方也可以通過體外胚胎培養後進行單細胞基因診斷,篩選出健康胚胎置入子宮,從而獲得健康胎兒。

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