線粒體病：症狀、病因及如何治療

線粒體是人體的能量工廠，維持生命以及各個臟器的功能所需的能量，超過 90% 由線粒體產生。因此，線粒體一旦出現問題，可導致細胞、臟器以及多系統病變。

• 線粒體病是指一大組遺傳物質 DNA 異常導致線粒體功能異常的疾病。包括 mtDNA 異常、核 DNA 異常以及 mtDNA、核 DNA 共同異常導致的線粒體病。
• 線粒體存在於人體中各個臟器中，所以這組疾病會影響到人體的各個組織和臟器的功能。
• 線粒體病是多系統疾病，因中樞神經系統和骨骼肌對能量最為依賴，故病變以中樞神經系統和骨骼肌病變最為明顯。
• 常見的線粒體疾病包括：Leber 遺傳性視神經病變和線粒體腦肌病，對於具體疾病請參照相關詞條。
• Leber 遺傳性視神經病變是線粒體功能缺陷導致的視神經退行性病變。
• 線粒體腦肌病，主要是以線粒體功能缺陷引起中樞神經和肌系統病變為主，特徵是呼吸鏈酶活性正常的肌纖維和酶活性缺失的肌纖維混合。

哪些情況需要及時就醫？

被發現有多系統症狀（如上瞼下垂、四肢肌肉力量下降、運動不耐受等）的患者需要有就診意識。

下列眼科症狀同時出現的時候需要及時就醫：

• 上瞼下垂。
• 眼外肌麻痺。
• 視神經萎縮。
• 視網膜色素變性。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

• 患者有上述眼科症狀，且合併有四肢肌肉力量下降、運動不耐受、聽力下降、共濟失調、心臟傳導阻滯、糖尿病等症狀時需立即就醫。

建議就診科室

• 眼科
• 神經內科

醫生如何診斷線粒體病？

線粒體病臨床診斷缺乏統一的標準。在智力下降、驚厥、學習障礙、共濟失調、肌無力、運動不耐受、聽力障礙、視網膜色素變性、白內障、心臟缺陷、發育遲緩等症狀中，若患者出現了 3 項及以上，醫生需要考慮線粒體病的可能。同時線粒體病的診斷需要有相應的基因證據。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 你從什麼時候開始出現的眼部問題？
• 你有沒有視力異常？
• 你有沒有心臟問題？
• 你的四肢肌肉在負重後有沒有勞累感？

患者可能諮詢醫生哪些問題？

• 我是怎麼患上線粒體病的？
• 我的病能不能治好，我需要接受什麼樣的治療？

針對出現的症狀進行就醫和護理。

• 鼓勵患者多活動，但不能太過勞累。
• 合理飲食，注意營養均衡。

線粒體病目前無特效治療方法，但是有一些可以改善症狀的方法。

• 能量合劑，AT（腺苷三磷酸）P，輔酶 Q10 和 B 族維生素。
• 肌酸，L-肉毒鹼。
• 高蛋白、高碳水化合物和低脂肪飲食。

線粒體病的病因一般與 mtDNA 突變有關，突變有錯義突變、蛋白質生物合成基因突變、插入缺失突變及拷貝數目突變等型別。Leber 遺傳性視神經病變的病因和 mtDNA 錯義突變有關。眼肌麻痺的病因多數是和插入缺失突變有關。

線粒體病可表現為多種症狀，如智力下降、驚厥發作、學習障礙、共濟失調、肌無力、運動不耐受、聽力障礙、視網膜色素變性、白內障、心臟缺陷、發育遲緩等。

• 常見的和眼病有關的型別中，Leber 遺傳性視神經病變以雙眼中央視力迅速喪失為特點。
• 線粒體腦肌病中，慢性進行性眼外肌麻痺主要表現為眼肌麻痺、眼瞼下垂。
• Kearns-Sayer 綜合徵除有眼肌麻痺和眼瞼下垂外，還伴有視網膜色素變性和心臟傳導功能障礙等症狀。
• 視網膜色素變性共濟失調性周圍神經病（NARP）有典型的色素變性特點。

線粒體病的常見症狀有哪些？

• 眼肌麻痺：可引起患者複視。
• 眼瞼下垂。
• 視網膜色素變性：患者會有視力下降或夜盲症狀。
• 視神經萎縮：患者的中央視力會快速下降。
• 全身其他症狀：患者智力下降、發育遲緩、驚厥發作、學習障礙、共濟失調、肌無力、運動不耐受、聽力障礙等。

線粒體病的預防只能是在患兒出生之前採取措施。具體方法有基因檢測、產前診斷、人工流產等。

• 不近親結婚。
• 致病基因攜帶者應進行遺傳諮詢、接受基因檢測以及產前診斷。
• 確診線粒體病者應選擇性人工流產，避免患兒出生。